Le difficoltà della diagnosi

I problemi relativi alla diagnosi della Celiachia sono molteplici.

Come altre patologie autoimmuni, per esempio, gli anticorpi specifici possono risultare negativi anche in presenza della malattia. E' il caso del Deficit di IgA, ma soprattutto dopo periodi in cui il glutine viene escluso.

Tuttavia gli aspetti che vorrei analizzare e discutere con Voi, non ricoprono tanto il punto di vista clinico, con il quale cioè deve a che fare il medico, ma soprattutto il punto di vista del paziente, che spesso si trova ad avere a che fare con un vero e proprio percorso ad ostacoli

Il primo ostacolo è il medico generico. E qui è questione di fortuna.
A me è capitato di sentirmi dire dal mio medico di famiglia che si rifiutava di prescrivermi le analisi della celiachia poiché secondo lui la “Celiachia era una moda”.

Beh, adesso che so di averla, vorrei tanto dire a questo medico quanto mi sento “trendy” ora che non posso mangiare come tutti gli altri, ora che devo stare attenta a qualsiasi cibo o bevanda e per fare una "pizza e birra" devo recarmi in farmacia!!!
Pertanto, essendo questo il medico che vediamo per primo quando i sintomi si fanno sentire, deve essere in grado di valutare la situazione senza superficialità e proporre al paziente l'iter diagnostico più corretto.

Ad esempio, una colite cronica è spesso un campanello di allarme, soprattutto se accompagnata da un'anemia ferro-priva con cause non spiegabli.


Uno degli errori che alcuni medici generici commettono è quello di "liquidare" il paziente con diagnosi frettolose quali "colite spastica, da stress" senza effettuare nessun altra verifica.

Nella celiachia spesso si ha come sintomo la colite, proprio perchè alcuni zuccheri complessi, non essendo scissi al livello del duodeno, dove ci sono gli enzimi che devono "semplificarli" prima di renderli digeribili, si riversano nel colon dove fermentano, gonfiando e infiammando questa parte dell'intestino.

Se il medico di base non da peso ai pazienti che continuano, spesso da anni, a lamentare sintomi come questo, la diagnosi, se arriverà, avrà un estremo ritardo e potrebbe portare conseguenze anche molto serie.

Il secondo ostacolo è il gastroenterologo. La speranza è che sia esperto di questa malattia, altrimenti farà quelli che alla lunga si potrebbero rivelare veri e propri danni.
Qui c’entra anche la fortuna, ovviamente, ma se qualcuno Vi ha detto che esistono dei “centri di eccelleza e diagnosi”, dove lavorano dei professionisti che conosco bene le problematiche della diagnosi, diciamo che alla fortuna potete dare una mano anche voi, scegliendo uno di questi centri.
Per conoscerli, basta andare sul proprio sito regionale dell’AIC (Associazione Italiana Celiachia), su http://www.celiachia.it/.

Un’altra difficoltà riscontrabile durante la diagnosi sta nel fatto che non tutti i celiaci presentano gli stessi sintomi, con modificazioni addirittura nel tempo; inoltre esistono variazioni della stessa malattia[1].

Vediamo nello specifico[2] :

- Forma Tipica (si manifesta subito da bambini appena cominciano a mangiare cibi con il glutine; i sintomi sono diarrea, dimagrimento, malassorbimento)


- Forma Atipica (frequentemente riscontrata in ragazzi/adulti. I sintomi possono essere sia intestinali che extra-intestinali, quali, ad esempio, disturbi neurologici[3] come l’atassia, o altri. In molti casi il dimagrimento non è fra i sintomi.


- Forma Silente o Asintomatica (danni istologici e/o anticorpi positivi ma senza sintomi evidenti)
- Forma Latente o Potenziale (tipica dei familiari di pazienti celiaci. Presentano solo alterazioni immunologiche)


Tuttavia esiste un sintomo che rispetto agli altri è maggiormente riscontrabile nella gran parte dei celiaci: l’anemia sideropenica (da carenza di ferro).

Questo perchè il ferro viene assorbito in gran parte proprio al livello del duodeno, lì dove vi è il danno causato della malattia celiaca[4].

Riprendendo la nostra lista di possibili intoppi e ostacoli alla diagnosi, un altro interrogativo è rappresentato dal patologo.


Come sappiamo la certezza della diagnosi è data dalla gastroscopia con le relative biopsie duodenali.

Pertanto, più esperto sarà il patologo che le esaminerà e più sarà probabile ottenere una diagnosi certa.

Non tutti però, di questi patologi, aimè…, sanno che esistono delle „linee guida“ per questo tipo di analisi, stilate da esperti dietro richiesta dell’Associazione Italiana Celiachia (AIC), nelle quali viene descritto passo per passo tutto il procedimento[5]. Non solo…
Vi sono anche dei moduli di esempio su come dovrebbero essere i referti, o quali informazioni devono necessariamente essere riportate.

Un esempio di problema causato dal patologo?

Il patologo, in sintesi, deve effettuare 3 tipo di analisi: quella microscopica, che descriverà le biopsie con una sua personale valuazione, quella della cosiddetta „conta dei linfociti intrepiteliali“ e il rapporto cripta/villo.

Spesso capita purtroppo che il patologo effettui solo la prima analisi, quella valutativa al microscopio. Il risultato sarà che senza gli altri due valori, l’esame può risultare „dubbio“, specialmente in presenza di villi intestinali non particolarmente atrofici.

E’ il caso, per esempio, della celiachia latente, ma soprattutto quello dei celiaci che per tanti motivi, non presentano un danno evidente.(ad es. casi in cui per errore il paziente è stato messo a dieta senza glutine ed è cominciata la fase di remissione della malattia).

Senza questi due valori, la valutazione sarà dubbia, persino in caso di villi compromessi.

E’ indispensabile, quindi, che questo esame venga effettuato da gente di provata esperienza.


[1] http://www.pforster.ch/GruPraTer/Celiachia/Celiachia.htm
[2] http://www.giornaledelleaci.it/medicina/inquadramento-clinico-della-malattia-celiaca.html?Itemid=536
[3] http://www.gastronet.it/scientifico/approfondimento/celiachia/cap4/default.html
[4] http://web.tiscali.it/ematologia/varie/sideropenica.html
[5] www.celiachia.it/celiachia/lineeguida2008.pdf