giovedì 24 dicembre 2009

Buone Feste

Puntodivistaceliaco augura a tutti Buon Natale e uno Splendido 2010.auguri_puntodivistaceliaco

Ringraziamo tutti i lettori del Blog per i complimenti e per aver contribuito a fare di Puntodivistaceliaco uno dei siti web più consultati in materia di Celiachia.

Vi anticipiamo che nel nuovo anno proporremo nuove ricette, nuovi approfondimenti e l’inaugurazione di una nuova sezione di confronto psicologico sui temi relativi alla condizione del celiaco, con Vostri interventi, richieste e consigli per vivere al meglio e serenamente la nostra dieta.

Auguri

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venerdì 11 dicembre 2009

Sono celiaco, non malato: l’intervista all’autrice

“Sono Celiaco, Non image003 malato” è un libro scritto da Raffaella Oppimitti con la collaborazone del Dott.Gianfranco Trapani di cui Puntodivistaceliaco aveva già segnalato l’uscita.

Dopo aver letto il libro, ho voluto intervistare l’autrice per capire cosa l’avesse spinta verso questa avventura.

Il libro è una guida semplice e chiara per orientarsi nel mondo della Celiachia, soprattutto per quanto riguarda alcuni aspetti decisamente pratici.

L’ho trovato molto scorrevole e con consigli anche su come affrontare, dal punto di vista psicologico, il cambiamento dovuto alla dieta senza glutine.

Raffaella Oppimitti è laureata in Lettere Moderne all’Università degli Studi di Milano, lavora nel campo dell’editoria e per qualche anno è stata educatrice in differenti scuole pubbliche e private.

In questo libro mette a frutto la sua esperienza con i bambini, i suoi studi in ambito socio-psicopedagogico ma soprattutto la propria esperienza di celiaca.
Gianfranco Trapani, pediatra e omeopata ed esperto di alimentazione, collabora con l’Università degli Studi di Milano e con la Scuola Superiore di Omeopatia della Società di Medicina Bioterapia di cui dirige la sede a Genova; è anche socio fondatore della Società Italiana di Omeopatia e Medicina Integrata di cui è stato vicepresidente.

Intervista a Raffaella Oppimitti:

1) A chi è rivolto il libro?

Il libro è rivolto a principalmente a tutti i celiaci di qualsiasi età, neo-diagnosticati o di vecchia data, e ai genitori di bambini o ragazzi che convivono con questa intolleranza. Può essere molto utile però anche a coloro che passano molto tempo con i bambini celiaci e che con loro condividono per esempio il momento del pranzo o della merenda, ecco quindi che risulta utile anche ai nonni, agli zii o alla baby-sitter, che possono chiarirsi meglio le idee su cos'è questa intolleranza e soprattutto evitare di farsi idee sbagliate e pensare che magari nel cioccolato e nel gelato non ci possa essere il glutine!

Inoltre il libro è indicato anche a tutti coloro che nel mondo del lavoro hanno a che fare con la celiachia: educatori e insegnanti che seguono i bambini nel momento del pranzo e della merenda, cuochi e ristoratori, che possono trovarsi di fronte ad un celiaco che chiede loro di avere un piatto adatto a lui, per evitare di farsi trovare impreparati ma saper accontentare il cliente.

Ecco che nella Prefazione si legge:

Un libro con queste caratteristiche svolge un’opera di divulgazione necessaria e merita di essere letto e consultato, non solo dai celiaci o da genitori di celiaci, ma anche dai Pediatri, dai Gastroenterologi, dai Medici di Medicina Generale e da tutti coloro che svolgono un ruolo operativo nel settore della sanità.

Prof. Claudio Fabris

Professore Ordinario di Pediatria Università di Torino.

Direttore del Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università di Torino

Prof. Enrico Bertino

Professore Associato di Pediatria dell’Università di Torino.

2) Come è nata l'idea, la collaborazione con il Dott. Trapani e quanto tempo ha preso la stesura?

L'idea nasce principalmente dalla voglia di trasmettere agli altri che la celiachia non deve essere vissuta come una malattia, ma deve essere accettata e vissuta nel modo più sereno possibile. Sono celiaca da quando ero piccola quindi l'esperienza personale è stata fondamentale per centrare le problematiche reali del celiaco e anche il Dott. Trapani è celiaco! La collaborazione con lui nasce principalmente dal fatto che ci tenevo che i lettori trovassero nella trattazione di ambito medico una voce autorevole e competente, che non ero in grado di fornire io stessa, non essendo medico.

Aggiungo che il progetto iniziale nasce anche un'esigenza di mercato: non ci sono in Italia libri paragonabili a questo perché tanti sono i ricettari, ma una guida pratica alla celiachia ancora non era stata pubblicata in questi termini.

3) In sintesi, quali sono i contenuti del libro?

Ecco in sintesi la struttura del libro.

• Trattazione di ambito medico, in cui sono affrontati con precisione e competenza ma con un linguaggio assolutamente accessibile, sintomi, cause e sviluppi della celiachia e non manca l'analisi delle ultime novità quali vaccino e pillola anti celiachia, di cui oggi si parla tanto.

• Trattazione di ambito psicologico-emotivo e sociale che viene ampiamente trattato in rapporto a differenti fasce di età (dallo svezzamento ai 3 anni, dai 3 ai 6, dai 6 agli 11 anni, in adolescenza e nell’età adulta) in considerazione del fatto che la reazione alla diagnosi di celiachia varia innanzitutto dall’età della persona. La reazione dei bambini in età prescolare e scolare è in genere influenzata dal modo in cui la famiglia reagisce ai cambiamenti; l’adolescenza è considerata l’età più critica per gli importanti risvolti psicologici e relazionali tipici di questo momento della vita, mentre nell’età adulta generalmente l’approccio dipende dalla storia personale e dallo stato di salute dell’individuo, è infatti più semplice accettare un cambiamento così forte se si proviene da un’esperienza di sofferenza fisica, perché in questo caso mettersi a dieta può essere vissuto come il modo per ritrovare il proprio benessere. In qualsiasi momento della vita sopraggiunga la diagnosi di celiachia è di fondamentale importanza avere un supporto familiare e sociale. Bisogna soprattutto cercare di contenere l’ansia che tutti, pazienti e familiari, provano all’inizio della loro vita da celiaci. Essere celiaci in una famiglia che si adatta a modificare il proprio stile di vita è sicuramente più facile!

• Ma soprattutto grande importanza è data all’aspetto pratico: dall’ABC delle cose da fare dopo la diagnosi a come ottenere l’esenzione dei prodotti senza glutine e come seguire correttamente la dieta senza glutine, dalla richiesta dei prodotti in farmacia a come fare la spesa al supermercato, dall' organizzazione in casa all’alimentazione a scuola, a casa di amici e parenti, ma anche al ristorante, in viaggio e in vacanza, anche all’estero.

Contiene una ricca appendice di ricette approvate da Rossella Valmarana, Presidente AIC (Associazione Italiana Celiachia) Lombardia Onlus che sono garantite al celiaco, da preparare in totale sicurezza e un dizionarietto in italiano-inglese e inglese-italiano con i termini utili per il celiaco in viaggio all’estero.

4) Come vive oggi la Sua condizione di celiaca?

Serenamente, come tutti dovrebbero fare e come vorrei che tutti facessero. Mi piace pensare e vivere la celiachia non come una difficoltà da affrontare ma come una caratteristica, una peculiarità da saper all’occasione valorizzare: grazie alla celiachia ho avuto l’occasione di scrivere questo libro e questa è la dimostrazione pratica che quelli che all’apparenza possono sembrare punti di debolezza possono diventare punti di forza.

5) Quali progetti ha per il futuro? Altre iniziative, pubblicazioni?

Al momento vorrei concentrarmi sul tema della celiachia, le iniziative che mi piacerebbe portare a termine sono tante, come le idee, ma il progetto a cui tengo molto, che sembra si stia concretizzando è la gestione per conto di AIC (Associazione Italiana Celiachia) di corsi di cucina per bambini celiaci, che dovrebbero attivarsi nel mese di febbraio del prossimo anno: vi aspetto con i vostri bambini!

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domenica 29 novembre 2009

Celiachia: La pillola di Fasano (AT-1001)

Vi propongo un video, in cui il Dott. Fasano delinea la situazione relativa alla pillola AT-1001, che in USA si sta sperimentando per i celiaci.

Come già esposto nel post “La pillola per la celiachia: a che punto è la sperimentazione? ", non vi sono ancora novità importanti in proposito.

La sperimentazione umana è infatti ancora nella fase 2.

Ricordiamo che il Dott. Fasano è un ricercatore italiano, pediatra e fisiologo, che lavora da molti anni in USA, e che 9 anni fa ha scoperto la zonulina, una proteina che causerebbe un’elevata permeabilità intestinale e, in soggetti geneticamente predisposti, avvierebbe il processo infiammatorio ed autoimmune della Malattia Celiaca.

Per ulteriori informazioni sulla pillola AT-1001:

La Pillola di Fasano

La pillola per la celiachia: a che punto è la sperimentazione?

In questo video è lo stesso Dott.Fasano che espone la situazione attuale.

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sabato 17 ottobre 2009

Celiachia: in aumento le diagnosi errate

Il Professor Umberto Volta, Presidente del Comitato Scientifico di AIC micr (Associazione Italiana Celiachia), negli ultimi tempi, sta sollevando il problema delle diagnosi errate di Celiachia[1].

In poche parole, da una parte, la Celiachia è una diagnosi che ancora molti medici difficilmente prendono in considerazione, dall’altra però sembra che molte diagnosi di Malattia Celiaca siano in realtà non corrette.

Si tratterebbe quindi di altre patologie.

Per chi si occupa di malattia autoimmuni, non è una novità: questo tipo di malattie, per loro natura, non sono in generale facili da diagnosticare. Bisogna infatti avere una notevole esperienza per poter fare una diagnosi cosiddetta “differenziale”.

Vediamo, in sintesi, perché.

In primo luogo, non si può avere la certezza della malattia se si parte solo dalla remissione dei sintomi dopo la dieta senza glutine.

Uno dei più grandi errori che si possono commettere è l’esclusione del glutine “per prova”. Molte patologie possono beneficiare dell’eliminazione del glutine che, ricordiamo, è una colla alimentare e può essere difficile da digerire.

Come sappiamo già, ci sono altre patologie in cui i medici preferiscono escludere (anche solo per cautela) il glutine, ma non si tratta di forme della Malattia Celiaca.

Un altro problema, è che l’appiattimento dei villi intestinali. Non solo la Celiachia lo provoca. Ma anche antibiotici, infezioni intestinali o altre malattie.

In conclusione, la diagnosi deve essere effettuata da ospedali o strutture che siano in grado di capire se effettivamente si tratta di Celiachia o altre patologie.

Questo si fa sia tramite la conoscenza del protocollo diagnostico, sia contando su una casistica ampia, poiché è indispensabile conoscere anche la sintomatologia o le situazioni non standard, come la Celiachia con sintomi extra-intestinali o la Celiachia siero-negativa.

Tuttavia, alle giuste precauzioni, mi permetto di sottolineare due aspetti.

Il primo è che escludere la Malattia Celiaca NON significa lasciare il paziente senza una diagnosi, cosa che purtroppo, spesso accade. E’ molto frequente infatti, che il paziente venga semplicemente informato che non si tratta di Celiachia, ma l’indagine si conclude lì, senza che si ricerchi la vera causa.

Il secondo è che la ricerca in questo ambito dovrebbe, a mio parere, scoprire se esistono forme della Malattia Celiachia che NON sono ancora identificabili tramite l’applicazione rigorosa del protocollo diagnostico.

Già ora siamo in grado di identificare casi cosiddetti “border-line”, ovvero che non sono contemplati nel diagramma di flusso relativo all’iter diagnostico proposto nel protocollo[2].

Pensiamo ad esempio, ai casi relativi ai celiaci HLA negativi. Se si verificasse uno screening sui familiari di I grado di un soggetto celiaco basato solo sulla predisposizione genetica, il protocollo ci farebbe escludere la possibilità, a priori, di fare altri controlli sui soggetti HLA negativi.

Dai dati finora noti, i celiaci HLA negativi sarebbero il 9% della popolazione celiaca totale; se guardiamo le cifre in questo modo non sembrano molti, ma stiamo parlando comunque di 9 persone su 100.

Praticamente, di 1 persona su 10.

[1] http://www.corriere.it/salute/nutrizione/09_ottobre_16/pastiglia-anti-celiachia_23ccfd52-b8ae-11de-9ba8-00144f02aabc.shtml

[2] http://www.celiachia.it/aic/res/doc/delib_20_12_2007.pdf

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giovedì 24 settembre 2009

Ereditarietà della Malattia Celiaca

La celiachia si trasmette ai figli? E come?eredit

Se avete fatto, ad un medico, una domanda del genere, immagino che la risposta non sia stata molto comprensibile.

Anche io, finché non ho studiato un pò di genetica all’università, non avevo le idee molto chiare.

In realtà è un discorso abbastanza semplice e coinvolge i geni, ma non solo quelli.

Come abbiamo visto nel post dell'HLA e Celiachia, anche se si posseggono i geni cosiddetti “tipici” della Malattia Celiaca, questo non vuol dire che la malattia si sia scatenata, così come non averli, non esclude al 100% che non ci si possa ammalare.

Esiste una prima grande suddivisione delle malattie genetiche:

  • Monogeniche (mutazione di un singolo gene)
  • Multifattoriali (non mendeliane o complesse, in cui vi sono molti geni ed è più forte l'influenza dei fattori ambientali).

Nelle prime, la presenza di un singolo gene è un dato assolutamente diagnostico. Non solo. La diagnosi può avvenire alla nascita (o addirittura prenatale).

E' il caso di malattie come la Talassemia (o anemia mediterranea), o meno gravi, come l'albinismo.
E' possibile anche prevedere l'ereditarietà della malattia, tramite le leggi di Mendel [1].

Nelle seconde invece, i genti che vengono coinvolti sono moltissimi e quasi sempre non si conoscono tutti.
Assolutamente nessuno di questi geni è necessario o sufficiente per sviluppare la malattia; la loro presenza aumenta solo la probabilità di svilupparla.

Lo scatenarsi o meno della malattia dipende da meccanismi ambientali, esterni al DNA, in grado di attivare i geni coinvolti.

I geni infatti, anche se presenti, devono essere "attivati" o, in gergo, "espressi".

La celiachia e le malattie autoimmuni come la tiroidite autoimmune, l'artrite reumatoide, il morbo di Chron, ecc.. sono malattie Multifattoriali.

Ereditare o meno la Celiachia, non è al momento prevedibile, poiché questa malattia non segue le regole mendeliane.

Riporto un intervento della prof.ssa Maria Cristina Mazzilli (ordinaria di Genetica de La Sapienza di Roma) al Convegno AIC sulla Celiachia del 7/3/2009 [2], [3].

La Professoressa parla nella prima parte di come interpretare il dato dell'HLA e nella seconda, fornisce i risultati di una ricerca, sempre relativa all'HLA.
In sintesi, nella ricerca comunica che L'HLA copre solo il 40% dei casi della malattia mentre altri geni non HLA possono avere un ruolo nello sviluppo della stessa.

In questo studio, una casistica di bambini e controlli, si è evinto che:

  • 81% dei casi aveva il DQ2 presente
  • 10% il DQ8 presente
  • 9 % nè l'uno nè l'altro.

Di questo 9% (quasi 1 caso su 10), il 6 % ha solo il dimero DQB1*02, il 2% ha solo il dimero DQA1*05, mentre il restante 1%, nessuno dei dimeri conosciuti.

Il rischio, quindi, costituito dall’avere un HLA positivo consiste nell’ avere circa il 51% di probabilità in più di contrarre la malattia, rispetto a chi non ha geni predisponenti.

E, come abbiamo visto, avere un gene non significa che sia "attivo".
L'attivazione dei geni è data dal meccanismo di Regolazione.
E' questo il meccanismo al momento più studiato nell'ambito della genetica.

[1] http://it.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
[2] http://www.youtube.com/watch?v=IM9QNxYt5uQ
[3] http://www.youtube.com/watch?v=CScfVBWITLU

 

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