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venerdì 26 settembre 2008

HLA e Celiachia

In questi ultimi anni si parla molto dell’ HLA e della sua correlazione con la malattia celiaca.
Tuttavia, quello che ho notato è che si è fatta una gran confusione in merito al reale potenziale diagnostico di questo test.

Quando si ritirano le analisi spesso ci si trova di fronte la frase “positivo per la celiachia” o “negativo per la celiachia”, come se questo test fosse un esame risolutivo.
Dalle mie ricerche su internet, non sembra affatto essere così.

Vediamo allora (molto brevemente) cosa ho trovato.

HLA è un acronimo che sta per Human Leucocyte Antigens (antigeni umani leucocitari).

Se parliamo di HLA nella celiachia, parliamo di HLA DI CLASSE II che è, in sintesi, un sistema[1] di molecole che si trovano sulla superficie di alcune cellule immuno-competenti e che "aiuta" il sistema immunitario a riconoscere ciò che dovrebbe attaccare (ad es. i virus).
Queste molecole, si comportano come "antigeni", provocando, ad es. in caso di infezione, una reazione immunologica.
A seconda della sequenza molecolare che hanno infatti, sono o meno in grado di “legarsi” con il “nemico/invasore”, O PRESUNTO TALE, così da “presentarlo” ai meccanismi difensivi del sistema immunitario.


Purtroppo, in alcuni casi, invece di legarsi ai veri nemici, si legano per errore a molecole innocue, sia esterne (glutine) sia interne (cellule del nostro stesso organismo).
Pertanto le reazioni che provocano, se sono corrette saranno immuni, se invece sono sbagliate (contro lo stesso organismo) saranno auto-immuni.

Si è tentato perciò di effettuare una mappatura di queste molecole, in modo da riconoscere l’associazione fra la loro presenza nel DNA di un soggetto e la possibilità che questi possa contrarre una o più malattie autoimmuni.

L’idea era che, trovato un gene X che regolava la reazione autoimmune tipica di una determinata malattia Y, si sarebbe potuto a priori, scoprire se quell’individuo, sin dalla sua nascita, avrebbe in seguito sofferto di quella stessa malattia Y.

Poi però si è visto che era necessario che la genetica andasse più a fondo.
Non si riusciva cioè ad identificare un determinato gene ma alcuni alleli (parti del gene), poiché spesso si legano diversamente, formando più catene (eterodimeri).

All’inizio le ricerche hanno scatenato un forte entusiasmo.
Poi però si dovuto operare un ridimensionamento.

Dalle statistiche si è potuto dimostrare solo una maggior frequenza della presenza di alcuni eterodimeri e/o alleli in alcune malattie, e non una vera e propria mappa delle malattie correlate.
Per questo si parla di PREDISPOSIZIONE GENETICA, ma si sa per certo che la predisposizione non è la malattia e la mancata predisposizione non esclude la malattia stessa.

Il rapporto cioè non è di 1:1.

Per esempio, l’artite reumatoide sarebbe maggiormente associata statisticamente (parliamo di percentuali fino al 70%) di eterodimeri DR1 e/0 DR4[2]. La spondilite anchilosante con il B27, il lupus con B8, DR3 e DRw52[3]. Ma ci sono malati di queste patologie che non hanno queste caratteristiche e soggetti perfettamente sani che le posseggono.

Questo ha suggerito un approccio molto più cauto e l’utilizzo della genetica per un’indicazione statistica e non per uno strumento per diagnosi definitive.

Per la celiachia, all’inizio si parlò del DQ2 e poi è stata scoperta anche l’associazione con il DQ8.
Questi ultimi due eterodimeri hanno la cosidetta “affinità con la gliadina”, cioè i ricercatori hanno scoperto che tendono a legarsi con essa.

Ma, chiarito che avere la predisposizione non è avere la malattia (30% della popolazione predisposta NON E’ CELIACA poiché a scatenare la malattia intervengono anche altri fattori), quello che davvero fa pensare è l’altro caso; circa il 2-5% della popolazione celiaca NON PRESENTA NESSUNO DEI DUE ALLELI[4].

Se esiste ancora una percentuale di malati che non presenta le caratteristiche genetiche scoperte, o meglio, se ci fosse anche un solo malato che non le possiede ma ha la malattia, questo suggerisce che c’e ancora molto da scoprire.



Molto interessante è un articolo del 2006 della American Society for Clinical Investigation[5] che riporta una ricerca nata da una collaborazione europea per trovare il maggior numero possibile di celiaci che non presentano nè il DQ2 nè il DQ8.
Sono stati selezionati 1008 celiaci europei e 61 di questi pazienti non presentavano nè il DQ2 nè il DQ8.
Analizzando l'HLA di classe II di questi 61 casi, 50 avevano la metà dell'eterdimero DQ2, ma non il DQ2 completo. I restanti casi nemmeno quello.
Pertanto possiamo naturalmente dedurre che i casi di celiaci che non hanno nè il DQ2 nè il DQ8 sono rari, ma ci sono. E in quei casi, può esserci un DQ2 incompleto, che però basta a scatenare, insieme agli altri fattori, la malattia

Come si legge un Esame HLA di classe II per la celiachia

Ecco uno schema.
I due enterodimeri DQ2 e DQ8 in realtà corrispondono agli alleli:

DQ2 : DQB1*0201-DQA1*0501

DQ8: DQB1*0302-DQA1*0301


Pertanto gli aplotipi tipici sono:

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 (DR3-DQ2)

OPPURE

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*0301 (DR4-DQ8)

Queste due sequenze da sole, sono considerate “ad alto rischio” cioè danno già la predisposizione genetica alla malattia (DQ2 e DQ8 COMPLETI).

Tuttavia ci sono altri 2 aplotipi cosiddetti “non classici” che sono:

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201 (DR7-DQ2)

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 (DR5-DQ7)


Si ritiene che essi da soli abbiamo un rischio molto più basso, ma se si combinano con gli alleli tipici (il primo con DQB1*0201-DQA1*0501 , il secondo solo con DQB1*0201) AUMENTINO il loro rischio, arrivando ad essere predisponenti come quelli classici poichè si ha la combinazione del DQ2 completo.

Gli altri fattori di rischio per contrarre la celiachia sono:

- Deficit di IgA
- Elevata permeabilità intestinale
- Aver contratto il Rotavirus
- Sindrome di Down
- Parentela di 1 grado con un malato di malattie autoimmuni quali:
o Tiroidite autoimmune
o Diabete autoimmune (tipo I)
o Sindrome di sjogren
o Artite reumatoide (e altre..)

In ogni caso, è fondamentale che l'esame (è un semplice prelievo di sangue) sia "tipicizzazione completa HLA di CLASSE II".Se è di classe I, l'esame ANDRA' RIFATTO. L'esame si fa negli ospedali, con la ricetta, pagando il ticket e per i risultati spesso si attende una ventina di giorni.


[1] http://it.wikipedia.org/wiki/Complesso_maggiore_di_istocompatibilit%C3%A0
[2] http://it.wikipedia.org/wiki/Artrite_reumatoide
[3] http://www.lupus-italy.org/icaro/geni.html
[4] http://www.pediatria.univ.trieste.it/didattica/biotec/ppt/2001-7/boniotto.ppt#262,6,HLA e Celiachia
[5] http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T3B-4816W70-2&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=09e7089ad94402bd2cdff603e9eddd46


170 commenti:

  1. Il problema dell'HLA è la confusione che deriva dalla nomenclatura sierologica e quella molecolare e dal fatto che è vero che ci sono degli aplotiopi che ricorrono ma è anche vero che in alcuni casi, per ricombinazione, delle combinazioni alleliche preferenziali si possono perdere. E allora è meglio andare a vedere solo a livello molecolare. La tipizzazione HLA a bassa/alta risoluzione dei geni DRB1, DQA1 e DQB1 fa proprio questo!

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    1. Salve dott.Patrizia ho un bimbo di 18 mesi e volevo chiederle se può darmi delucidazioni sulla lettura degli esami per celiachia effettuati perché nella mia famiglia ho due sorelle celiache...antitraslutaminasi igg 0.2 ,anticorpi anti gliadina deamidata: iga <2 igg 2.7 ,antitraslutaminasi iga 0.01 ,tipizzazione genomica: DQ2 DR7-DQ7 DR11 ..grazie in anticipo aspetto con ansia la sua risposta..

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    2. La presenza del DQ2 in quella configurazione potrebbe far pensare ad una predisposizione (anche se bassa) per la malattia. Per le analisi, senza i valori di riferimento non è facile interpretarli perché spesso i kit di analisi hanno valori diversi, ma se si riferiscono al kit standard sembrerebbero negative. Ma, ripeto, bisogna guardare ai valori di riferimento. Se sono effettivamente negative, significa che il bimbo non ha la celiachia ma solo la predisposizione bassa ma possibile.

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  2. Ciao Anonimo, grazie per il commento.

    Il mio punto di vista su questo argomento è che l'esame della tipicizzazione HLA per la ricerca degli aplotipi tipici della Malattia Celiaca è uno strumento che non da alcuna certezza.

    Non sono un medico nè un genetista, ma è una questione evidente.

    Se viene confermata la presenza degli aplotipi non vuol dire che sei celiaco, se invece non ci sono la probabilità che tu diventi celiaco è più bassa, ma non è comunque escluso.
    Questo oramai lo dicono tutti i medici.

    Io ho dovuto fare questo test per ben 3 volte perchè pur essendo celiaca non ho il DQ2 completo.

    Alla fine mi hanno detto che l'esame non ha comunque il 100% di esclusione delle possibilità di essere celiaco se viene negativo.

    E io non sono l'unica. Ho sentito di altra gente negativa al test ma celiaca;

    durante la stessa intervista (il link lo riporto in uno dei miei post) a Fasano e Catassi sulla RAI, una signora parla del marito celiaco ma negativo al test genetico e Catassi deve ammettere che esistono casi rari in cui la corrispondenza genetica non risulta.

    E' chiaro che deve per forza esistere una causa genetica, la malattia è ereditaria, ma forse vanno ricercate altre configurazioni genetiche.

    L'altra domanda che mi pongo è: essere celiaci ma non avere nè il DQ2 o il DQ8 completi è davvero una condizione così rara?

    Che dati abbiamo sulla totalità della popolazione celiaca? Quanti celiaci hanno effettuato il test genetico?

    Escludere la malattia e non effettuare la gastroscopia con le biopsie, sulla base della negatività a questo test, pur avendo i sintomi tipici, è una strada che potrebbe portare ad errori diagnostici che poi pagherà solo il paziente.

    Mi piacerebbe avere qualche Vostro commento/esperienza in merito a questa questione.

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  3. le tue riflessioni sono molto interessanti e a tal proposito avrei voluto iniziare degli studi di ricerca ma in Italia la cosa evidentemente non interessa più di tanto.
    Una cosa importante: una volta fatto il test genetico HLA non bisogna ripeterlo. Non si tratta di andare a testare anticorpi che possono cambiare nel tempo ma di geni che non cambiano! quindi se qualcuo dice di ripetere il test genetico perchè non è completo, nel senso che non sono stati visti tutti i geni di interesse, va bene....altrimenti stanno cercando di spillarvi soldi!
    ciao

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  4. Grazie mille Anonimo per il tuo intervento, sappi che questo sito è aperto alla pubblicazione di interventi e impressioni di altri soggetti, inviando una mail a Puntodivistaceliaco@gmail.com.

    Mi farebbe piacere arricchire il sito con interventi di professionisti, studenti o gente informata su questi argomenti.

    Il test dell'HLA costava (4 anni fa) circa 900 euro alle ASL, quindi a noi cittadini.
    Una parte (circa 90 euro) era anticipata dal paziente.
    Come giustamente dici, rifare il test genetico è inutile, ma dobbiamo ammettere che è un bel guadagno x la struttura che lo esegue.

    Me lo hanno fatto fare 3 volte per i seguenti motivi:
    Il primo: un immunologo sospettava un errore essendo il DQ2 solo parziale.
    Il secondo: non piaceva al reumatologo la suddivisione di come era stato presentato (eppure l'avevo capita persino io!).

    In entrambi i casi ero in ospedale.
    Solo la prima volta l'ho fatta da esterna.
    A voi tirare le somme.

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  5. anche io sono nel pallone

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  6. ho fatto l hla per sospetta celiachia e nelle osservazioni c è scritto:sono stati riscontrati 2 aplotipi che quando entrambi presenti codificanoin toto l etrodimero DQ2 in trans.Gli aplotipi presenti sono associati ad intolleranza al glutine.Sono celiaca o no?

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  7. questo è il link di un articolo scientifico in italiano....magari può interessare.
    http://www.simel.it/articoli/articolo-1585.pdf

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  8. Per anonimo HLA positivo.

    No, non è detto che Lei sia celiaca. L'esame HLA NON DICE SE IL SOGGETTO E' CELIACO, ma solo che c'è una probabilità più alta che possa diventarlo o esserlo. Il 30% della popolazione NON CELIACA HA L'HA POSITIVO.

    Si è celiaci SOLO E SOLO SE le biopsie della gastroscopia lo dimastrano.
    Se non ha fatto la gastroscopia non si può sapere se lei è celiaca. Infatti l'esenzione dell'ASL si ottiene solo se ha fatto la gastroscopia con le biopsie ed è venuta positiva QUELLA, non l'hla. Ricordo sempre che ci sono celiaci confermati con la biopsia positiva che hanno l'HLA negativo (io sono un caso).

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  9. Per il lettore/lettrice che ha postato il link:

    http://www.simel.it/articoli/articolo-1585.pdf


    Grazie, abbiamo bisogno di queste segnalazioni.
    Interessante la parte in cui si parla delle percentuali di celiaci effettivamente diagnosticato con HLA positivo, davvero pochi.

    Prenderei con le pinze (lo stesso articolo parla al condizionale) sulla percentuale di celiaci in caso negativo. Nessuno oramai parla più del 100%, ma del 93-95%.
    Grazie ancora per il contributo.

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  10. si ho fatto la gastro ma non ho ancoa il risultato ma sto tanto male

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  11. Mi dispiace che tu stia male.

    Posso solo dirti che se il tuo problema verrà confermato essere la Malattia celiaca dalla gastro con le biopsie (effettuate in maniera corretta), con la dieta senza glutine comincerai a stare meglio già nell'arco di una settimana.

    Facci sapere come va.

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  12. sempre anonima hla positiva ho pensato:e se avessi il colon irritabile?anche se ho già fatto per 2 mesi terapia con duspatal smessa da 2 mesi.sempre sotto controllo della gastroenterologa senza grandi risultati

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  13. Il colon irritabile è un sintomo, non una malattia. In poche parole non è una causa ma una sindrome. Infatti il nome completo è "sindrome del colon irritabile".

    Pertanto, si, potrebbe esserci anche quello, ma farebbe parte dei sintomi, quindi andrebbe comunque indentificata la causa.

    Purtroppo molti medici lo mascherano da diagnosi ma non lo è.
    Dire ad un paziente "Lei ha la sindrome del colon irritabile" è come dire dire ad uno che è andato da un medico per una diarrea continua "Lei ha una sindrome diarroica".

    Di solito il colon irritabile (o colon spastico) è dovuto ad una disbiosi intestinale (alterazione della flora batterica) per aver mangiato o bevuto in maniera non adeguata o, in ultima analisi, per periodi particolarmente carichi di stress.

    Tuttavia se il medico prescrive i fermenti lattici e una dieta ma la cura non funziona (o addirittura la situazione peggiora), occorre fare una diagnosi più accurata.

    Scriverò a breve un post sulla sindrome del colon irritabile con riferimenti bibliografici, e che per 20 anni mi è stata propinata come diagnosi. In realtà ero celiaca e quello era uno dei sintomi.

    Il duspatal è un antispastico e non una cura. Toglie il dolore ma non cura la causa che potrebbe essere dovuta a molte situazioni, compresa l'intolleranza al lattosio, problemi digestivi di varia natura, alcuni farmaci, ecc..

    Nel colon irritabile la causa è spesso a monte del colon stesso.

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  14. Buongiorno,
    mia figlia di 3 anni e mezzo, a seguito di esami del sangue, è risultata positiva agli anticorpi anti transglutaminasi e anti endomisio a 44. Io e mio marito siamo invece risultati negativi. La pediatra mi ha detto che c'è un forte sospetto di celiachia per mia figlia, che dovrà essere confermata tramite biopsia. Per noi genitori ha chiesto di fare un'indagine geneti degli alleli HLA DQ2 e DQ8.
    Qualcuno mi sa dire quanto costa questo tipo di indagine genetica?

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  15. Salve, il costo dipende dalle regioni.
    Il costo puro dell'esame è alto, che io sappia si aggira intorno alle 900 euro e lo stato copre quasi tutto.

    Pertanto il ticket è intorno al 10, 15% per il paziente.
    Io nel 2005 pagai 99 euro di ticket all'ospedale Gemelli di Roma.
    Si informi presso l'ospedale dove intende effettuare questa analisi.

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  16. SANDRA DA NAPOLI9 gennaio 2010 12:38

    BUONGIORNO
    HO LA MIA PRIMA BAMBINA DI 7 ANNI CHE E' CELIACA CHE SOLO ALL'ETA DI 5 ANNI DOPO 10 GIORNI DI VOMITO E DIARREA CRONICA ABBIAMO SCOPERTO CHE ERA CELIACA. ADESSO POSSO DIRE CHE STA BENISSIMO.
    ABBIAMO FATTO GLI ESAMI CLASSI DI CELIACHIA IO, MIO MARITO E LA SECONDA BAMBINA MA I RISULTATI SONO NEGATIVI,( POI CI HANNO DETTO CHE NON SONO ATTENDIBILI ) MA PER AVERE UN CERTEZZA SOPRATUTTO PER LA MIA SECONDA BAMBINA MI HANNO DETTO DI FARE L'ESAME HLA O HL1.
    VORREI SAPERE QUANTO PU0' COSTARE E SE ALLA FINE E' UN ESAME SICURO.
    GRAZIE

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  17. L'esame si chiama HLA di classe II con ricerca degli aplotipi tipici della Malattia Celiaca.

    E' un esame che, se negativo, è in grado di predire con una probabilità del 90% circa che non si potrà avere in futuro la malattia.

    Se è positivo NON SIGNIFICA ASSOLUTAMENTE CHE SI E' CELIACI.

    Come riportato nel post http://puntodivistaceliaco.blogspot.com/2009/09/ereditarieta-della-malattia-celiaca.html
    avere i geni per una malattia multifattoriale come la Celiachia non significa che la malattia si attiverà per forza. Al momento la genetica non può dircelo con certezza. Si può vivere tutta la vita con questi geni, senza che la Celiachia si attivi.

    La fiducia riposta nel test dell'HLA varia da medico a medico, da gastroenterologo a gastroenterologo.

    Ma per i genetisti è ovvio che, in questo senso, l'esame HLA non è un esame sicuro, nè in senso positivo, ma nemmeno in senso negativo poichè esistono celiaci diagnosticati e certificati (il 10% circa) che non hanno i geni tipici o non hanno tutti i geni, ma solo alcuni (esempio del DQ2 non completo).

    Quello che si conosce oggi infatti, NON SONO I GENI DELLA CELIACHIA, MA UNA SERIE DI GENI (DQ2 o DQ8) CHE SI SUSSEGUONO IN UNA SEQUENZA PARTICOLARE (aplotipo) e che mostrano una "affinità" con la Gliadina.

    Per come è fatto l'esame oggi, se il DQ2 non è completo l'esame è considerato negativo, ma il soggetto è ugualmente celiaco (come me).

    Ad oggi, l'esame si effettua perchè, se positivo, il soggetto viene sottoposto ad esami periodici, avendo una probabilità più alta, rispetto a chi non ha i geni, di sviluppare la malattia. Detta probabilità si alza di circa il 37%.

    Per questo motivo, l'unico esame SICURO per la diagnosi della malattia è la gastroscopia con le biopsie duodenali, fatta da un centro specialistico.

    L'esame HLA è costoso, si effettua solo in alcuni ospedali e nella maggior parte delle strutture si può effettuare con la prescrizione medica e in regime di assistenza sanitaria (con il ticket). Da quello che so il ticket dovrebbe mantenersi sotto i 100 euro, ma può informarsi presso il CUP della sua regione, telefonicamente.

    In poche parole, se l'HLA è positivo, NON SI METTE A DIETA SENZA GLUTINE NESSUNO.
    Si aspettano semplicementi i sintomi e si fanno analisi (anemia, esami sul malassorbimento, analisi degli anticorpi sulla celiachia, ecc..).

    Ci sono medici che decidono di non angosciare i pazienti con questo esame (che psicologicamente potrebbe avere un risvolto negativo, come una spada di Damocle) e fare semplicemente un emocromo completo e le analisi degli anticorpi specifici ogni anno.

    Tuttavia il protocollo per la diagnosi della Celiachia (almeno per il momento) lo prevede, sia per i casi dubbi che per i parenti di primo grado di un celiaco e questo potrebbe anche servire a fare una statistica più accurata e veritiera della coerenza dei dati.

    Cordiali saluti.

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  18. Buongiorno
    mio figlio, 4 anni e mezzo, scarsa crescita soprattutto in peso (13,5 Kg), addome globoso,transaminasi lievemente alterate, nessun altro sintomo ha fatto gli esami HLA e il risultato riporta: presenza dell'eterodimero celiaco DR5-DQ7 (aplotipo 3).
    trovo spesso informazioni per il DQ2 e il DQ8 ma nulla per la mia capacità di comprensione riguardo al suo risultato. Sapreste illuminarmi? Lucia

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  19. Il DQ2 può avere 2 tipi di configurazioni.
    La configurazione classica:

    DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 (DR3-DQ2)

    oppure, la cosiddetta configurazione in "trans":

    DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 (DR5-DQ7) + DQA1*0501

    Ne esiste un'altra in "cis" per l'aplotipo DR3-DQ2, ma non è il nostro caso, quindi non ne parliamo).

    L'eterodimero DR5-DQ7 (DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505) DA SOLO è cosiddetto "a basso rischio", cioè senza la presenza dell'allele DQA1*0501, non completando il DQ2, viene considerato meno predisponente per la malattia celiaca.

    Alcuni laboratori la considerano addirittura negativa per la predisposizione, anche se negli ultimi anni molti genetisti stanno tornando a considerarla a "rischio minore".

    Tuttavia Le posso dire che anch'io ho il DR5-DQ7, senza l'allele tipico DQA1*0501, ma sono sicuramente celiaca.

    Solo la gastroscopia chiarirà se Suo figlio è celiaco o meno.

    Cordiali Saluti.
    Patrizia.
    Puntidivistaceliaco

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    1. Ciaooo ho 34anni e quando ero piccola mi hanno riscontrato che ero celiaca perche avevo sempre diarrea e non prendevo pesp cosi mi hanno messa a dieta senza gludine.poi 4anni mi hanno messa a dieta con il cibo normale perche dissero che stavo bene.ma da allora sono sorti problemi ed e fino ad ora sempre stitichezza mal di pancia dolori allucinanti alle ossa.poi feci anche nel 2004un gastro con bippsia e anno riscontrato un infiammazoone cronica dell intersizio e mi hanno detto che non era celiachia.la mia domanda ma una persona che nasce celiaca puo guarire dalla celiachia? E se faccio anche io un test sil dna possp scoprire se sono ancora celiaca e I dottori non sono stati attenti.

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  20. Salve sono una ragazza di 24 anni ho molti disturbi quali diarrea vomito bruciori di stomaco e calo ponderale ma a volte anche aumento di peso,quasi come se fosse un gonfiore che mi crea un disagio non indifferente.ho fatto 5 biopsie gastrointestinali nel quale mi dicono di avere una compatibilita' con la celiachia ma non perchè ci siano i villi atrofici,ma perchè è presente un incremento intraepiteliale di linfociti classificato come patologico e mi consigliano degli esami del sangue che io ho fatto e sono risultati negativi per celiachia ,ma l'HLA ha presentato questi risultati DQA1*0201 DQB1 *0202 DQB1*0204 e nel responso scrivono cosi:l'eterodimenro DQA1*0201 e DQB1*0202 e DQB1*0204 presentando la sola catena beta nel dimero DQ2 classicamente riconosciuto essere di suscettibilita' alla malattia celiaca (DQA1*05 DQB1*02) risulta avere un relativo effetto predisponente alla stessa.
    questo esame l'ho fatto nel 2008 ma continuo a stare male anke perkè mi dicono di mangiare normalmente. le transaminasi alt/gpt sn a 16 e le transaminasi ast/got sono a 17. mi aiuti a capire non so che fare.

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  21. Salve,
    l'esito delle biopsie (immagino tutte e 5 nella stessa gastroscopia) "potologico" a quanti linfociti corrispondeva?

    Il limite di linfociti è di 25 suo ogni 100 cellule considerate.
    Le hanno comunicato la classificazione istologica delle lesioni?

    I villi non hanno sempre lo stesso grado di atrofia, per questo si esegue un'altro esame detto rapporto cripta/villo.

    In ogni caso occorre valutare la classificazione delle lesioni (3a: atrofia lieve, 3b : atrofia subtotale, 3c : atrofia totale) Ci sono anche classificazioni intermedie che per semplicità non riporto, ma dovrebbero averle detto a questa classificazione hanno associato i villi o quale sia il valore del rapporto cripta/villo.

    Inoltre occcorre essere certi che Lei abbia ingerito glutine con continuità per almeno 6 settimane consecutive, prima della gastroscopia.

    LE TRANSAMINASI NON C'ENTRANO ASSOLUTAMENTE NULLA CON LA MALATTIA CELIACA.

    L'analisi da fare è il dosaggio degli ANTICORPI ANTI-TRANSGLUTAMINASI (tTG) e non le transaminasi che hanno a che fare con il funzionamento epatico.

    Dall'analisi HLA lei avrebbe una predisposizione di tipo medio-basso alla malattia, ma come spesso riporto, avere la predisposizione non significa avere la malattia, così come non avere la predisposizione non significa escluderla del tutto.
    Con il solo dato HLA, quindi, non si sa molto sullo stato di salute del paziente.

    Dovrebbe rivolgersi ad un centro AIC (telefonando alla segreteria AIC della sua regione) e chiedere un gastroenterologo esperto per una rilettura delle biopsie.

    Le consiglio di fare le analisi del sangue corrette per la malattia celiaca, dal momento che quelle riportate non hanno alcuna attinenza con la malattia.

    Cordiali saluti.
    Puntodivistaceliaco.

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  22. mio figlio ha 5 anni, un grave ritardo psicomotorio (non parla, non cammina ed è molto spesso irrequieto e nervoso+++). Vorrei sapere se c'è qualche attinenza con la malattia celiachia.
    Inoltre, vorrei sapere cosa indicano i seguenti esami:
    IMMUNOGLOBULINE Igg iGA iGM negativi
    ant. transglutaminasi Iga negativo
    ant. antiendomisio Iga negativo
    DQ2 POSITIVO DQ8 NEGATIVO
    DQB1*02 POSITIVO
    DQB1*0302 NEGATIVO
    DQA1*02 POSITIVO
    DQA1*0301 NEGATIVO
    DQA1*05 NEGATIVO

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  23. Le analisi indicano che suo figlio al momento non è celiaco ma che ha la predisposizione genetica alla malattia celiaca.

    L'unico dato da accertare è se suo figlio ha un deficit totale di IgA. Si tratta di un semplice esame del sangue (che avrebbero dovuto prescrivere insieme a queste analisi) che si chiama dosaggio Immunoglobuline totali di classe A (o IgA totali).

    Se da questo esame dovesse risultare che suo figli ha un deficit totale di IgA allora le analisi del sangue x la celiachia (ant. transglutaminasi Iga e ant. antiendomisio Iga), anche se negative, non sarebbero attendibili ed occorrerebbe effettuare la gastroscopia per avere la certezza che suo figlio non sia celiaco, dal momento che è predisposto alla malattia (DQ2 positivo).

    Riguardo il ritardo psicomotorio, potrebbe avere molte cause (immagino che abbia fatto la risonanza magnetiche funzionale e i test valutativi che si effettuano dopo i 2,5 anni).

    La celiachia può portare a ritardi della crescita (statura e peso corporeo) ma ve ne sono anche in ambito neurologico. Le condizioni patologiche associate sono l'epilessia, l'atrofia cerebellare dentato rubrica e altre sindromi cerebellari o atassiche.
    (http://www.gastronet.it/scientifico/approfondimento/celiachia/cap4/default.html#1)

    Occorre però una attenta valutazione da parte di un neurologo, magari con una consulenza neuropsichiatrica, perchè le analisi ed i test psicologici devono avere concordanza.

    Le auguro di cuore di risolvere al più presto il problema.

    Cordialmente.
    Patrizia.
    Puntodivistaceliaco.

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  24. salve sono una ragazza di 24 anni che ormai da circa due anni soffre di disturbi intestinali considerevoli quali:diarrea crinica,nausea,stitichezza,prurito agli arti bruciore di stomaco ecc.. ho fatto le analisi per la celiachia il risultato è il seguente:
    no dq2/dq8
    presenza dell'allele dqa1*05 (la caratterizzazione molecolare ha evidenziato la presenza dei seguenti aplotipi: dr11-dqa1*05-dqb1*0301)
    ...cosa significa????...grazie e scusi il disturbo

    RispondiElimina
  25. Le analisi che le hanno fatto fare non sono le analisi per vedere se le HA la celiachia, ma solo se è geneticamente predisposta.
    Il risultato è che lei ha un allele predisponente ma non l'intero aplotipo. Per quel che vale, vuol dire che lei potrebbe avere la celiachia con una probabilità minore a chi ha l'intero aplotipo dq2 (o dq8).

    L'analisi però non significa CHE LEI SIA CELIACA MA NEMMENO CHE LEI NON LO E'.
    Le consiglio di rivolgersi ad un gastroenterologo esperto e farsi fare le analisi degli anticorpi della celiachia ed, eventualmente, una gastroscopia. Solo così saprà se lei è davvero celiaca o no.

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  26. Buongiorno,

    mi chiamo Silvia, mi hanno diagnosticato celiachia 3C in novembre scorso...per favore vorrei avere delucidazioni sulle mie analisi che non ho ben capito se sono DR7/DQ2 o DR5/DQ7 come combinazione...avendo i seguenti codici:

    HLA - AA*
    HLA - BB*
    HLA - CC*
    DRB1 - *
    DRB1 - *
    DRB3 - *
    DRB3 - *
    DRB4 - *
    DRB4 - *
    DRB5 - *
    DRB5 - *

    DQB1 * 02:02
    DQB1 * 03:01
    DQA1 * 02:01
    DQA1 * 05:05
    DPB1 *
    DPB1 *
    DPA1 *
    DPA1 *

    NOTE: DQ2 POSITIVA TRANS

    Se fossi DR5/DQ7 è vero che il DRB1*11 è anche marcatore sclerosi multipla?

    La ringrazio e la saluto cordialmente.
    Silvia

    RispondiElimina
  27. Questo commento è stato eliminato dall'autore.

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  28. Il DQ2 è positivo in trans, significa che lei ha gli alleli tipici della celiachia non in sequenza (cis) sullo stesso cromosoma ma ha probabilmente il DQB1 * 02:02 nel cromosoma omologo.

    In poche parole, poichè i nostri cromosomi sono simili a delle X, cioè 2 sequenze di dna unite per un punto, una parte degli alleli è su una gambettta e un allele è sull'altra gambetta.

    Da quello che vedo però non c'è l'allele DRB1*11, quindi immagino che non ci sia.

    In ogni caso, io il DRB1*11 ce l'ho e non ho la sclerosi multipla.

    Questo allele ha suscettibilità con alcune malattie autoimmuni, ma non è un marker certo per la sclerosi.

    Hanno trovato associazioni e si pensa possa essere predisponente, ma si tratta di un rischio e non di una certezza, come per tutte le malattie autoimmuni che sono multifattoriali, compresa la celiachia.

    Ovvero, anche se hai i geni, non è detto che la malattia si sviluppi perché il gene può rimanere lì a dormire per tutta la vita.

    Ci devono essere delle cause perché un gene si attivi. E ci sono persino geni "protettivi".

    Un saluto.

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  29. Grazie della sua risposta immediata e delle delucidazioni in merito...avrei un'ultima domanda in merito, dopo quello che ha scritto ed ho appena letto, qualche giorno fa ho letto su un articolo quanto segue:

    Lo stato DQB1*02/*02 omozigote determina il rischio più elevato di celiachia ed è stato riportato in associazione a forme più gravi con complicanze come refrattarietà alla dieta e sviluppo di linfomi. Tale condizione è presente nel 30% circa dei celiaci e nel 10% dei controlli DQ2 positivi.

    E' il mio caso? Avendo DQB1*02:02 ?

    Grazie,
    saluti.
    Silvia

    RispondiElimina
  30. Buongiorno Silvia,
    non so dove abbia reperito questa informazione pertanto non so valutarne l'attendibilità.

    Qualsiasi statistica deve avere dei canoni precisi perché possa essere considerata rilevante.

    Da quello che so, una volta cominciata la dieta tutte le probabilità (compresa quella dei linfomi) si abbassano diventando uguali a quelle del resto della popolazione. Prima si comincia la dieta e meglio è.

    Nel caso della celiachia refrattaria, si hanno valori elevati degli anticorpi tipici della celiachia e un elevato numero di linfociti intraepiteliani nonostante la dieta gf sia fatta correttamente. E' una evenienza molto rara e non c'è una correlazione certa dal punto di vista genetico con questa condizione perchè molto dipende dall'età del soggetto al momento della diagnosi.

    Quindi fare i controlli di follow-up della malattia è importante, così come descritto nelle linee giuda AIC.
    Pertanto gli esami ematici verranno ripetuti ad intervalli, dopo l'inizio della dieta. Qualora fossero positive si devono escludere gli errori alimentari e continuare il controllo longitudinale.

    In caso di diagnosi conclamata di celiachia refrattaria normalmente si comincia una terapia cortisonica che abbassa la risposta autoimmune.

    Non si preoccupi eccessivamente delle statistiche e segua il protocollo di follow-up che assicura controlli longitudinali del decorso della celiachia.

    Un saluto.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  31. Buongiorno Patrizia,
    l'informazione che le ho riportato la può trovare scaricando un file pdf dal seguente link:

    http://www.sigu.net/index.php?option=com_docman&task=cat_view&gid=46&Itemid=85

    DOCUMENTO APPROVATO DA SIGU

    Raccomandazioni per l’esecuzione del test HLA per la celiachia (indicazioni, modalità ed interpretazione dei risultati).

    Proposta congiunta: Associazione Italiana Celiachia (AIC); Associazione Italiana Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT); Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

    Ho parlato adesso col laboratorio immunologico di Careggi, da quel che ho capito e spero di aver capito bene, non sono omozigote in quanto ho il DQB1 *02/*03 (DQB1*02:02 / *03:01) e non DQB1 *02/*02

    Lei che ne pensa? Spero di averle fatto cosa gradita inviandole questa documentazione.

    Saluti.
    Silvia

    RispondiElimina
  32. Grazie mille per il documento.

    E' una relazione molto importante in quanto si fa chiarezza finalmente sul rischio che hanno anche gli alleli che in passato venivano considerati a basso rischio o nullo (come nel mio caso).

    Spero che queste raccomandazioni servano a cambiare le linee guida sulla diagnosi.

    Il fatto di non avere gli alleli in omozigosi significa che non ha una coppia ma uno solo su una delle due gambette.

    Da quel che ho capito, non essendo una conversazione alla quale ho assistito di persona, l'immunologo Le ha detto di non preoccuparsi perché non essendo omoziogota per l'allele DQB1 *02, la casistica di cui parlava (che prevedeva un aumento di probabilità di complicanze) non la riguarda.

    Grazie ancora per il documento. Penso di fare un nuovo articolo proprio su questo argomento.

    Un saluto.

    Patrizia.

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  33. Salve Patrizia,

    vorrei il suo aiuto per leggere le analisi genetiche di un'amica che ha i seguenti codici:

    DQB1 0201
    DBQ1 0202
    DQA1 -
    DQA1 -

    (DRB103/07)

    Sbaglio o ha soltanto mezzo gene della celiachia, non il gene completo!!!

    Grazie per l'aiuto.

    Silvia

    RispondiElimina
  34. Buonasera Silvia.

    Si, manca completamente la parte relativa al DQ e c'è solo il DR. Francamente non so dirLe se è per mancata codifica o perché non li possiede. Di solito, anche se non sono quelli ad alto rischio, i DQA1* si citano sempre per vedere l'intera configurazione.
    Se non li hanno citati potre4bbe non avere un alto rischio.

    RispondiElimina
  35. La ringrazio per la risposta,
    non è apparsa l'altra domanda che le avevo posto sulla genetica di mio padre:

    DQB1 0201
    DBQ1 0303
    DQA1 0201
    DQA1 0302

    NOTE: presente allele DQB1 02

    Che significa ce l'ha o no il gene? Non capisco...

    La ringrazio nuovamente

    Silvia

    RispondiElimina
  36. Patrizia ho trovato questo documento che spiega come la sola presenza della catena beta, come nel caso della mia amica, e forse di mio padre, può rendere anche se forse con minor rischio, predisposti alla celiachia:
    http://www.analisipapagni.it/index.php?id=25&user_esami_pi1%5Buid%5D=9579

    Saluti.

    Silvia

    RispondiElimina
  37. Bisogna chiarire una cosa.
    In passato si consideravano a rischio solo alcune "configurazioni".

    Oggi alcune statistiche hanno rilevato che in realtà basta la presenza di alcuni alleli.

    Il DQB1 0201 viene considerato a rischio, che è più basso se è presente da solo e più alto se è in configurazione DR3-DQ2 (DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 o DQA1*0505). Alcuni laboratori lo sottolineano, altri no.
    In via teorica sia la sua amica che suo padre sono predisposti, ma con una probabilità non altissima. La presenza del DQ2 (in particolare DQA1*05) aumenterebbe la probabilità.
    In ogni caso, parliamo sempre di predisposizione e non di malattia.
    Come sa, ci sono celiaci che non hanno alcun allele a rischio e ci sono soggetti con allelli ad alto rischio che non sviluppano la malattia.
    Cordialmente,

    RispondiElimina
  38. ciao patrizia,
    sono mary e ti chiedo un parere in quanto ho un bambino di 3 anni e l'anno scorso, dopo il sospetto di celiachia dovuto dall'addome gonfio, abbiamo avuto l'esito positivo delle analisi con valori molto alti, a distanza di mesi abbiamo ripetuto le analisi sempre con esito positivo, ma con valori più bassi. in seguito abbiamo fatto la biopsia e l'esito è indefinito in quanto parla di "villi moderatamente atrofici" e un pò di tempo fa abbiamo ripetuto le analisi con valori borden-line. tutto questo a dieta assolutam. libera. ora mi hanno detto di dargli alcuni alim. privi di glutine e altri liberi, solo x non sovraccaricarlo in quanto ritengono mio figlio uno dei pochi casi in cui la malattia regredisce da sola. tu cosa ne pensi? è un bene dargli questo tipo di alimentaz. o peggioro la situazione? grazie anticipatamente.

    RispondiElimina
  39. Ovviamente nemmeno un medico potrebbe dirti, con poche informazioni, cosa può accadere con certezza.

    Quello che so è che in molti casi si evita di dare glutine ai bambini molto piccoli con predisposizione alla malattia celiaca perché fino ai 7 anni le loro difese immunitarie non sono complete.
    Questo perché, se il bambino è predisposto, con il sistema immunitario non del tutto formato, la malattia potrebbe scatenarsi. Il tentativo che si fa è di posticipare il contatto con il glutine, in modo che la malattia rimanga latente.

    Tuttavia, che io sappia, il glutine si toglie del tutto e poi si fanno tentativi di re-introduzione quando il bimbo è più grande e il sistema immunitario è più forte.

    Questa pratica di abbassare semplicemente la quantità di glutine, non l'avevo mai sentita e, francamente, non ne capisco l'utilità dal momento che non è mai stato provato che la quantità di glutine scateni la malattia e i celiaci stanno malissimo anche con una briciola di pane.

    Va da sè che dovresti essere certa che il bambino non sia celiaco, perché una biopsia che dice semplicemente che "i villi sono moderatamente atrofici" non significa nulla. Occorre vedere l'infiltrato linfocitario, la conta dei linfociti.

    Hai pensato a sentire un altro gastroenterologo?
    I villi atrofici, anche se in modo moderato, non sono normali in un bambino di 3 anni. Io direi che il sospetto di celiachia è molto alto e che il tentativo di abbassare ma non togliere del tutto il glutine è pericoloso se il bambino dovesse essere davvero celiaco.

    In letteratura non esistono casi di pazienti affetti da malattia celiaca con regressione spontanea. La celiachia è una malattia autoimmune: se uno è predisposto o si scatena o rimane latente.
    Esistono solo casi di diagnosi errate.

    Io al posto tuo sentirei un gastroenterologo, magari di un centro pediatrico ospedaliero.
    Auguri.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  40. Ciao sto leggendo quasi tutti i tuoi post per cercare di capire, la mia bimba di 14 mesi e' pallidina, magra(9kg) ed un po' atroficae non parla ma capisce e si muove normalmente , la pediatra cI ha prescritto le analisi per la celiachia e so o risultate IgA antiendomisio leggermente positivo, IgA antitransglitaminasi 0, le IgA antigrandine 20U/mL ( positivo>10) ed IgG antigrandine 1U/mL. La pediatra ci ha detto di darle da mangiare molto glutine nei prossimi mesi e di rifarle gli esami fra 4 mesi se risultassero positivi farebbe la biopsia, pero' io vorrei evitarla e pensavo al test del DNA ma mi dicevano che si faceva solo all'estero... Leggendo qui mi sembra i capire che invece si faccia anche quia che non sia indie alla malattia... Devo davvero sottoporre la mia bimba ad un esame così invasivo a qusya eta? Che dammi potrebbe avere a mangiare glutine per 4 mesi se fosse davvero celiaca? Che altri step diagnostici e' consigliato fare nel frattempo? Grazie pwr la tua dispobilita e per queto tuo blog. Barbara mamma di Noa 14 mesi.

    RispondiElimina
  41. La tipicizzazione HLA è un esame che si fa tranquillamente anche in Italia, il problema è che non è un esame risolutivo, ma da solo un indizio, una probabilità.
    Per la diagnosi della celiachia non basta.

    L'unico esame certo è la gastroscopia con le biopsie.

    Consulti un gastroenterologo, magari in un ospedale pediatrico.

    Le saprà dire se conviene TOGLIERE il glutine fino a quando la bambina non avrà un'età giusta per fare la gastroscopia (e solo poco prima dovrà mangiare di nuovo glutine, ma nel frattempo è inutile torturarla nè farla stare male per il troppo glutine), oppure troverà altri sistemi.
    Auguri.

    Patrizia.

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  42. Grazie patrizia ma le IgA antigliandina positive se non celiachia che altro potrebbero essere? Al di la dei ticket pasto che mi gioverebbe fare la biopsia?

    RispondiElimina
  43. Le serivirebbe ad essere certa che Sua figlia sia effettivamente celiaca e non un caso di falso positivo. Pensi che inutile privazione mangiare senza glutine se non fosse celiaca e pensi che rischi correrebbe se lo fosse davvero.

    Se vuole dare un'occhiata al significato delle analisi del sangue specifiche per la celiachia, ho scritto questo articolo:
    http://puntodivistaceliaco.blogspot.com/2010/05/analisi-per-la-malattia-celiaca_03.html

    Buonasera.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  44. Ho ricevuto gli esami ematici. A quel che sembra sono negativi. In questi giorni di attesa ho iniziato a leggere molto sulla celiachia. E i sintomi che mi porto dietro da anni con alti e bassi mi avvicinano alla malttia. Volevo chiederti c'è la possibilità di essere celiaci, con esami negativi?
    Un saluto
    Franco

    RispondiElimina
  45. Si. I miei erano negativi (ho il deficit delle IgA totali).
    Ma so di altri soggetti che, pur non avendo il deficit non avevano valori significativi pur essendo celiaci, magari perché non avevano assunto glutine nel periodo antecedente l'esame. Anche per questo l'unico esame che definisce la diagnosi è la gastroscopia con le biopsie preceduta da almeno 6 settimane di dieta libera (cioé con glutine).

    RispondiElimina
  46. buongiorno, ho fatto l'esame genetico per la celiachia e sono negativi per quanto riguarda i geni dq2 e dq8 però è stata riscontrata la presenza di hla-dqa1*05 hla-dqb1*0301 e hla-drb1*11. In famiglia abbiamo casi di diabete autoimmune e tiroidite autoimmune. Vorrei un suo parere: secondo lei sono predisposta alla celiachia? La ringrazio per la cordialità e le faccio i complimenti per come ha saputo trattare con semplicità un argomento così complicato.

    RispondiElimina
  47. In passato questa configurazione dell'HLA non veniva considerata come altamente predisponente perché manca il DQA1*0501, quindi è come avere "mezzo DQ2"). Nuove ricerche e nuove statistiche però hanno considerato predisponente anche questa sequenza (che in sierologia si chiama DR5-DQ7).

    Io ho la stessa sequenza e in passato mi avevano detto che non era predisponente (mi hanno fatto 3 volte l'esame), mentre qualche anno fa in un ospedale mi hanno detto che la predisposizione c'è, anche se non è particolarmente alta.

    Oggi si considera predisponente anche il DQA1*0505 con il DQB1*0301, che è la sequenza genica che abbiamo io e lei.

    La risposta è quindi: si, pur non avendo l'aplotipo tipico.

    RispondiElimina
  48. La ringrazio tantissimo per la celerità della sua risposta e per la delucidazione. Per avere conferma, ho letto che, sarebbe meglio effettuare una gastroscopia con biopsia (in questo modo dovrei avere la certezza di essere o meno celiaca).Il mio problema è che da 8 mesi faccio una dieta priva di glutine e quindi, in base a ciò che ho letto, anche il risultato della gastroscopia potrebbe risultare falsato. Se non chiedo troppo vorrei chiederle un consiglio. Vista la sua esperienza come mi suggerisce di comportarmi? Mi scusi se sto approfittando della sua disponibilità con questa ulteriore richiesta. La ringrazio di cuore e la saluto con affetto.

    RispondiElimina
  49. La condivisione delle esperienze è lo spirito del Blog. Quindi non si preoccupi, sto qui per questo, perché la mia esperienza di diagnosi (piuttosto travagliata) potrebbe servire ad altri per non avere gli stessi problemi che ho avuto io.

    La gastroscopia con le biopsie duodenali è l'unica analisi che consente di effettuare la diagnosi di celiachia.
    In altre parole, senza la gastroscopia non c'è alcuna diagnosi di celiachia.
    L'esame dell'HLA è solo un esame indicativo ma non da alcuna risposta certa.

    Con l'esclusione del glutine dalla dieta da ben 8 mesi, se Lei facesse adesso la gastroscopia è quasi certo che verrebbe negativa anche se Lei fosse celiaco/a.

    Il protocollo per la diagnosi prevede una ri-esposizione al glutine per almeno 6 settimane consecutive e solo dopo si può procedere con la gastroscopia e le biopsie.

    Purtroppo anche a me è successo poiché il primo gastroenterologo mi eliminò il glutine dalla dieta "per prova" prima della gastroscopia e poi ho dovuto riprendere a stare male assumendo glutine per poter essere diagnosticata.

    Tuttavia mi dissero che bastavano 3 biscotti al giorno, quindi non c'è la necessità di assumere grandi quantità. Nonostante questo però, purtroppo io ripresi a stare molto male, finché finalmente non arrivò il giorno della gastroscopia e da quel giorno sono a dieta GF.

    Un caro saluto.

    Patrizia.

    RispondiElimina
  50. Salve, Patrizia, la ringrazio ancora tantissimo. Farò tesoro del suo consiglio e riprenderò a mangiare cibi ricchi di glutine in modo da essere certa del risultato.
    Naturalmente aspetterò qualche mese perchè al momento sono in attesa e preferisco aspettare che nasca il bambino. Perchè deve sapere che prima di questa gravidanza ho avuto 4 aborti finchè il mio ginecologo mi ha consigliato, dopo aver escluso altre patologie, di fare gli esami per la celiachia. Ho fatto il test genetico, mi hanno consigliato la dieta priva di glutine dopodichè mi sono accorta di essere in attesa e per ora la gravidanza procede, quindi meglio non rischiare. Però appena nascerà il bambino cercherò di sapere con certezza se sono celiaca o meno. Il mio dubbio deriva, oltre che dalla presenza dei sintomi tipici, dalla familiarità con patologie quali il diabere (mia zia) e la tiroidite autoimmune (mia madre) e la mia poliabortività. La ringrazio ancora per la sua affabilità e gentilezza. Un grosso in bocca al lupo per il suo blog: ho navigato su diversi siti alla ricerca di una spiegazione ma solo il suo blog mi ha ispirato fiducia e mi ha consentito di scrivere chiedendole consiglio. Un caro saluto. Maria.

    RispondiElimina
  51. Gentile Maria,
    Le consiglio assolutamente non di non riprendere la dieta GF se non dopo lo svezzamento del bambino.

    Sono molti i casi di associazione fra aborti spontanei e celiachia non curata e, per quanto riguarda l'allattamento, nel latte materno passano gli anticorpi della madre che servono al bambino per la protezione dei primi giorni, quindi direi che ha assolutamente ragione a non rischiare.

    Auguri di buone feste.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  52. Salve qualcuno mi potrebbe aiutare a capire la mia situazione? mi è stata diagnosticata una sospetta celiachia con:
    transglutaminasi IGA 5,000 U/ml NEGATIVO
    transglutaminasi IGG 27,000 U/ml POSITIVO

    biopsia duodenale rapporto Marsh tipo 1

    Poi ho fatto il test genetico con risultato:
    alleli HLA : DQA1*05:05 ; DQB1*03:01 ; DRB1*11
    sierologico : DQ7-DR5
    -eterodimero DQ2(DQA1*02:01, DQB1*02:02)ASSENTE
    -catena beta del dimero DQ2(DQB1*02) ASSENTE
    -eterodimero DQ8(DQA1*03, DQB1*03:02) ASSENTE

    Quindi non sono celiaca?
    Vi ringrazio.

    RispondiElimina
  53. Se Lei NON era a dieta senza glutine quando ha fatto la biopsia allora potrebbe non essere celiaca. Tuttavia dovrebbe controllarsi spesso perché la celiachia potrebbe manifestarsi.

    Purtroppo i dubbi ci sono, ma con un livello di Marsh 1 non si può diagnosticare la malattia.

    RispondiElimina
  54. la ringrazio per la risposta. Io NON ero a dieta quando ho fatto le analisi del sangue e la biopsia. Il test genetico l'ho fatto dopo, ma non capisco bene, dice che non sono predisposta, quindi le analisi e i dolori addominali non sono la manifestazione della celiachia come mi è stata diagnosticata? e quindi è da escludere dato il risultato negativo del test?

    RispondiElimina
  55. No. Il test HLA in realtà non esclude la possibilità si essere celiaci. Ci sono celiaci che non hanno la predisposizione genetica. In particolare, la Sua conformazione HLA, con le nuove scoperte, dice che il rischio non è altissimo, non che non esiste. Purtroppo non tutti i laboratori sono aggiornati.

    Anche io ho la stessa genetica che ha Lei eppure sono celiaca (diagnosticata con livello di Marsh 3).
    All'epoca mi fecero rifare 3 volte l'esame in tre posti diversi perché credevano non fosse predisponente. In realtà non è così.

    Con le analisi ematiche positive potrebbe anche essere una celiachia agli esordi. Solo il gastroenterologo, vedendo altri esami può escludere che si tratti di celiachia.
    I miei migliori auguri.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  56. ciao una piccola correzione da una futura biologa :)
    hai scritto :" i nostri cromosomi sono simili a delle X, cioè 2 sequenze di dna unite per un punto, una parte degli alleli è su una gambettta e un allele è sull'altra gambetta."
    Non è così. Noi abbiamo 23 coppie di cromosomi, metà di origine materna e metà di origine paterna. La X, quindi il singolo cromosoma, è formato si da due gambette legate in un punto ma sono identiche perchè ogni cromosoma porta legata la sua copia identica che staccherà nel processo di divisione cellulare.A portare geni diversi sono i due cromosomi che fanno parte della coppia perchè uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna. spero di essere stata chiara :)

    RispondiElimina
  57. Si ma, vede... io non volevo spiegare la meiosi; volevo dare un'idea di cosa sia l'HLA.

    Noi abbiamo due copie di ogni cromosoma.
    E' vero che hanno gli stessi geni, ma hanno diverse forme alleliche.

    Forse l'ho spiegato in una maniera un pò troppo semplificata, ma era solo per dare un'idea.

    Lei è sicuramente una persona che sta acquisendo un linguaggio scientifico molto specifico e magari per Lei e altri questo modo di spiegare le cose potrebbe sembrare troppo generico, ma poiché non tutti studiano la genetica come me e Lei, ho cercato di rendere il discorso più condivisibile.

    Auguri.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  58. Mi perdoni forse con questo link riuscirà a capire meglio : http://it.wikipedia.org/wiki/Cromosoma. Leggo che lei non è nè un medico nè un biologo ma appassionata di genetica ed è ammirevole,riuscendo a capire meglio le basi della biologia le riuscirà più semplice capire il resto. La auguro un buon anno :D

    RispondiElimina
  59. Gentilissima Anonimo,

    io sono dottoressa in Psicologia Sociale, laureata con 110 e lode, ricercatrice nel campo della psicologia comportamentale e mi sto specializzando in Psicologia della Devianze e Sessuologia.

    Gli psicologi studiano la biologia e anche un pò di genetica, oltre alle neuroscienze. Questo perché ci sono molte patologie con complicanze neurologiche che hanno una matrice ereditaria.

    Quindi, un bel pò di esami di questo tipo li facciamo anche noi.

    Certo, non sono una biologa, ma nemmeno un'appassionata.

    La ringrazio moltissimo per l'attenzione che sta dedicando alla questione e Le propongo di scrivere un articolo di approfondimento (con bibliografia).

    Sarebbe davvero un ottimo modo per completare le informazioni fin ora divulgate.

    I miei migliori auguri.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  60. Salve, non so se l'ha presa come un'offesa la mia correzione. Credevo fosse un'appassionata e volevo solo aiutarla a capire meglio, senza nessuna presunzione da parte mia. A che pro poi sbandierare il suo 110 e lode e i suoi esami di genetica? A questo punto credo sia grave scrivere un errore del genere dato il suo brillante curriculum.

    RispondiElimina
  61. Gentile Anonimo,
    forse Lei non ha letto la mia risposta.

    Le ho chiesto di scrivere ed inviarmi un post con la precisazione del dettaglio da Lei citato, in modo da inserirlo come approfondimento nel sito.
    Chiaramente con la bibliografia di riferimento.

    Lei invece mi risponde con una provocazione, nonostante la mia disponibilità, che rimane tale, anche se Lei non si è nememno presentato/a (Anonimo).

    Lo spirito di questo blog vuol essere solo e solamente la condivisione delle informazioni.
    In questo senso, ben vengano le precisazioni, come Le ho sottolineato in precedenza.

    Quindi, se Lei avesse informazioni più dettagliate me le invii e io, dopo aver verificato la bibliografia, pubblicherò il Suo intervento.

    Ma trovo sterile e di nessuno aiuto agli altri una polemica di questo tipo e questo è il motivo per cui, se non avesse interesse a fornire un dettaglio di approfondimento ma solo a continuare con messaggi simili all'ultimo che ha inviato, mi vedrò costretta a non pubblicarli.

    Cordialmente,
    Patrizia.

    RispondiElimina
    Risposte
    1. salve a tutti. sono silvia. sono moltissimi anni che presento sintomi come gonfiore, emicranie, foggy mind... dopo aver girato tutti i neurologi d italia per risolvere i miei mal di testa logoranti, sono arrivata da sola alla conclusione che potesse essere il glutine, l ho tolto dalla dieta e subito mi son sentita meglio. sono quindi corsa da un gastroenterologo molto famoso nel campo che mi ha confermato "un quadro clinico riferibile a gluten sentivity", tutti gli esami ematici sono negativi, e la tipizzazione HLA non mi è chiara per nulla. è arrivato ieri l esito, ma completamente privo di qualsivoglia conclusione. l unica cosa che c'è scritto è HLA DQA1 o3 presente, o5 assente. DQB1 0302 presente, 02 assente. considerata negativa per la celiachia, ma da un esperto gluten sensitivity..cosa dovrei fare? ho scritto al professore ma non ha ancora risposto. io sono a dieta...rimarrò sempre a dieta?

      Elimina
  62. Avere l'HLA non particolarmente predisponente per la malattia celiaca non significa in alcun modo che non ci si può ammalare di celiachia, così come avere determinati alleli predisponenti non significa essere celiaci.
    Al momento l'HLA è un esame indicativo.

    Esistono casi in cui (io ne sono un esempio), pur non avendo il prototipo tipico, si è comunque celiaci. La tipicizzazione dell'HLA da un'indicazione sulla PROBABILITA'.

    In ogni caso in quello che ha scritto nell'esame sembra che Lei abbia quantomeno "mezzo" DQ8, ma mancano alcune informazioni (il DQA1*0301 è presente?) perché l'esame sembra essere stato fatto "di classe I" e non "di classe II".

    Non è chiaro se lei prima di mettersi a dieta senza glutine abbia fatto anche la gastroscopia. Se l'avesse fatta (ripeto, prima della dieta) e il risultato fosse negativo per la celiachia allora Lei non sarebbe celiaca.
    Se invece non l'ha mai fatta, non può esserne certa.
    Cordialmente,
    Patrizia.

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    1. Ciao Patrizia, finalmente oggi dopo un mese dal prelievo ho rittirato i risultati delle analisi genetiche che ti riporto.
      é scritto così:
      Risultato HLA DQA1*01
      HLA DQA1*05 DQB1*0301
      DRB1*11
      ASSENZA HLA DQ2 E HLADQ8
      Quindi ne deduco che il risultato è negativo...in questo caso il gastroenterologo AIC mi aveva detto che la celichia la potevo escludere in quanto celiaci si nasce...ma io che continuando a fare dieta libera continuo ad avere malesseri diffusi non tanto gastroenterologici che sembrano attenuati, quanto stanchezza, denti con smalto rovinato, dolori articolari e muscolari, unghie rigatissime e prurito a gomiti e ginocchia, cefalea e insonnia...il tutto è aplificato quando eccedo con il glutine e si attenua quando lo riduco..diciamo che in attesa di questa gastroscopia mi sto mantenendo su livelli tali da non stare malissimo ma nello stesso tempo avere ( si spera)un risulato con la gastro.
      dunque il gastroenterologo AIC ha chiuso la cosa come colon irritabile e per lui la gastro è da escludere..ma io voglio farla comunque anche perchè avevo comunque i folati un pò più bassi del range minimo..quindi devo andare dal medico di base a farmi prescrivere la gastro e con che dicitura? ti ringrazio per la risposta he spero sia rapida in modo da volare dal medico...Grazie
      Celia75 la veterinaria

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  63. Se vuoi fare la gastroscopia lo stesso devi fare una gastroscopia con biopsie per sospetta celiachia.

    In questo modo richiedi al patologo che valuterà le biopsie un certo tipo di analisi in modo da avere la classificazione di Marsh-Oberhuber ed avere così la certezza sull'esclusione della malattia oppure la diagnosi. Devi assicurarti che nel referto ci sia la classificazione.

    Quando i laboratori che effettuano l'esame HLA scrivono "assenza di DQ2 e DQ8" significa che non hanno trovato gli eterodimeri completi, ma come sai ci sono persone che hanno lo stesso la celiachia anche con mezzo eterodimero (come me). Purtroppo non tutti lo sanno e, comunque, il protocollo non prende in considerazione questi casi perché ritenuti statisticamente non rilevanti.

    A presto.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  64. DQB1*0201/DQA1*0501
    DQB1*302/DQA1*301
    DQB1+0202/DQA1*0201+DQB1*0301/DQA1*0505

    MIA figlia di 9 anni pesa circa 45 Kg e per delle Iga basse abbiamo fattoil test della celiachia
    non so se sia predisposta alla celiachia e/o se è gia celiaca
    grazie risposta
    ma67

    RispondiElimina
  65. Dai dati che ha fornito la predisposizione risulta esserci per il DQ2 (DQB1*0201/DQA1*0501).
    Come sa, questo non significa che sia celiaca, ma che ha la predisposizione genetica.
    Per la diagnosi occorre effettuare la gastroscopia con le biopsie mentre la bambina è ancora a dieta libera, cioé assume ancora glutine.
    Cordialmente.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  66. Buongiorno,
    sono il padre di un bimbo di un mese il cui sangue cordonale è stato sottoposto a esami genetici.
    Il risultato dell'esame genetico relativo alla Celiachia è il seguente:

    HLA DQA1*0501 Positivo
    HLA DQB1*0201 Negativo
    HLA DRB1*04 Negativo

    L'esame condotto è di calsse I o II?
    E' possibile dedurre un'alta probabilità di contrarre la malattia o no?
    Le informazioni sono sufficienti o è opportuno approfondire le analisi geentiche?

    Grazie,

    Christian

    RispondiElimina
  67. Salve Cristian,
    L'esame è stato condotto di classe II, solo che hanno invertito la logica del test. Cioé invece di rilevare l'HLA si è cercata solo la presenza/assenza degli alleli predisponenti principali.
    E' una logica adottata da molti laboratori.

    La presenza del DQA1*0501 fa pensare ad una predisposizione, anche se manca il DQB1*0201.

    Come sa, questo non significa in alcun modo che suo figlio sia celiaco nè che lo diventerà in futuro.
    Ha solo più probabilità di diventarlo rispetto a chi non ha una genetica predisponente.

    Cordialmente,
    Patrizia.
    Puntodivistaceliaco.

    RispondiElimina
  68. Salve,
    ho 41 anni e dopo aver avuto una gastroenterite,con forti dolori allo stomaco, per 2 mesi, con una perdita di peso di 8 chili,uno stato di ansia molto forte, ho fatto gli esami, che riscontravano una positività soltanto alla classe IgG anticorpi antitransglutaminasi, il resto Ema, Aga, era negativo.
    visto che non se ne veniva a capo, lo ammetto di mia iniziativa ho smesso di assumere glutine, dopo una settimana stavo molto meglio, anche i sintomi ansiosi sono scomparsi. Dopo un anno il mio medico mi ha consigliato di riassumere glutine, e io ho preferito fare una visita gastroenterologica, per essere seguita.
    In visita mi hanno consigliato di assumere piccole quantità di glutine e di eseguire poi una gastroscopia e degli esami ematici.i primi giorni ho avuto qualche problema intestinale e tanto gas nella pancia , successivamente mi è rimasto sempre aria nella pancia, e dolori di stomaco. La gastroscopia eseguita dopo 2 mesi e mezzo, ha rilevato "una mucosa antrale iperemica con minute erosioni(3mm) con segni di sanguinamento...In seconda porzione duodenale la mucosa appare pallida con plicatura ridotta". i prelievi istologici sono risultati normali.
    Gli esami del sangue sono tutti negativi (EMA Aga Antitransglutaminasi) la ricerca dei polimorfismi ha dato questo risultato:
    DQA1 0201 presente
    DqA1 03 assente
    DQA1 05 presente
    DQB1 02 assente
    DQB1 0302 assente.

    Mi scusi se mi sono allungata così tanto, ma secondo lei il mio caso è una chiara negatività alla celiachia oppure no?
    adesso che ho concluso tutti gli esami, ho rallentato di molto l'assunzione di glutine, e devo dire stò meglio, il dolore allo stomaco va meglio.
    La ringrazio molto,
    Tamara

    RispondiElimina
  69. Temo di no.
    Le è successa la stessa cosa che accadde a me alla prima gastroscopia.

    Manca la cosa più importante.

    La conta dei linfociti intraepiteliali e la relativa classificazione di Marsh-Oberhuber. Senza di quella non c'è diagnosi nè di celiachia, nè la si può eslcudere.

    Anche se la classificazione portasse alla classe 1 o 0 si deve fare lo stesso.
    L'esame non era specifico per la celiachia in quanto non ha seguito le linee guida dell'AIC.
    Le biopsie vanno effettuate nella seconda e nella terza porzione duodenale, con conta dei linfociti, valore del rapporto cripta/villo e classificazione Marsh-Oberhuber.

    Provi a chiedere al patologo se può effettuare l'esame in maniera specifica sulle stesse biopsie (per legge devono essere conservate).

    In bocca al lupo.
    Patrizia.
    Puntodivistaceliaco.

    RispondiElimina
  70. mi scusi non ho specificato l'esame istologico:" mucosa del piccolo intestino con profilo villare e rapporto villi: cripte nella norma. La quota dei linfociti T (CD3+) intraepiteliali è nella norma, pari a 1-2 IELs per 10 ECs."
    Hanno prelevato solo un campione nel piccolo intestino e 2 nella mucosa gastrica.
    la ringrazio
    la saluto cordialmente.
    Tamara

    RispondiElimina
  71. Allora l'esame è stato fatto.
    Certo un campione solo non è esattamente quello che prescrivono le linee guida.

    Potrebbe sentire un altro gastroenterologo, giusto per essere certa che il referto sia sufficiente, ma a quanto pare è emersa solo una forte gastrite per la quale immagino abbia già fatto una cura.

    Cordialmente,
    Patrizia
    Puntodivistaceliaco

    RispondiElimina
  72. Buonasera, potrei avere delle delucidazioni sui risultati degli esami HLA II -Aplotipi DQ2/Dq8 di mia figlia di 7 anni? ALLELE HLA DQA1*05 ASSENTE
    ALLELE HLA DQB1*02 ASSENTE
    ALLELE HLA DQB1*0302 ASSENTE
    APLOTIPO HLA NESSUN ALLELE O APLOTIPO DI PREDISPOSIZIONE

    COMMENTO: SOGGETTO NON PREDISPOSTO ALLA CELIACHIA.
    Poichè sto leggendo dalle vostre risposte che non sono attendibili, vorrei sapere se è necessario che faccia altre indagini!
    La bambina presenta un accrescimento lento ecco perchè stiamo facendo delle indagini.
    Grazie mille per l'attenzione, saluti.

    RispondiElimina
  73. L'esame sta a significare che la percentuale di ammalarsi di celiachia è bassissima, quasi nulla.
    In questo l'esame è attendibile, nel senso però che non esprime una diagnosi, ma una percentuale di probabilità di ammalarsi di questa malattia.

    Molto importanti sono però anche i sintomi.

    Se l'unico sintomo è l'accrescimento lento, effettivamente le possibilità che la bambina sia celiaca sono ancora più basse e quindi occorre percorrere altre vie per capirne la causa. Intanto, verificare se esiste un malassorbimento (con esami delle urine e del sangue).

    Sono certa che il pediatra saprà indicarvi la via più corretta per le verifiche da effettuare.

    Cordialmente.
    Patrizia.

    RispondiElimina
  74. Grazie mille per la risposta immediata, è stata gentilissima. Ormai sono anni che indaghiamo, la bambina fin dalla nascina ha un accrescimento lento e costante è sempre stata sul 10/25° percentile e parlando con il dr. Malamisura esperto in celiachia dopo aver letto gli esami HLA di mia figlia, ha detto che si trattava soltanto di una bambina small, che voleva crescere così.Adesso che io sto leggendo dal suo blog che qst esame nn esclude definitivamente la possibilità di diventare celiaca mi sto nuovamente preoccupando! Le analisi del sangue e delle urine sono state fatte molteplice volte, esce che è tutto a posto. Vorrei soltanto sapere se devo ripetere i test degli anticorpi e se è necessaria una gastroscopia proprio per escludere la possibilità che sia celiaca. Grazie ancora!

    RispondiElimina
  75. Mio figlio di quasi 4 anni ha come risultati genetici
    DRB1: 07, 14 e DQB1: 03,05.
    Mi e' stato spiegato che il primo e' legato alla celiachia pur lui non essendo celiaco e il secondo e' collegato alla produzione di oppioidi ovvero trasforma glutine e caseina nell'intestino in oppioidi (cosa grave se l'intestino è permeabile come lo è/era il suo, stiamo facendo la cura, dal momento che tali sostanze passando nel circolo sanguigno quando arrivano alla membrana cerebrale fanno un bel casino dando seri problemi a livello cognitivo-relazionale...)
    La mia domanda è (dal momento che deve fare una dieta priva di glutine per i suddetti motivi per un'altro anno minimo mentre ci assicuriamo di aver rimesso a posto l'intestino) avendo solo una parte del gene della celiachia possiamo comunque, sulle basi di quanto detto, avere gli alimenti per celiaci gratuitamente? Lo chiedo soprattutto perche' siamo in una bruttissima situazione economica e mentre noi mangiamo col cibo della caritas, mio figlio, oltre al riso, vorremmo farlo mangiare bene.

    RispondiElimina
  76. Immagino sia un tentativo di un neuropsichiatra o neuropsicologo perché solitamente non si comincia una dieta senza glutine avendo fatto solo i test genetici, per lo più per un anno solo.

    La questione degli oppiodi era stata valutata in base all'associazione della malattia celiaca con l'autismo, la sindrome di Down e/o patologie neurocognitive, ma non mi risultano test che abbiano messo in relazione stretta il glutine con queste patologie al punto da avere una esenzione per i cibi senza glutine.

    L'esenzione per patologia dei prodotti senza glutine (che io sappia) avviene per la celiachia e la celiachia della pelle (o malattia di Duhring).
    Tuttavia, potrebbe provare a chiedere se il neuropsichiatra può prescriverli attraverso una ricetta come se fossero un farmaco. Non so se si può fare perché è un caso molto particolare, ma potrebbe provare a chiederlo. In quel caso pagherebbe solo il ticket.

    L'alternativa è mettersi d'accordo con le farmacie della Sua zona e chiedere se ci sono celiaci con l'esenzione che non usano tutto il ticket, in modo da lasciare una parte per il Suo bambino.

    Le auguro di cuore di risolvere.
    Patrizia
    Puntodivistaceliaco.

    RispondiElimina
  77. Il bambino segue il protocollo Montinari...non so se ha presente. Chiedero' alla sua neuropsichiatra se puo' fare un discorso del genere, grazie mille.

    RispondiElimina
  78. Buona sera,
    è la prima volta che scrivo e volevo,se possibile,un consiglio. Dopo l'ultima gravidanza ho cominciato a stare molto male,ora non stò a scrivere tutto quello che è successo,comunque è arrivata la prima diagnosi di spontilite anchilosante. Ora stiamo cercando di capire cosa c'è invece all'intestino,c'è chi mi parla di celiachia. La gastroscopia dice che c'è una lesione di II grado della scala marsch,però bisogna considerare che avevo già fatto tre flebo di INFLIXIMAB,per la spondilite,e che molto probabilmente questo mi ha fatto ricrescere i villi intestinali qual'ora fossero appiattiti. Le IGg sono bord-line e oggi ho avuto il risultato delle HLA che non so interpretare. Signora Patrizia,potrebbe aiutarmi perfavore a capirci qualcosa?
    DRB1*11,*13
    DQB1*03,*06
    DQA1*01,*05
    Assenza degli alleli HLA DQB1*02 e DQB1*03:02 a rischio di celiachia.

    Da ignorante chiedo,se c'è scritto assenza degli alleli,poi perchè scrivono a rischio di celiachia?

    La ringrazio,e mi auguro di cuore che possa aiutarmi nell'attesa di andare dall'immunologa.
    Maria

    RispondiElimina
  79. Le malattie autoimmuni hanno una predisposizione genetica.

    Anche la celiachia, essendo una malattia autoimmune, come la spondilite, ha una predisposizione e degli alleli predisponenti e sono quelli che a Lei mancano.

    Normalmente l'esame genetico non va fatto così, ma più approfondito, cioé si richiede la tipicizzazione HLA di classe II. Infatti ci sono degli alleli predisponenti con una percentuale minore (meno possibilità di diventare celiaci, ma non impossibile).
    L'esame, per come è stato fatto a Lei, non dice molto. Dice solo che non ha gli alleli più comuni.

    Non conosco l'azione dell'INFLIXIMAB con la celiachia, ma temo che finché sarà sotto gli effetti della terapia per la spondilite, gli esami per la celiachia potrebbero risultare falsamente negativi.

    Se poi, oltre a questo farmaco, ha assunto anche dei cortisonici, le analisi per la celiachia sono quasi sicuramente falsate.

    Avevo un'amica con LES e AR e l'immunologa che l'aveva in cura, quando vide le analisi ematiche borderline e i sintomi tipici della celiachia, la mise a dieta senza glutine anche se i parametri non portavano al 100% alla diagnosi di celiachia.
    Questo perché con la terapia che faceva non poteva avere una situazione "da manuale". Inoltre le malattie autoimmuni che già aveva aumentavano la percentuale che si trattasse effettivamente di celiachia.
    Si ricordi però che la diagnosi definitiva di celiachia la pone il gastroenterologo e non l'immunologo.

    Ci faccia sapere.

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Buona sera,
      intanto la ringrazio di cuore per la risposta!!!! L'infliximab non viene dato solo ai malati reumatici,ma anche ai malati di celiachia(da quello che mi hanno spiegato),i cui danni intestinali non riescono a ripristinarsi solo con la dieta senza glutine,solo che in quei casi ne bastano 4 0 5 di flebo,nel mio dovrò farle,molto probabilmente,per sempre. E questo mi fà capire che non potrò mai fare degli esami ematici limpidi per la celiachia,e non solo, anche la gastroscopia da quello che ho capito,nasconderebbe un'eventuale celiachia.
      Se non le dispiace,le copio l'esito della gastro

      Bulbo e seconda porzione duodenale con aspetto ipotrofico. Eseguito prelievo bioptico nel sospetto di celiachia in D II.

      Frammenti di mucosa duodenale mal orientati. Si osserva iperplasia delle cripte ghiandolari,in assenza di atrofia dei villi (rapporto villo/cripta pari circa a 2:1); ed aumentato numero dei linfociti intraepiteliali (grado II di Marsch)

      I sintomi,oltre ai dolori che riguardano la spondilite,sono identici a quelli dei celiaci:
      emicranie,alvo alterno,coliche addominali,2 aborti,rumori in pancia,pancia gonfia,astenia terrificante,negli esami del sangue si denota un'anemia,con una malnutrizione che non dipende dalla mia alimentazione,ecc....
      Ho cominciato la dieta senza glutine 4 settimane fà,e da 2 settimane comincio a stare molto meglio,ha tanta forza in più,non vorrei illudermi,ma per ora è così,non so se è una coincidenza!! Prima mi prendevano tipo attacchi di allergia e riuscivo a dormire solo prendendo il rinogut,ora,non lo uso più da 2 settimane!!
      Oggi sono stata dall'immunologa che mi ha messo dei cerotti sulla schiena per valutare la mia dermatite. Quando ha visto gli esami,mi ha detto anche lei che con l'infliximab e il cortisone,preso fino a 4 giorni prima del prelievo, non è facile valutare,ma per lei non essendoci l'hla,non sono celiaca, ma al massimo gluten sensitivity.
      Il 31 vedrò il gastrenterologo,il quale invece, quando gli ho mandato l'e-mail con il risultato della colonscopia e della gastroscopia, mi ha parlato di celiachia!!
      E io invece,dopo 3 anni di confusione,sofferenze e dubbi,non ci capisco più nulla.
      Mi scuso per essermi dilungata un po',ma ci tenevo a spiegarle un po' meglio,perchè mi interessa davvero un suo parere,mi auguro che possa rispondermi,intanto le auguro una buona serata.
      Maria

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  80. Nel protocollo della terapia l''INFLIXIMAB non c'è. Forse viene usato da alcuni reumatologi per la celiachia refrattaria (rara celiachia non responsiva alla dieta), ma la ringrazio per avermelo segnalato.

    Il problema è che Lei è un caso bordeline. Già con la classificazione 3a si arriva direttamente alla diagnosi; è contemplato nelle linee guida. Al di sotto, la diagnosi, secondo le linee guida, non dovrebbe essere posta.
    Ma è chiaro che le linee guida sono questo non altro. Non contemplano tutte le casistiche possibili (tra l'altro.. le porzioni da analizzare per la celiachia sono la II ma anche la III).

    Purtroppo in questi casi è tutto nelle mani del gastroenterologo. Se lui considera i sintomi, i segni (analisi ematiche dell'emocromo per l'anemia, le analisi delle urine per il contenuto di minerali che non vengono assorbiti, piuttosto che altri segni) più la situazione del farmaco assunto, allora potrebbe diagnosticare una celiachia a prescindere dalle linee guida (che, ripeto, non sono il vangelo).

    La bravura dei medici sta proprio in questo. Nel riassemblare una situazione, cercando la correlazione di sintomi e segni con le caratteristiche di una patologia.

    Dico "purtroppo" perché da una parte la specializzazione medica sopperisce a un limite umano (l'onniscienza <- dai medici non possiamo nè dobbiamo attendercela); dall'altra però porta molti professionisti, anche bravissimi, a considerare il singolo aspetto e non la condizione globale.
    Vediamo cosa ne pensa il Suo gastroenterologo.
    Tenga duro.

    Patrizia
    Puntodivistaceliaco

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    Risposte
    1. Buona sera Patrizia,sono Maria,la ragazze delle ultime e-mail pubblicate.
      Le scrivo per dirle che sono stata oggi dal gastroenterologo,il quale mi ha detto che secondo lui si tratta di celiachia o di gluten sensitivity. Ma che lui non può certificarlo perchè manca l'atrofia dei villi. Mi ha consigliato di andare da uno specialista in celiachia che lavora in un presidio ospedaliero,
      dice che questi dottori potrebbero,se vogliono,fare questo tipo di certificazione,e che anche alcuni tipi di gluten sensitivity danno diritto ai buoni per la celiachia. Le risulta tutto questo? Io sapevo che con la gluten sensitivity non davano un bel niente!!
      Poi mi ha detto di ripetere l'HLA perchè l'altro non era completo (come anche lei mi aveva detto),poi nella gastroscopia manca il numero dei linfociti,ma devo rifarla? Non mi ha detto di rifarla!! SONO LEGGERMENTE CONFUSA!! Al ritorno da Roma,nella cassetta della posta ho trovato il risultato inviatomi dall'asl di un altro esame,glielo scrivo:
      HLA B tip.Genomica B*07
      Ha idea di cosa significhi?
      La ringrazio di cuore,spero mi possa rispondere appena può!!
      Maria

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  81. Temo per la risposta che Le ha dato il gastroenterologo.
    Vede, nel sistema sanitario nazionale italiano non si danno certificazioni ed esenzioni per sindromi non riconosciute.
    La GS (Gluten Sesitivity) è una sindrome non riconosciuta. La stanno studiando, ma o si è celiaci o il riconoscimento dell'asl non avviene.

    La verità è che un medico ospedaliero vede molti più casi di celiachia e riesce a discriminarli, a fare una diagnosi anche se tutti i sintomi non sono palesi (cosa che succede nei casi borderline).

    Per i linfociti.. qui io ho molta gente che mi scrive. Mi pare che lei aveva 30 LIE su 100 è così?
    Se è Lei che aveva 30 linfociti, allora la conta è stata fatta.
    L'HLA è da rifare con la richiesta di "richiesta ricerca degli alleli predisponenti per la celiachia con HLA DI CLASSE II".
    Francamente scrivere genomica B*07 non è chiara per me ma nemmeno per il gastroenterologo.

    Lo so che è demoralizzata, ma mi creda, ci sono passata e mi sembrava che tutti si fossero coalizzati per non farmi arrivare ad una diagnosi certa.
    Si arrabbi.
    Si arrabbi con il laboratorio che non ha scritto se ha gli alleli predisponenti, con il gastroenterologo, che non vuole prendersi la responsabilità di fare una diagnosi scritta nè una terapia.
    Si arrabbi perché è Lei la parte lesa e Le stanno negando un diritto, quello di essere diagnosticata e curata adeguatamente.
    I medici sono abituati ai pazienti che vanno via quando non sono soddisfatti o quando loro sbagliano.
    Si ricordi però che sono iscritti ad un albo senza il quale non possono più esercitare e se prendono in giro i pazienti ne rispondono in prima persona.
    Non esiste nessuna esenzione per la Gluten Sensitivity. Un gastroenterologo non può dire "vada da un collega" perché non vuole prendersi la responsabilità di una diagnosi che è borderline. Deve decidere. O è celiaca o non lo è.

    Guardi che quello che le ha detto è gravissimo per un professionista. Non fare una diagnosi per non sbagliare dicendo ad un paziente che esiste una certificazione inesistente, mi creda, sono basita.

    Mi contatti privatamente su puntodivistacelia@gmail.com. Le indicherò i centri ospedalieri del Lazio che "esperti" di celiachia.

    RispondiElimina
  82. Sono la mamma di un bimbo di 7 anni che, circa 8 mesi fa, emise qualche volta delle feci che galleggiavano. Allarmata lo segnalai al pediatra e, successivamente ad un gastroeneterologo, il quale mi prescrisse il test genetico per la celiachia, che risultò altamente positivo. Il pediatria mi fece subito abolire tutti gli alimenti contenenti glutine. A distanza di 6 mesi ho consultato un altro specialista, il quale mi consigliato la gastroscopia con prelievo bioptico previa reintroduzione del glutine per 6 settimane.
    La domanda è: se l'esame bioptico dovesse dare esito negativo alla celiachia, come devo continuare ad alimentare mio figlio vista la predisposizione?. Posso ritornnare ad una normale alimentazione con glutine, continuo a eliminare il glutine ..oppure una dieta mista ?.
    Grazie per la comprensione. Esprimo sin d'ora la mia grande riconoscenza se mi fatete dono di una risposta veloce e ..liberante,
    Giulia mamma in crisi..

    RispondiElimina
  83. Con il test genetico la predisposizione non basta per mettere a dieta il bambino.
    La gastroscopia, se fatta bene, indicherà se la malattia si è scatenata o no.
    La prevenzione che si fa normalmente eliminando il glutine nei bimbi predisposti di solito avviene durante le fasi dello svezzamento, perché è un periodo in cui il sistema immunitario deve "lavorare" da solo, venendo a mancare la parte degli anticorpi materni che normalmente viene apportata con il latte materno.
    Ma in bambini più grandi, se non sono celiaci, non si fa a meno di condizioni borderline che il gastroenterologo vuole tenere sotto controllo.

    Attenda l'esito della gastroscopia e soprattutto chieda al gastroenterologo bene cosa fare. Sia in caso di celiachia conclamata, sia se la malattia non si è scatenata.
    Cordialmente.

    RispondiElimina
  84. Buongiorno e grazie davvero !.
    La Sua risposta è stata liberante, non solo per il presente, ma anche per l'esperienza negativa vissuta e per il futuro. Non saprei come definire chi, con leggerezza, ignoranza o..malafede (?) mette a dieta senza glutine un bambino di 7 anni ..sine die, solo perchè predisposto alla celiachia, ritardando così una diagnosi corretta che permette di fare le scelte giuste.
    Mi sono informata anche sui tanti motivi che possono rendere le feci galleggianti, scoprendo che vi sono ben 18 cause. La riposta che mi è stata data però è :"..tolga il glutine" !.
    Grazie ancora da Giulia e soprattutto da Marco di 7 anni

    RispondiElimina
  85. Buonasera, oggi pomeriggio ho ricevuto l' esito delle analisi di mio figlio di 22 mesi, premetto che gli anticorpi anti Ttransglutaminasi IgA specifiche sono di 0,10 (quindi negativo) e gli anticorpi anti Gliadina Deamidata (ricerca anticorpi IgG) sono di 0,30 (negativi). Questo dovrebbe significare che non è celiaco, giusto?
    Per quanto riguarda gli alleli testati sono: DQA1*5, DQA1+2, DQB1*2, DQB1*0302, DRB1*4

    Allele HLA DQA1*05 assente
    """"" "" DQA1*02 presente
    """"" "" DQB1*02 presente
    """"" "" DQB1*0302 assente
    """"" "" DRB1*04 assente
    Eterodimero DQ2 (DQA1*5, DQB1*02) assente
    solo catena beta del dimero DQ2 (DQB1*02) presente
    Eterodimetro DQ8 (DQB1*0302, DR4) assente

    tutto ciò per me è arabo...farò vedere al più presto i risultati al pediatra che mi ha prescritto le analisi (se riuscirò a rintracciarlo....), nel frattempo potreste dirmi qualcosa a riguardo? mi sembra di aver capito che c'è un piccola predisposizione genetica alla malattia, giusto?
    p.s.mia madre ha tiroide autoimmune ed entrambe i nonni paterni sono diabetici. Per il resto lui non presenta alcun sintomo se non una crescita rallentata (è al 20simo percentile) soprattutto rispetto ai quantitativi di cibo che ingerisce e gradisce!
    grazie in anticipo, Paola

    RispondiElimina
  86. Esatto, la compatibilità con la malattia c'è ma con una percentuale più bassa rispetto a chi ha il DQ2 completo o il DQ8 completo.
    Le analisi ematiche indicano che il bimbo non ha la celiachia.
    Saluti.

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  87. grazie mille per la tempestiva risposta, fino a questa sera quasi non sapevo cosa fosse la celiachia...ora informandomi un pò in internet mi sorge il dubbio che ce l' abbia io: ho fatto gli esami del sangue una settimana fa ed ho la ferritina a 2!!! inoltre ho altri sintomi che ho letto "compatibili":ho perennemente la pancia stragonfia, basta che mangi una briciola (la mattina generalmente è sgonfia) e soffro a volte di forti coliche; ho una dermatite da un anno alle mani con vescicole pruriginosissime ed erano "misteriosamente" guarite a seguito di una mia dieta involontaria (stato di forte ansia/depressione...altro sintomo) ricomparse appena ho ripreso a mangiare. Purtroppo poi adoro mangiare pasta e tutti i tipi di carboidrati...compresa la famosa cioccolata spalmabile consumata regolarmente....
    Che altro?
    mal di testa molto forti che si protraggono per giorni, episodi di eneuresi notturna (vergogna) ed ultimo questa predisposizione di mio figlio alla celiachia.
    Credo sia il caso di fare un controllino alle mie autoimmunità.
    Con questo bel quadretto da rottame la saluto e ringrazio ancora molto.

    RispondiElimina
  88. La "risposta" del mio piccolo Marco di 7 anni al trattamento alimentare con glutine - in attesa di esame bioptico poichè risultato altamente positivo alla celiachia al test genetico - è stata a dir poco..sconcertante: dopo un mese dalla reintroduzione del glutine, che ha seguito un lungo periodo di dieta senza glutine su indicazione pediatrica e specialistica e durante il quale la crescita si era blocata, è cresciuto in questo lasso di tempo di un Kg di peso e di 3 cm di statura !.
    In pratica è accaduto il contrario di quello che prevede il protocollo.
    Secondo lei, è un dato: confortante o..senza valore alcuno ?.
    Si potrebbe evitare la biopsia intestinale ?.
    Giulia mamma piena di speranza.

    RispondiElimina
  89. Gentile Signora, se si riferisce SOLO al test genetico, la positività NON SIGNIFICA ASSOLUTAMENTE che si è celiaci ma solo predisposti.

    Se invece era positivo ai test degli ANTICORPI SPECIFICI per la celiachia, allora la gastroscopia va effettuata, ma chiaramente non mentre è a dieta senza glutine ma SOLO dopo 6 settimane consecutive di re-introduzione del glutine o sarà completamente INUTILE.

    Direi che al momento è da accertare la presenza o meno della celiachia e certo non si fa per tentativi, escludendo il glutine e vedendo che succede, ma esiste un protocollo diagnostico preciso da seguire che deve essere fatto dal gastroenterologo e non dal pediatra.

    Cordialmente,
    Puntodivistaceliaco

    RispondiElimina
  90. Buongiorno,
    chi mi da una mano ad interpretare il seguente risultato riferito all'esame genetico da me effettuato per la ricerca del morbo celiaco, dopo aver accertato la celiachia di mia figlia:
    LOCUS HLA-DQA1(ricerca degli alleli *0201,*03,*05)
    Risultato: *0201
    LOCUS HLA-DQB1(ricerca degli alleli *02,*0302)
    Risultato: *02

    RispondiElimina
  91. Mi preme sottolineare che l'analisi che Sua figlia ha fatto non è per la ricerca del morbo celiaco, ma per la predisposizione a sviluppare la malattia, cosa che non è detto che avvenga nemmeno con gli aplotipi predisponenti classici.
    L'analisi HLA è compatibile con l'aplotipo DR7-DQ2, ma mancherebbe l'allele *07 in locus DRB1 (a quanto pare non ricercato), tuttavia potrebbe essere suscettibile di predisposizione, seppur con probabilità bassa.

    RispondiElimina
  92. Buonasera oggi ho ritirato le analisi di mio figlio 7 anni e 23kg di peso, lui mangia tantissimo ma non assimila e le sue iga sono 47 su un valore che va da 70 a 120, siccome ho una sorella celiaca gli feci fare i test denetici dq1 etc e risulto' altamente esposto ho paura che questa deficenza delle iga siano segno della celiachia, ha anche un livello di apprendimento bordelaine, puo' essere causa di tutto cio?

    RispondiElimina
  93. Salve,
    a 7 anni l'assetto immunologico non è del tutto stabile, quindi il bambino può recuperare (ma questo aspetto dovrà valutarlo un immunologo/reumatologo).

    In generale, la situazione di deficit parziale di IgA e (da quel che mi pare di capire Suo figlio ha un assetto DQ2 e non DQ1) la predisposizione genetica alla malattia celiaca sono sicuramente 2 fattori predisponenti, anche se non sono un destino.

    Ovviamente, se non verranno fatti gli esami specifici per la celiachia (l'iter degli esami completo) nessuno può dire se Suo figlio sia celiaco o meno.

    Se ha questo dubbio, si rivolga ad un gastroenterologo per l'iter diagnostico, fermo restando che il pediatra dovrà dare la sua indicazione sul fatto che sia effettivamente sottopeso e sul malassorbimento (ad. esempio con le analisi delle urine e del sangue per valutare un eventuale malassorbimento del ferro e del calcio).

    Per i discorsi relativi all'apprendimento, si ricordi, nel caso fosse solo una valutazione del pediatra, che l'unico professionista che, in assoluto, può fare una diagnosi sul livello delle funzioni cognitive di suo figlio è lo psicologo perché è l'unico che può ed è in grado di usare dei test standardizzati specifici per questo tipo di diagnosi.

    Così come un medico non fa una diagnosi solo guardando un paziente, ma somministrandogli dei test specifici, così lo psicologo ha degli strumenti specifici e validati per questo tipo di diagnosi e, soprattutto, quale terapia di recupero può essere effettuata.

    Cordialmente,
    Puntodivistaceliaco

    RispondiElimina
  94. salve dottoressa ho ritirato il referto dell'esame hla che recita semplicemente
    aplotipi presenti:dq2
    quindi mancando il dq8 sono meno predisposta o la predisposizione esiste comunque?grazie

    RispondiElimina
  95. Gli aplotipi predisponenti sono il DQ2 OPPURE il Q8. Deve avere uno dei due e non entrambi per essere predisposta. Quindi basta il DQ2 (la maggior parte dei celiaci ha il DQ2).
    Cordialmente,

    RispondiElimina
  96. grazie gentilissima

    RispondiElimina
  97. BUONGIORNO, ho 40 anni e da 6 mesi mangio senza glutine e sto meglio(stop diarrea e pancia enorme...)
    dall'esame genetico è uscito:
    HLA-DQA1 *03*05
    HLA-DQB1 *03,*03

    Non mettono purtroppo nessun commento, mi può aiutare a capire se sono predisposta alla celiachia?
    grazie dell'aiuto
    laura-monza

    RispondiElimina
  98. Mi dispiace, l'esame non è stato fatto di classe II. Va rifatto perché così non è possibile identificare gli aplotipi predisponenti. Alla fine dell'articolo c'è scritto:
    "In ogni caso, è fondamentale che l'esame (è un semplice prelievo di sangue) sia "tipicizzazione completa HLA di CLASSE II".Se è di classe I, l'esame ANDRA' RIFATTO. L'esame si fa negli ospedali, con la ricetta, pagando il ticket e per i risultati spesso si attende una ventina di giorni."

    RispondiElimina
  99. Salve. Ho il morbo di Crohn e l'artrosi psoriasica. Ho un figlio di 15 anni a cui ho fatto fare l'esame con questi risultati:
    Tipizzazione genomica degli alleli HLA I CLASSE
    HLA-A: A*02 (A2)
    HLA-B: B*49(B21) - B*55 (B22)i
    HLA-C: CW*01 (CW1) - CW*07 (CW7)

    Tipizzazione genomica degli alleli HLA II CLASSE
    HLA-DRB1: DRB1*04 (DR4) - DRB4* (DR53)
    HLA-DQB1: DQB1*03 (DQ3)
    HLA-DQA1: DQA1*0301 - DQA1*0303
    Potrebbe essere geneticamente predisposto alla celiachia o alle malattie genetiche sopra indicate? Grazie Lidia

    RispondiElimina
  100. Sembra ci siano 2 alleli del DQ8 (DQA1*0301 e DRB1*04) mentre manca il DQB1*0302. Tuttavia spesso ho visto che la sola presenza del DQA1*0301 viene considerata predisponente.

    RispondiElimina
  101. Buonasera, ho 2 bimbi, il primo di 4 anni e mezzo, celiaco da 2 e il secondo di 16 mesi a cui abbiamo appena fatto fare gli esami per capire eventuale predisposizione. Gli esiti sono:
    hla dqa1 *01:02, *02:01
    hla-dqb1 *05:02, *02:02
    Eterodimeri di suscettibilità alla celiachia: N. 0 ma presenza di 1 monomero DQbeta (paziente DQ2 pos).
    La dott.ssa mi ha detto che non è predisposto, ma questo monomero mi preoccupa. Lei cosa ne pensa? Grazie

    RispondiElimina
  102. Si, il DQ2 è presente (dqb1 *05:02 dqa1 *01:02) anche se manca il DRB1*07, quindi il DR7, perché l'eterodimero sia completo e in questi casi si dice che ha "mezzo dimero" o "monomero".

    Quindi la predisposizione c'è ma la probabilità è più bassa rispetto a chi ha l'eterodimero completo. Per approfondimenti: (http://www.wellstore.it/images/images/allegati/Referto%20celiachia%20Sherlock.pdf).

    RispondiElimina
  103. Buonasera, vorrei , se possibile, un aiuto nell'interpretazione di queste analisi:
    antigliadina IgA 0,4 - antigliadina IgG 1,8- transglutaminasi IgA 0,5-TRANSGLUTAMINASI IgA 2,0 Anti edomisio negativo.
    HLA malattia celiaca:
    DQA1*0501 PRESENTE - DQA1*0505 PRESENTE - DQB1*0201.1 PRESENTE- DQB1*0201.2 PRESENTE - DQB1*0202 ASSENTE - DQA1*0301.1 ASSENTE - DQA1* 0301.2 PRESENTE - DQB1*0302.1ASSENTE - DQB1*0302.2 PRESENTE - DQB1*0302.3 ASSENTE - DQB1*0302.4 PRESENTE - DRB1*04 ASSENTE.
    Inoltre IgA 45.
    Il problema è che il laboratorio che mi ha rilasciato le analisi dice:non associato a rischio di malattia celiaca", mentre un altro laboratorio da me consultato sostiene che la presenza del dq2,5 e dq8, anche senza il dr3, mi espone ad un rischio di 1:7.
    Grazie.

    RispondiElimina
  104. La configurazione è predisponente per la celiachia.

    La sola presenza del DQA1*0501 e DQB1*0201 sarebbe già sufficiente (mezzo DQ2 o DQ2,5). Il DRB1*03 non è stato cercato nè il DRB1*11 per verificare l'intera sequenza (non c'è scritto presente ma nemmeno assente). E' inoltre presente DQB1*0302-DQA1*0301 (parte del DQ8).

    Si fidi del secondo laboratorio.
    La predisposizione esiste.

    RispondiElimina
  105. Buonasera, vorrei sapere, se possibile, un aiuto nell'interpretazione di queste analisi:
    HLA DQA1 e DQB1: aplotipo genico DQ7
    HLA DRB1: presente l'allele *11/12
    HLA-B: B*41, B*52
    HLA-C: assente l'allele Cw*06
    MTHFR: eterozigote composto 677T/1298C

    la ringrazio anticipatamente!

    RispondiElimina
  106. Il DQ7 per molto tempo è stato considerato non predisponente. Oggi molti esperti in materia concordano su una debole, ma presente, predisposizione.

    RispondiElimina
  107. Buon giorno a tutti ho fatto da poco l'esame Hla con i seguenti risultati
    DQAI 03:03, 05:05
    DQB1 02:02, 03:01

    il gastroenterologo mi ha detto di cominciare a reintegrare il glutine molto lentamente e in piccole dosi, un biscotto al giorno per tre mesi per poi ripetere gli esami per l'intolleranza... a questo punto vorrei capire cosa dicono questi esami visto che nn me l'ha spiegato

    RispondiElimina
  108. Buongiorno.
    Mia moglie è celiaca,
    mia figlia ha 2 anni e all'esame HLA è risultato:

    DQA105 presente
    DQB102 presente
    DQB10301 presente
    DRB103 presente

    Come interpeto il rompicapo?
    Grazie per il tempo che vorrà dedicare a rispondermi.

    RispondiElimina
  109. Certo che ogni laboratorio scrive gli alleli a modo suo.. nonostante ci sia una nomenclatura internazionale...incredibile...!

    Comunque, se interpreto bene ciò che ha scritto, dovrebbe essere:

    DQA1*05 presente
    DQB1*02 presente
    DQB1*0301 presente
    DRB1*03 presente

    Essendoci il DRB1*03 bisognerebbe capire se ci sono anche il DQB1*0201 e il DQA1*0501 ma questi alleli sono stati valutati di classe I e non si classe II, quindi non so dirLe se ci sono o no.

    Potrebbe contattarli e chiedere se li hanno trovati o meno.

    Dalle mie informazioni, se non si fa di classe II, non si può sapere se ci sono o no.
    Significa che esiste qualche aplotipo di quel tipo ma non si sa quale sia.

    Ad esempio: avere l'DQA1*05 non chiarisce se ci sia il DQA1*0501 o il DQA1*0505 o entrambi, se non si fa l'analisi in classe II.

    Spero di essere stata chiara, mi rendo conto che non è un argomento semplice.

    RispondiElimina
  110. Gentile Birba80:

    Lei ha il DQ7 (DQB1*0301-DQA1*0505) e il DQB1*0202. Mancano tutti i DRB quindi l'esame è incompleto (almeno per la valutazione classica).
    Molti gastroenterologi considerano predisponente anche solo il DQ7 (questo negli ultimi 2 anni; prima non era considerato tale, ma c'era).
    Tuttavia, se non ha fatto la gastroscopia, non può sapere se è celiachia perché l'esame HLA esprime sono una probabilità di diventare celiachia, ma non da nessuna certezza.

    Non è quello l'esame che si fa per vedere se un soggetto è celiaco o no.

    RispondiElimina
  111. salve, sono una donna di Bologna di 43 anni: ormai da 11 mesi mangio senza glutine. Ora ho svolto i test genetici e mi trovo con come 1° aplotipo: DQB1 0201; DQA1 0501; DRB1 03 - 2° aplotipo DQB1 0301; DQA1 0505; DRB1 11. COME DEVO INTERPRETARE TUTTO CIO'? Purtoppo il tempo di attesa per la prima visita al centro per la celiachia di Bologna è di un anno. Se per cortesia mi può dare delle utili informazioni. Grazie. Arianna

    RispondiElimina
  112. Salve,
    significa che c'è la predisposizione per la celiachia.
    Tuttavia l'esame non dice se si è sviluppata o no.
    Per verificare se la celiachia c'è dovrebbe riprendere a mangiare glutine per almeno 6 settimane consecutive e poi fare la gastroscopia con biopsie, specifica per la diagnosi di malattia celiaca.

    RispondiElimina
  113. Salve, sono ancora la sig.ra di 43 di Bologna: mi sono dimenticata di dire che finalmente dopo 15 anni di anemia nonostante prenda quotidianamente una dose di ferro, finalmente dopo 11 mesi di dieta aglutinata sono arrivata ad avere ben 17 di ferro, mentre la ferritina è scesa al di sotto del 3.0. Sia le afte in bocca, la stanchezza ed il gonfiore sono scomparsi. Soffro di allergie stagionali e di allergie alimentari. Può essere che sia solo "sensibile al glutine"? Cordiali saluti.

    RispondiElimina
  114. Quello che posso dirLe è che la sensibilità al glutine non fa scendere la ferritina. Crea problemi digestivi o diarrea. A differenza della malattia celiaca, non ha tutti i sintomi e tutti i segni e non è una reazione del sistema immunitario di natura autoimmune. Bisognerebbe sentire il medico e, eventualmente, un gastroenterologo esperto facendo delle analisi specifiche.
    Cordialmente.

    RispondiElimina
  115. buongiorno mio figlio di 10 anni ha fatto il test genetico per celiachia avendo parenti di I grado celiaci e il risultato è stato:
    DQ2 POSITIVO
    DQ8 NEGATIVO
    Presenza dell'eterodimetro DQ2 (DQA1#05,DQB1#02)
    Cosa significa?
    grazie mille

    RispondiElimina
  116. Significa che è geneticamente predisposto per la celiachia (aplotipo DQ2 positivo), ma non si sa ancora se è celiaco o no. Per saperlo il gastroenterologo deve fare una gastroscopia con le biopsie (è un esame in cui va esplicitamente richiesto di farlo per la verifica della malattia celiaca, non è una gastro ispettiva e basta) e il bambino non deve assolutamente cominciare la dieta senza glutine o la gastro sarà inutile.

    RispondiElimina
  117. Buongiorno, vorrei chiederle un parere.
    A seguito di dermatiti continue mi sono sottoposta ad alcune analisi per capire se ci fosse un collegamento con la celiachia.
    Ho effettuato la tipizzazione molecolare HLA - DQ (II Classe) ed il risultato è il seguente: HLA DR7/DQ2.

    Poi ho effettuato un prelievo per - Antigladina IgG e IgA e Transglutaminasi IgG e IgA - Antiedomisio (che risulta assente) - Elettroforesi siero proteica. Il tutto risulta negativo.

    Da quel che ho capito, ho la predisposizione alla malattia ma al momento non sono affetta? Lei cosa ne pensa? Dovrei sottopormi ad altre analisi o queste sono sufficienti?

    Inoltre ho effettuato il test DNA per il lattosio e ne riuslto allergica, per cui almeno una causa della mia dermatite potrebbe esser stata riscontrata.

    Aspetto sue e grazie!

    Ela

    RispondiElimina
  118. Salve,
    la cosiddetta "variante" della celiachia o "celiachia della pelle", Dermatite Erpetiforme la Dermatite di Duhring viene diagnosticata tramite una biopsia della pelle, non tramite le analisi del sangue.

    Può vedere in questo post:
    http://puntodivistaceliaco.blogspot.it/2008/10/la-dermatite-erpetiforme-dh-celiachia.html

    RispondiElimina
  119. Grazie davvero. Adesso ne so qualcosa in più. Dai vari controlli dermatologici la mia dermatite è stata definita Disidrosi. In ogni caso, penso che sarà utile, a questo punto, una biopsia della pelle.
    Quanto ai risultati delle analisi sopra descritti, ritiene che siano giuste le mie considerazioni?

    RispondiElimina
  120. buona sera,
    mi chiamo Marzia e dopo 4 mesi di diarrea il mio medico di base si è deciso a farmi fare degli esami. Tutto, copresa la coloscopia e solo alla fine l'analisi per l'anti trasglutaminasi (tga). Il risultato è stato di 43.3 quando il valore di riferimento massimo del laboratorio era 20. Per il mio medico è si alto ma non allarmante, sono andata da un gastroenterologo il quale lette le varie analisi mi ha detto di fare la gastroscopia con le biopsie e, durante l'esame ha riscontrato i segni tipici della celiachia. Domani sarei dovuta andare a ritirare i risultati della biopsia ma oggi mi ha chiamta il meidico che l'ha effettuata e mi ha detto di aspettare ancora qualche giorno perchè è risultato tutto negativo e per lui è impossibile, farà fare un nuovo controllo. Oramai mi ero rassegnata e ora mi si riaccende una piccola speranza. Esistono casi di falso negativo nella biopsia? Lei cosa ne pensa?
    La ringrazio anticipatamente
    Marzia
    p.s. ho una bambina di un anno che al momento sta bene, che rischi corre?

    RispondiElimina
  121. Gentile Marzia,

    Richieda con forza al gastroenterologo il rispetto del protocollo di diagnosi e la classificazione di Marsh-obehruber.

    Dica che sa che esiste un protocollo stilato dalla AIC e che è utilizzato in tutta Italia.

    Che sa benissimo che se le biopsie sono negative, Lei può prenderle (sono sue, può prenderle quando vuole) e farle valutare in un altro laboratorio.

    Vediamo se, dopo queste sue comunicazioni, le chiederanno ancora di fare nuovo controllo, magari a pagamento.
    L'unico motivo per rifare il controllo è un errore del patologo.
    La biospie, se correttamente trattate ed orientate o sono positive, o negative o borderline, ma - IN OGNI CASO- il patologo deve fornire la classificazione di Marsh-Obehruber.
    Se vuole rifare l'esame ha perso le biopsie o le ha orientate male nei vetrini o danneggiate.

    Per la bambina, prima vediamo se la mamma è celiaca, poi si fa uno screening genetico per vedere se è predisposta.


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  122. La ringrazio moltissimo il suo blog è una vera manna dal cielo.
    Il medico mi ha lasciato il numero del suo cellulare personale e mi ha detto di chiamarlo venerdi. Quindi in questa occasione gli farò le richieste da lei suggerite, per quanto riguarda la gastroscopia non ho dovuto pagare nulla perchè i valori delle analisi erano alti. Il pensiero che abbiano perso gli esami mi sconvolge non ho proprio voglia di rifare la gastroscopia è stata un vero incubo, e se mai fosse quesa volta mi faccio sedare! Lo sapevo che l'ospedale in cui sono andata fa acqua da tutte le parti, cambierò anche quello. La terrò infirmata sugli sviluppi.
    Grazie ancora
    Marzia

    RispondiElimina
  123. salve ecco esito test genetici:
    DQA1 05
    DQB1 0301
    DRB1 11,12
    pREDISPOSTA ALLA CELIACHIA? GRAZIE MILLE

    RispondiElimina
  124. Si, predisposizione bassa ma possibile, per aplotipo 3.

    RispondiElimina
  125. buongiorno sono la mamma di una bimba di tre anni mi potrebbe dare delucidazioni sul test genetico ecco il risultato:
    locus DRBI bassa ris.*14,*16
    locus DQA1alta ris. *01:XX
    locus DQB1 alta ris. *05:XX
    osservazioni assenza DQ2 DQ8

    RispondiElimina
  126. Significa che non c'è predisposizione genetica alla malattia celiaca.

    Cordialmente,
    Puntodivistaceliaco.

    RispondiElimina
  127. grazie della vostra risposta da un lato speravo lo fossse cosi avredato risposta alle frequenti orticarie e ale crisi pseudo epilettiche che ha noi con la pediatra abbiamo sospeso il glutine e abbiamo visto miglioramenti ma ora nn so che dire

    RispondiElimina
  128. Posso solo dire che la predisposizione genetica viene molto considerata da alcuni gastroenterologi, ma ci sono casi di celiaci senza nessuna predisposizione. Sono rari ma ci sono.

    L'esame è stato inoltre condotto dal laboratorio con grande "parsimonia" di informazioni.
    Chieda al gastroenterologo se non è il caso di valutare almeno la presenza di qualche allele predisponente, anche se non è l'intero aplotipo (cosa impossibile da stabilire per come il laboratorio ha scritto le informazioni).

    I miei migliori auguri.

    RispondiElimina
  129. Salve Patrizia ho trovato questo blog perchè cerco delle risposte e sono spaventata e confusa.
    Ho una sorella celiaca, io ho fatto le analisi e i risultati sono questi:
    HLA DQA1 alleli tipizzati 03:01, 05:05
    HLA DQB1 alleli tipizzati 03:01, 03:02
    HLADRB alleli tipizzati 04, 11.
    ANTIGLIADINA IGA 4.8
    ANTIGLIADINA IGG 3.7
    ANTITRANSGLUTAMINASI IGA 3.2
    ANTITRANSGLUTAMINASI IGG 2.4
    ANTIENDOMISIO NEGATIVO
    Che ne pensa? Ho avuto un peggioramento nella moc nel giro di un anno, pensavo di rivolgermi subito a un gastroenterologo. Marina (52 anni)

    RispondiElimina
  130. Salve,
    non mi riporta i range delle analisi (variano a seconda dei kit che i laboratori usano). La predisposizione genetica c'è:
    DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*0301 (DR4-DQ8)

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    Risposte
    1. Ha ragione mi scusi, i range sono da 0 a 12 negativo.
      La predisposizione genetica è sia per il dq2 che per il dq8?
      L'anno scorso il valore degli anticorpi era 1 per le transglutaminasi e 2.5 per l'antigliadina iga, mi preoccupa questo rialzo. Marina

      Elimina
  131. Finchè rimangono nel range possono essere considerati normali. Ma sicuramente un gastroenterologo saprà risponderle con competenza.

    RispondiElimina
  132. ciao sono silvia ho fatto test hla sono positiva alla catena alfa dq2allele . Sono da tre anni a diaeta priva di lattosio per elevata intolleranza scoperta appunto tre anni fa e successivamente intolleranza al glutine. Da tre anni la mia dieta era quasi priva di glutine, nel senso che comunque tutti i giorni ho mangiato prima un pò di kamut, poi un pò di farro in tortine e biscotti. Piccole quantità, ma giornaliere. Sempre soggetta a dissenterie, gonfiori addominali con dolore e sporadico vomito, cosa mai capitata nel passato di bambina e di ragazza. due settimane fa faccio il test. Elimino dalla dieta quotidiana anche il farro e vedo la remissione dei sintomi. Nel mio caso, visto la dieta di vecchia data, non so se la gastroscopia possa ancora essere di aiuto per diagnosi. vengo considerata celiaca dal laboratorio dove ho effettuato il test. Sono una biologa. Mi piacarebbe avere il suo parere. Grazie. silvia

    RispondiElimina
  133. Salve Silvia,
    il protocollo diagnostico della malattia celiaca ha come esame "gold standard" la gastroscopia con le biospie prelevate dalla II e III parte del duodeno.
    Senza questo esame non si può sapere con certezza se si è celiaci o no.
    La diagnosi viene posta anche in caso di esami ematici negativi, ma biopsie positive.

    La gastroscopia deve però essere fatta dopo almeno 6 settimane consecutive di dieta CON glutine, altrimenti si va incontro a falsi negativi.

    Le lesioni tipiche della celiachia, infatti, regrediscono completamente senza l'ingestione del glutine.

    Purtroppo, al momento, per avere la diagnosi (che può fare solo un gastroenterologo o un'ospedale) non bastano le analisi ematiche.
    Una volta confermata la celiachia con l'esito bioptico potrà andare alla Sua ASL di appartenenza e avere l'esenzione per la malattia che Le darà diritto ai buoni pasto mensili (e, in qualche regione, anche alle analisi periodiche gratuite, comprese quelle della tiroide).

    Cordialmente,
    Puntodivistaceliaco

    RispondiElimina
  134. GRAZIE infinite della sua risposta e delle celerità della stessa! So che la gastroscopia è eseme Gold per la diagnosi definitiva, mi fa "orrore" l'idea ditornare a stare realmente male. in queste due settimane senza glutine i miglioramenti sono impressionanti, persino le unghie non si sfaldano, mentre le feci (mi PERDONI L?ARGOMENTO!!!!!) hanno preso forma.., l'addome è meno gonfio, dormo senza sveglie, nonostante stia attraversando un periodo pesante fisicamente ed emotivamente per la malattia di mia madre, tra l'altro una sclerodermia autoimmune...che fa pensare.. Pensavo di seguire la dieta gluten free e controllare comunque densità ossea, tiroide ecc, una sorta di trattamento deduttivo. Mi resta il dubbio della gastro.Valuterò. La ringrazio ancora moltissimo, a presto se avrò nuove. Grazie ancora! silvia

    RispondiElimina
  135. Buongiorno,
    Io vivo a Cagliari e devo fare il test per la genetica della celiachia e vorrei sapere quanto può costare e dove posso eseguire le analisi. La ringrazio in anticipo.
    Cordiali saluti

    RispondiElimina
  136. Deve chiederlo al Suo medico. Normalmente lo fanno gli ospedali. Si paga il ticket. L'esame genetico è costosissimo e, anche trovando un laboratorio privato che lo dovesse eseguire, costerebbe davvero molto.

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  137. salve, sono la mamma di Jacopo, un bimbo di 5 anni, sottoposto a dieta senza glutine da circa 3 anni.
    Ti elenco i primi esami fatti:
    IgA anti transglutaminasi 22.7 U/ml (0-7)
    Anticorpi Anti Endomisio presenti (1:10) <1:5 assent
    Esito istologico:
    Il quadro morfologico mostra un lembo di mucosa intestinale con villi di lungh e morfologia pressoché nella norma ed altri tozzi ed a più larga base d'impianto;lieve incremento della quota dei linfociti (CD3)intraepiteliali;il brush-border con la metodica istologica del PAS appare ben rappresentato; flogosi cronica nel corion.
    Con questo mi hanno dato la diagnosi di celiachia.
    Solo oggi un dott ha messo in dubbio l'esito della gastroscopia e mi ha prescritto HLA.
    Volevo cortesemente un tuo parere su tutto.
    Ciao.
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  138. Come sa non sono un medico ma una psicologa e posso darLe solo un mio parere personale, non tecnico.

    Gli anticorpi anti-endomisio positivi e le anti transglutaminasi positive, più la situazione dei villi direi che lascia poco spazio ai dubbi.

    Potrebbe cercare al limite di avere la classificazione di Marsh che hanno dato delle lesioni, ma direi che ci sono pochi dubbi, specie per la positività di entrambe le analisi e della gastroscopia che, comunque, è positiva (incremento delle LIE, anche se lieve, c'è).

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  139. buongiorno, sono un ragazzo di 36 anni celiaco e ho una bimba di quasi due mesi. Ho fatto il test per vedere la sua predisposizione genetica. Riporto di seguito i risultati, che purtroppo evidenziano una predisposizione alla celiachia. Potrebbe darmi il suo parere ? Grazie

    ALLELI HLA INDIVIDUATI
    DQA1* 0505 , 0201
    DQB1* 0202
    DRB1* -

    DQ2 (cis) ASSENTE
    DQ2 (trans) PRESENTE
    DQ8 ASSENTE
    Presenza della sola catena beta DQ2 ASSENTE
    Presenza della sola catena alfa DQ2 ASSENTE

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  140. Confermo la predisposizione per l'aplotipo DQ2 presente in configurazione trans.

    Informi il pediatra perché potrebbe voler procrastinare l'introduzione del glutine nella dieta (alcuni pediatri lo consogliano).

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  141. buongiorno sono daniela mamma celiaca di 35 anni diagnosticata da 4anni.
    siccome ho un bibo di 8 anni che hail ferro basso e offre spesso di dissenteria nausea dolori addominali e sempre molto staco , il medico gli ha prescritto gli esami del dna hla .
    Siccome non riesco a interpretarli volevo un consulto:
    HLA-DRB1 *04:*07
    HLA-DQA1 *02:01 *03:01:01
    HLA-DQB1 *0:02 *03:02
    e poi c'e' scritto: SI SEGNALA LA PRESENZA DEI SEGUNTI APOTIPI ALL' INSORGENZA DELLA MALATTIA CELIACA..
    MI POTRBEARE UN SUO PARERE GRAZIE.

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    1. La predisposizione c'è. Ora bisognerebbe effettuare gli esami per vedere se è celiaco.

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  142. salve, a me nel test genetico è uscito positivo il secondo fattore ossia: allele DQ2/DRT presente,positivo in DQ2 eterozigote che significa??

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    1. Significa che è predisposto con una configurazione che deriva un pò dai geni materni e un pò da quelli paterni. Ma questo non significa che sia celiaco. Per sapere se la malattia si è attivata o meno, occorre fare l'iter diagnostico specifico (esami degli anticorpi e, se positivi, la gastroscopia).

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  143. grazie, le transaglutaminasi sono negative ma ho tutti i sintomi e mi è stata comunque consigliata la gastroscopia,perchè da quando non mangio glutine mi sono sgonfiata, mi è passata la dermatite e i distrurbi gastrointestinali,aveva cominciato a darmi anche fastidio il latte e derivati, ciclo irregolare ora regolarizzato e disturbi inspiegati alle ginocchia

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  144. Buongiorno,
    sono celiaco ed ho appena ritirato la tipizzazione del sistema HLA conle seguenti conclusioni: PRESENZA DELL'ETERODIMERO HLA-DQ2 (DQA1*05:01-DQB1*02:01) E DELLA CATENA BETA DEL DIMERO DQ2 (DQB1*02:02), ASSOCIATI A CELIACHIA.
    Considerato che in documento pubblicato dall' aic (http://www.celiachia.it/public/bo/upload/aic%5Cdoc/celiachia_hla_pdf_hr.pdf) ho letto che "Lo stato DQB1*02/*02 omozigote determina il rischio più elevato di celiachia ed è stato riportato in associazione a forme più gravi con complicanze come refrattarietà alla dieta e sviluppo di linfomi", desideravo sapere come sia possibile evincere lo stato di omozigotismo.
    Grazie

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  145. E' semplicemente il fatto che gli alleli predisponenti sono identici in entrambi i cromosomi. Nell'eterozigosi, invece, gli alleli sono diversi nei rispettivi loci (posti) di ogni cromosoma. Lo stato di omozigosi si evince durante la duplicazione cellulare, quando il DNA si organizza in cromosomi.

    Non si preoccupi, la celiachia refrattaria è rara a dispetto del fatto che i celiaci con predisposizione HLA omozigote sono moltissimi (e persino i non celiaci). In ogni caso, si cura con gli antinfiammatori.

    Nel follow-up dopo la diagnosi definitiva si fanno sempre gli esami del sangue per vedere se gli anticorpi si sono normalizzati e la compliance alla dieta GF. Se ha già la diagnosi definitiva (ha già fatto la gastroscopia), dovrà solo ripetere gli esami negli intervalli previsti dal protocollo AIC.

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    1. La ringrazio gentilissima,
      comunque nell'esame vi è una riga con scritto : HLA-DQB1*: *02:01, *02:02 - secondo lei significa che è presente lo stato di omozigosi? -cioè dal risultato dell'esame lo si può capire ? Grazie ancora.

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  146. No, a meno che non glielo abbiano detto a voce.

    Eterodimero (DQA1*05:01-DQB1*02:01) e il Dimero (DQB1*02:02) sono riferimenti alle subunità della catena. Ma non viene specificato se i loci dei cromosomi (in cui è stata trovata la catena) erano gli stessi o diversi.

    Perché si possa avere omozigosi gli alleli devono necessariamente essere configurati in "cis" (dal latino, "di qua"), cioé devono essere tutti sullo stesso cromosoma (e per omozigosi, duplicati anche nell'altro). Chiaramente, avere una configurazione in cis non significa automaticamente che sia anche omozigota perché questo dipende dal fatto che entrambi i genitori erano portatori della stessa catena proteica..

    La configurazione in "trans", invece, (dal latino "di là"), la catena è per un pezzo in un cromosoma e per un altro prezzo nell'altro cromosoma.

    Ai fini della predisposizione genetica pare cambi la percentuale di probabilità che la malattia ha di manifestarsi. Tuttavia, io ho una configurazione in trans e sono comunque celiaca e molto sintomatica.

    Questo perché nelle malattie autoimmuni la presenza dei geni non significa nulla se non sono attivati.
    L'attivazione dipende da molti fattori, fra cui, sicuramente, lo stress psicofisico e l'esposizione prolungata a determinati agenti.

    Per avere un'idea più nitida delle varie configurazioni, le consiglio un pdf (http://www.simel.it/download/102003-I.BruscaTestgeneticiinPCRrealtimenellaceliachia.pdf) dove a pag.6 vedrà spiegata la differenza delle configurazioni in cis e trans. Se considera la configurazione in A (cis) deve immaginare che anche i due loci in grigio siano identici ai primi, per interpretare cosa accade nell'omozigosi.

    Quindi, se vuole saperlo, deve chiederlo al laboratorio che ha effettuato le analisi dell'HLA.

    Cordialmente.
    Puntodivistaceliaco.

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    1. Grazie mille gentilissima.

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    2. Buonasera, desidererei anche sapere da quando si è' certi che la celiachia e' una malattia cronica cioè' se esiste una pubblicazione scientifica (anni 60/70)dalle quale si evince che dal momento della diagnosi non si potrà' mai più' guarire bensì' sarà' necessario osservare una rigida dieta priva di glutine col fine di prevenire le note conseguenze di una dieta normale. Grazie

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    3. Salve Dino.
      Si è certi che la celiachia è una malattia cronica da quando è stato scoperto che è una malattia autoimmune.

      Le malattie autoimmuni sono legate ad una configurazione particolare del DNA, dove, nel braccio corto del cromosoma 6, esistono sequenze di geni che, se attivati, scatenano la malattia.

      A differenza di altre malattie genetiche, le malattie autoimmuni sono "multifattoriali", cioè non basta avere i geni per essere affetti dalla patologia. I geni devono essere anche attivi, cioè "letti" dall'RNA durante la duplicazione cellulare.
      Quindi, si nasce con la predisposizione, ma non si sa nè se si attiverà mai, né tanto meno quando. Dipende dallo stress psicofisico.

      La "cronicità" delle malattie autoimmuni sta nel fatto che una volta attivati i geni, non si può "spegnerli". O, almeno, non sappiamo ancora come farlo altrimenti, oltre alla celiachia, avremmo debellato malattie molto serie come il LES, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, il diabete di tipo I e tutte le altre.

      Già dal 1965 si sapeva che aveva una base ereditaria, ma è dagli anni 90 che i ricercatori cominciano ad identificare il cromosoma responsabile e le prime ipotesi sugli alleli predisponenti.
      A quel punto, la ricerca si allarga dai gastroenterologi agli immunologi.
      Quindi, non c'è una sperimentazione univoca. Tutti gli studi di immunologia che riguardano il cosiddetto Complesso Maggiore di Istocompatibilità, che è stato localizzato nel cromosoma 6, sono serviti a capire la cronicità della malattia. E' bastato trovare lì anche le sequenze alleliche comuni ai celiaci e poi da quelle sono progrediti gli studi.
      Di seguito, un estratto della bibliografia che corrisponde alla Sua domanda:

      Sollid LM, Thorsby E. HLA susceptibility genes in celiac disease: genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology
      1993; 105: 910-922
      S Bevan, S Popat, et al Contribution of the MHC region to the familial risk of coeliac disease. J Med Genet 1999; 36: 687–690
      R. Zunec et al. HLA-DQ2 heterodimer in the diagnosis of celiac disease. Biochemia Medica 2004; 14(3-4):119-124

      Cordialmente,
      Dott.ssa Guarino
      Puntodivistaceliaco

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    4. Ho posto questa domanda perché quando ero neonato mi fu diagnosticata la celiachia. Nel 1982 dopo alcuni tentativi di dieta con glutine mi è stata altresì diagnosticata la completa guarigione (che dopo molti anni e' stata ovviamente smentita). Quindi ero curioso di sapere se al tempo (anni 80) la medicina era a conoscenza del fatto che fosse una malattia autoimmune e quindi cronica.
      Salutando la ringrazio.

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  147. Per problemi del server, alcuni commenti non sono correttamente pubblicato.
    Stella scrive: Ciaooo ho 34anni e quando ero piccola mi hanno riscontrato che ero celiaca perche avevo sempre diarrea e non prendevo pesp cosi mi hanno messa a dieta senza gludine.poi 4anni mi hanno messa a dieta con il cibo normale perche dissero che stavo bene.ma da allora sono sorti problemi ed e fino ad ora sempre stitichezza mal di pancia dolori allucinanti alle ossa.poi feci anche nel 2004un gastro con bippsia e anno riscontrato un infiammazoone cronica dell intersizio e mi hanno detto che non era celiachia.la mia domanda ma una persona che nasce celiaca puo guarire dalla celiachia? E se faccio anche io un test sil dna possp scoprire se sono ancora celiaca e I dottori non sono stati attenti.

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    1. Gentile Stella, la malattia celiaca è una malattia autoimmune, quindi si tratta di una predisposizione genetica che viene attivata da uno stress psicofisico. Non si nasce quindi celiaci, si nasce con la predisposizione, che può attivarsi alle prime pastine con il glutine oppure dopo molti anni.

      Una volta attivati, i geni predisponenti, non siamo in grado di "spegnerli", quindi è una malattia cronica, che dura tutta la vita.

      Detto questo, può facilmente comprendere come sia impossibile (al momento) "guarire", cioé non essere più celiaci. Esistono varie forme di celiachia, da quella con sintomi lievi o assenti (celiachia asintomatica) a quella con i sintomi fortissimi.

      Quindi esistono diagnosi corrette o diagnosi errate. Non so dirLe se Lei è celiaca o no, viste le poche informazioni che riporta, ma sicuramente una delle due diagnosi è sbagliata. O hanno sbagliato da bambina o hanno sbagliato da grande. Se ora Lei facesse il test del DNA non risolverebbe molto, perché il test non dice se i geni sono attivi. Ci dice solo se lei ha la predisposizione o no. Ma poiché moltissime persone pur essendo geneticamente predisposte non diventereanno mai celiache, il test del dna, da solo, non dice molto.

      Il referto della gastroscopia che riporta non è indicativo della causa. Se davvero c'è scritto solo questo (C'è davvero scritto "interstizio"??), deve andare da un gastroenterologo e mostrargli questo strano referto. Per "cercare" la celiachia si fa la conta dei linfociti intraepiteliali (LIE) e il rapporto cripta villo, oppure direttamente la "classificazione di Marsh-Obehruber". Insomma, la sua gastroscopia, se davvero dice solo quello, non esclude la malattia celiaca. Chi esclude la celiachia deve essere un gastroenterologo, non il medico di base.
      In ogni caso, anche se la celiachia fosse esclusa, Lei deve farsi spiegare come mai ha un'infiammazione e come curarla.

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  148. Buon giorno, ho 40 anni e da un anno sono celiachia. Ho una figlia di due anni che sta bene ma il pediatra mi ha comunque prescritto un test che ha definito genetico, ovviamente non ho capito nulla della risposta, può aiutarmi? Questi i risultati:
    HLA-DQA1*HR 05:XX, -
    HLA-DQB1*HD. 03:01, -
    ASSENZA DI ETERODIMERI DI ASSOCIAZIONE ALLA CELIACHIA
    La ringrazio anticipatamente Marzia

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  149. Gentilissima Marzia, Le abbiamo già risposto alla pagina http://puntodivistaceliaco.blogspot.it/2010/05/analisi-per-la-malattia-celiaca_03.html

    Riportiamo anche qui la risposta:
    "significa che sua figlia non ha la predisposizione genetica per diventare celiaca.
    La celiachia è una malattia autoimmune che può scatenarsi appena nati o, come spesso accade, durante la vita. Significa che si nasce predisposti alla malattia, ma questa potrebbe non scatenarsi mai, oppure manifestarsi durante la vita.
    Sua figlia, non avendo la predisposizione, non dovrebbe diventare mai celiaca."

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  150. grazie infinite!!!!!!!!! Marzia

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  151. Salve ho ricevuto oggi il referto sulle analisi effettuate a mia figlia di 18 mesi a causa di una scarsa crescita.
    TECNICA IMPIEGATA
    Analisi mediante PCR e reverse dot blot per evidenziare la presenza dei gruppi allelici DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02 e
    DQB1*0302 che costituiscono l’eterodimero DQ2 e DQ8 responsabili di predisposizione a malattia celiaca. Il rischio genetico
    di sviluppare malattia celiaca dipende dal numero di copie di DQB1*02 e dal tipo di configurazione (cis o trans) in cui sono
    presenti gli alleli ricercati. Gli aplotipi più comunemente associati a celiachia sono: DR3, DR7-DQ2; DR9-DQ2; DR4-DQ2;
    DR5; DR4-DQ8.
    CONCLUSIONE DIAGNOSTICA
    Nella ricerca di predisposizione di malattia celiaca il test ha evidenziato la presenza degli alleli:
    03HLA-DQA1*
    0302HLA-DQB1*
    04HLA-DRB1*
    Presenza dell’eterodimero DQ8.
    DR4-DQ8/DRXGenotipo DR
    Dai post precedenti ho dedotto che in effetti c'è una predisposizione....ma quanto questa è alta?
    Grazie per la disponibilità

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  152. La possibilità che la malattia si scateni dipende da una serie di fattori esterni all'HLA (stress psicofisici, deficit delle IgA, familiarità, ecc..). Negli ultimi anni si sta puntando il dito anche sulla quantità di glutine che si ingerisce. In genere il 30% della popolazione generale ha la predisposizione genetica, ma non ha la celiachia.
    Il 95% dei celiaci ha il DQ2 oppure il DQ8 o entrambi. Ma il 5% dei celiaci non ha né l'uno né l'altro. Nessuna predisposizione genetica conosciuta.

    Diventa difficile stabilire il rischio.
    Se l'unico fattore predisponente fosse l'HLA allora potremmo azzardare una statistica. Ma poiché non si tratta solo di questo, qualsiasi previsione non avrebbe senso se non si prendono in considerazione anche i fattori di familiarità, quantità e qualità di glutine alle quali si viene esposti, stress, ecc..
    Per sapere se la bimba è celiaca o no deve continuare la analisi.
    Se non lo è, parli con il pediatra per vedere se si può evitare un carico di glutine troppo alto.

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  153. Figlio 24 anni da otyo mesi feci con muco, chiare e maleodoranti, candida presente, esami sangue nella norma celiachia tiroide negativi vsl 3 da 4 mesi colore feci sempre chiaro poca tolleranza alle verdure. Ora candida negativa, calprest 15, ma dimagrimento e detmatite seborroica cuoio capelluto. Tolti lattcini cambiato gastroentetologo, dodpetta celiachia. Gradito suo parere grazie.

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  154. Le consiglio di non eliminare il glutine dalla dieta finché non avrà effettuato tutti gli accertamenti per la celiachia o le analisi potrebbero risultare negative nonostante la presenza della malattia. Le consiglio di chiedere subito un consulto con un gastroenterologo e le analisi ematiche per la malattia celiaca al dottore di famiglia. Se positive, probabilmente il gastroenterologo richiederà una gastroscopia per l'esame di certezza della malattia.
    Cordialmente.

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