In questi ultimi anni si parla molto dell’ HLA e della sua correlazione con la malattia celiaca.Tuttavia, quello che ho notato è che si è fatta una gran confusione in merito al reale potenziale diagnostico di questo test.
Quando si ritirano le analisi spesso ci si trova di fronte la frase “positivo per la celiachia” o “negativo per la celiachia”, come se questo test fosse un esame risolutivo.
Dalle mie ricerche su internet, non sembra affatto essere così.
Vediamo allora (molto brevemente) cosa ho trovato.
HLA è un acronimo che sta per Human Leucocyte Antigens (antigeni umani leucocitari).
Se parliamo di HLA nella celiachia, parliamo di HLA DI CLASSE II che è, in sintesi, un sistema[1] di molecole che si trovano sulla superficie di alcune cellule immuno-competenti e che "aiuta" il sistema immunitario a riconoscere ciò che dovrebbe attaccare (ad es. i virus).
Queste molecole, si comportano come "antigeni", provocando, ad es. in caso di infezione, una reazione immunologica.
A seconda della sequenza molecolare che hanno infatti, sono o meno in grado di “legarsi” con il “nemico/invasore”, O PRESUNTO TALE, così da “presentarlo” ai meccanismi difensivi del sistema immunitario.
Purtroppo, in alcuni casi, invece di legarsi ai veri nemici, si legano per errore a molecole innocue, sia esterne (glutine) sia interne (cellule del nostro stesso organismo).
Pertanto le reazioni che provocano, se sono corrette saranno immuni, se invece sono sbagliate (contro lo stesso organismo) saranno auto-immuni.
Si è tentato perciò di effettuare una mappatura di queste molecole, in modo da riconoscere l’associazione fra la loro presenza nel DNA di un soggetto e la possibilità che questi possa contrarre una o più malattie autoimmuni.
L’idea era che, trovato un gene X che regolava la reazione autoimmune tipica di una determinata malattia Y, si sarebbe potuto a priori, scoprire se quell’individuo, sin dalla sua nascita, avrebbe in seguito sofferto di quella stessa malattia Y.
Poi però si è visto che era necessario che la genetica andasse più a fondo.
Non si riusciva cioè ad identificare un determinato gene ma alcuni alleli (parti del gene), poiché spesso si legano diversamente, formando più catene (eterodimeri).
All’inizio le ricerche hanno scatenato un forte entusiasmo.
Poi però si dovuto operare un ridimensionamento.
Dalle statistiche si è potuto dimostrare solo una maggior frequenza della presenza di alcuni eterodimeri e/o alleli in alcune malattie, e non una vera e propria mappa delle malattie correlate.
Per questo si parla di PREDISPOSIZIONE GENETICA, ma si sa per certo che la predisposizione non è la malattia e la mancata predisposizione non esclude la malattia stessa.
Il rapporto cioè non è di 1:1.
Per esempio, l’artite reumatoide sarebbe maggiormente associata statisticamente (parliamo di percentuali fino al 70%) di eterodimeri DR1 e/0 DR4[2]. La spondilite anchilosante con il B27, il lupus con B8, DR3 e DRw52[3]. Ma ci sono malati di queste patologie che non hanno queste caratteristiche e soggetti perfettamente sani che le posseggono.
Questo ha suggerito un approccio molto più cauto e l’utilizzo della genetica per un’indicazione statistica e non per uno strumento per diagnosi definitive.
Per la celiachia, all’inizio si parlò del DQ2 e poi è stata scoperta anche l’associazione con il DQ8.
Questi ultimi due eterodimeri hanno la cosidetta “affinità con la gliadina”, cioè i ricercatori hanno scoperto che tendono a legarsi con essa.
Ma, chiarito che avere la predisposizione non è avere la malattia (30% della popolazione predisposta NON E’ CELIACA poiché a scatenare la malattia intervengono anche altri fattori), quello che davvero fa pensare è l’altro caso; circa il 2-5% della popolazione celiaca NON PRESENTA NESSUNO DEI DUE ALLELI[4].
Se esiste ancora una percentuale di malati che non presenta le caratteristiche genetiche scoperte, o meglio, se ci fosse anche un solo malato che non le possiede ma ha la malattia, questo suggerisce che c’e ancora molto da scoprire.
Molto interessante è un articolo del 2006 della American Society for Clinical Investigation[5] che riporta una ricerca nata da una collaborazione europea per trovare il maggior numero possibile di celiaci che non presentano nè il DQ2 nè il DQ8.
Sono stati selezionati 1008 celiaci europei e 61 di questi pazienti non presentavano nè il DQ2 nè il DQ8.
Analizzando l'HLA di classe II di questi 61 casi, 50 avevano la metà dell'eterdimero DQ2, ma non il DQ2 completo. I restanti casi nemmeno quello.
Pertanto possiamo naturalmente dedurre che i casi di celiaci che non hanno nè il DQ2 nè il DQ8 sono rari, ma ci sono. E in quei casi, può esserci un DQ2 incompleto, che però basta a scatenare, insieme agli altri fattori, la malattia
Come si legge un Esame HLA di classe II per la celiachia
Ecco uno schema.
I due enterodimeri DQ2 e DQ8 in realtà corrispondono agli alleli:
DQ2 : DQB1*0201-DQA1*0501
DQ8: DQB1*0302-DQA1*0301
Pertanto gli aplotipi tipici sono:
DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 (DR3-DQ2)
OPPURE
DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*0301 (DR4-DQ8)
Queste due sequenze da sole, sono considerate “ad alto rischio” cioè danno già la predisposizione genetica alla malattia (DQ2 e DQ8 COMPLETI).
Tuttavia ci sono altri 2 aplotipi cosiddetti “non classici” che sono:
DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201 (DR7-DQ2)
DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 (DR5-DQ7)
Si ritiene che essi da soli abbiamo un rischio molto più basso, ma se si combinano con gli alleli tipici (il primo con DQB1*0201-DQA1*0501 , il secondo solo con DQB1*0201) AUMENTINO il loro rischio, arrivando ad essere predisponenti come quelli classici poichè si ha la combinazione del DQ2 completo.
Gli altri fattori di rischio per contrarre la celiachia sono:
- Deficit di IgA
- Elevata permeabilità intestinale
- Aver contratto il Rotavirus
- Sindrome di Down
- Parentela di 1 grado con un malato di malattie autoimmuni quali:
o Tiroidite autoimmune
o Diabete autoimmune (tipo I)
o Sindrome di sjogren
o Artite reumatoide (e altre..)
In ogni caso, è fondamentale che l'esame (è un semplice prelievo di sangue) sia "tipicizzazione completa HLA di CLASSE II".Se è di classe I, l'esame ANDRA' RIFATTO. L'esame si fa negli ospedali, con la ricetta, pagando il ticket e per i risultati spesso si attende una ventina di giorni.
[1] http://it.wikipedia.org/wiki/Complesso_maggiore_di_istocompatibilit%C3%A0
[2] http://it.wikipedia.org/wiki/Artrite_reumatoide
[3] http://www.lupus-italy.org/icaro/geni.html
[4] http://www.pediatria.univ.trieste.it/didattica/biotec/ppt/2001-7/boniotto.ppt#262,6,HLA e Celiachia
[5] http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T3B-4816W70-2&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=09e7089ad94402bd2cdff603e9eddd46
Il problema dell'HLA è la confusione che deriva dalla nomenclatura sierologica e quella molecolare e dal fatto che è vero che ci sono degli aplotiopi che ricorrono ma è anche vero che in alcuni casi, per ricombinazione, delle combinazioni alleliche preferenziali si possono perdere. E allora è meglio andare a vedere solo a livello molecolare. La tipizzazione HLA a bassa/alta risoluzione dei geni DRB1, DQA1 e DQB1 fa proprio questo!
RispondiEliminaCiao Anonimo, grazie per il commento.
RispondiEliminaIl mio punto di vista su questo argomento è che l'esame della tipicizzazione HLA per la ricerca degli aplotipi tipici della Malattia Celiaca è uno strumento che non da alcuna certezza.
Non sono un medico nè un genetista, ma è una questione evidente.
Se viene confermata la presenza degli aplotipi non vuol dire che sei celiaco, se invece non ci sono la probabilità che tu diventi celiaco è più bassa, ma non è comunque escluso.
Questo oramai lo dicono tutti i medici.
Io ho dovuto fare questo test per ben 3 volte perchè pur essendo celiaca non ho il DQ2 completo.
Alla fine mi hanno detto che l'esame non ha comunque il 100% di esclusione delle possibilità di essere celiaco se viene negativo.
E io non sono l'unica. Ho sentito di altra gente negativa al test ma celiaca;
durante la stessa intervista (il link lo riporto in uno dei miei post) a Fasano e Catassi sulla RAI, una signora parla del marito celiaco ma negativo al test genetico e Catassi deve ammettere che esistono casi rari in cui la corrispondenza genetica non risulta.
E' chiaro che deve per forza esistere una causa genetica, la malattia è ereditaria, ma forse vanno ricercate altre configurazioni genetiche.
L'altra domanda che mi pongo è: essere celiaci ma non avere nè il DQ2 o il DQ8 completi è davvero una condizione così rara?
Che dati abbiamo sulla totalità della popolazione celiaca? Quanti celiaci hanno effettuato il test genetico?
Escludere la malattia e non effettuare la gastroscopia con le biopsie, sulla base della negatività a questo test, pur avendo i sintomi tipici, è una strada che potrebbe portare ad errori diagnostici che poi pagherà solo il paziente.
Mi piacerebbe avere qualche Vostro commento/esperienza in merito a questa questione.
le tue riflessioni sono molto interessanti e a tal proposito avrei voluto iniziare degli studi di ricerca ma in Italia la cosa evidentemente non interessa più di tanto.
RispondiEliminaUna cosa importante: una volta fatto il test genetico HLA non bisogna ripeterlo. Non si tratta di andare a testare anticorpi che possono cambiare nel tempo ma di geni che non cambiano! quindi se qualcuo dice di ripetere il test genetico perchè non è completo, nel senso che non sono stati visti tutti i geni di interesse, va bene....altrimenti stanno cercando di spillarvi soldi!
ciao
Grazie mille Anonimo per il tuo intervento, sappi che questo sito è aperto alla pubblicazione di interventi e impressioni di altri soggetti, inviando una mail a Puntodivistaceliaco@gmail.com.
RispondiEliminaMi farebbe piacere arricchire il sito con interventi di professionisti, studenti o gente informata su questi argomenti.
Il test dell'HLA costava (4 anni fa) circa 900 euro alle ASL, quindi a noi cittadini.
Una parte (circa 90 euro) era anticipata dal paziente.
Come giustamente dici, rifare il test genetico è inutile, ma dobbiamo ammettere che è un bel guadagno x la struttura che lo esegue.
Me lo hanno fatto fare 3 volte per i seguenti motivi:
Il primo: un immunologo sospettava un errore essendo il DQ2 solo parziale.
Il secondo: non piaceva al reumatologo la suddivisione di come era stato presentato (eppure l'avevo capita persino io!).
In entrambi i casi ero in ospedale.
Solo la prima volta l'ho fatta da esterna.
A voi tirare le somme.
anche io sono nel pallone
RispondiEliminaho fatto l hla per sospetta celiachia e nelle osservazioni c è scritto:sono stati riscontrati 2 aplotipi che quando entrambi presenti codificanoin toto l etrodimero DQ2 in trans.Gli aplotipi presenti sono associati ad intolleranza al glutine.Sono celiaca o no?
RispondiEliminaquesto è il link di un articolo scientifico in italiano....magari può interessare.
RispondiEliminahttp://www.simel.it/articoli/articolo-1585.pdf
Per anonimo HLA positivo.
RispondiEliminaNo, non è detto che Lei sia celiaca. L'esame HLA NON DICE SE IL SOGGETTO E' CELIACO, ma solo che c'è una probabilità più alta che possa diventarlo o esserlo. Il 30% della popolazione NON CELIACA HA L'HA POSITIVO.
Si è celiaci SOLO E SOLO SE le biopsie della gastroscopia lo dimastrano.
Se non ha fatto la gastroscopia non si può sapere se lei è celiaca. Infatti l'esenzione dell'ASL si ottiene solo se ha fatto la gastroscopia con le biopsie ed è venuta positiva QUELLA, non l'hla. Ricordo sempre che ci sono celiaci confermati con la biopsia positiva che hanno l'HLA negativo (io sono un caso).
Per il lettore/lettrice che ha postato il link:
RispondiEliminahttp://www.simel.it/articoli/articolo-1585.pdf
Grazie, abbiamo bisogno di queste segnalazioni.
Interessante la parte in cui si parla delle percentuali di celiaci effettivamente diagnosticato con HLA positivo, davvero pochi.
Prenderei con le pinze (lo stesso articolo parla al condizionale) sulla percentuale di celiaci in caso negativo. Nessuno oramai parla più del 100%, ma del 93-95%.
Grazie ancora per il contributo.
si ho fatto la gastro ma non ho ancoa il risultato ma sto tanto male
RispondiEliminaMi dispiace che tu stia male.
RispondiEliminaPosso solo dirti che se il tuo problema verrà confermato essere la Malattia celiaca dalla gastro con le biopsie (effettuate in maniera corretta), con la dieta senza glutine comincerai a stare meglio già nell'arco di una settimana.
Facci sapere come va.
sempre anonima hla positiva ho pensato:e se avessi il colon irritabile?anche se ho già fatto per 2 mesi terapia con duspatal smessa da 2 mesi.sempre sotto controllo della gastroenterologa senza grandi risultati
RispondiEliminaIl colon irritabile è un sintomo, non una malattia. In poche parole non è una causa ma una sindrome. Infatti il nome completo è "sindrome del colon irritabile".
RispondiEliminaPertanto, si, potrebbe esserci anche quello, ma farebbe parte dei sintomi, quindi andrebbe comunque indentificata la causa.
Purtroppo molti medici lo mascherano da diagnosi ma non lo è.
Dire ad un paziente "Lei ha la sindrome del colon irritabile" è come dire dire ad uno che è andato da un medico per una diarrea continua "Lei ha una sindrome diarroica".
Di solito il colon irritabile (o colon spastico) è dovuto ad una disbiosi intestinale (alterazione della flora batterica) per aver mangiato o bevuto in maniera non adeguata o, in ultima analisi, per periodi particolarmente carichi di stress.
Tuttavia se il medico prescrive i fermenti lattici e una dieta ma la cura non funziona (o addirittura la situazione peggiora), occorre fare una diagnosi più accurata.
Scriverò a breve un post sulla sindrome del colon irritabile con riferimenti bibliografici, e che per 20 anni mi è stata propinata come diagnosi. In realtà ero celiaca e quello era uno dei sintomi.
Il duspatal è un antispastico e non una cura. Toglie il dolore ma non cura la causa che potrebbe essere dovuta a molte situazioni, compresa l'intolleranza al lattosio, problemi digestivi di varia natura, alcuni farmaci, ecc..
Nel colon irritabile la causa è spesso a monte del colon stesso.
Buongiorno,
RispondiEliminamia figlia di 3 anni e mezzo, a seguito di esami del sangue, è risultata positiva agli anticorpi anti transglutaminasi e anti endomisio a 44. Io e mio marito siamo invece risultati negativi. La pediatra mi ha detto che c'è un forte sospetto di celiachia per mia figlia, che dovrà essere confermata tramite biopsia. Per noi genitori ha chiesto di fare un'indagine geneti degli alleli HLA DQ2 e DQ8.
Qualcuno mi sa dire quanto costa questo tipo di indagine genetica?
Salve, il costo dipende dalle regioni.
RispondiEliminaIl costo puro dell'esame è alto, che io sappia si aggira intorno alle 900 euro e lo stato copre quasi tutto.
Pertanto il ticket è intorno al 10, 15% per il paziente.
Io nel 2005 pagai 99 euro di ticket all'ospedale Gemelli di Roma.
Si informi presso l'ospedale dove intende effettuare questa analisi.
BUONGIORNO
RispondiEliminaHO LA MIA PRIMA BAMBINA DI 7 ANNI CHE E' CELIACA CHE SOLO ALL'ETA DI 5 ANNI DOPO 10 GIORNI DI VOMITO E DIARREA CRONICA ABBIAMO SCOPERTO CHE ERA CELIACA. ADESSO POSSO DIRE CHE STA BENISSIMO.
ABBIAMO FATTO GLI ESAMI CLASSI DI CELIACHIA IO, MIO MARITO E LA SECONDA BAMBINA MA I RISULTATI SONO NEGATIVI,( POI CI HANNO DETTO CHE NON SONO ATTENDIBILI ) MA PER AVERE UN CERTEZZA SOPRATUTTO PER LA MIA SECONDA BAMBINA MI HANNO DETTO DI FARE L'ESAME HLA O HL1.
VORREI SAPERE QUANTO PU0' COSTARE E SE ALLA FINE E' UN ESAME SICURO.
GRAZIE
L'esame si chiama HLA di classe II con ricerca degli aplotipi tipici della Malattia Celiaca.
RispondiEliminaE' un esame che, se negativo, è in grado di predire con una probabilità del 90% circa che non si potrà avere in futuro la malattia.
Se è positivo NON SIGNIFICA ASSOLUTAMENTE CHE SI E' CELIACI.
Come riportato nel post http://puntodivistaceliaco.blogspot.com/2009/09/ereditarieta-della-malattia-celiaca.html
avere i geni per una malattia multifattoriale come la Celiachia non significa che la malattia si attiverà per forza. Al momento la genetica non può dircelo con certezza. Si può vivere tutta la vita con questi geni, senza che la Celiachia si attivi.
La fiducia riposta nel test dell'HLA varia da medico a medico, da gastroenterologo a gastroenterologo.
Ma per i genetisti è ovvio che, in questo senso, l'esame HLA non è un esame sicuro, nè in senso positivo, ma nemmeno in senso negativo poichè esistono celiaci diagnosticati e certificati (il 10% circa) che non hanno i geni tipici o non hanno tutti i geni, ma solo alcuni (esempio del DQ2 non completo).
Quello che si conosce oggi infatti, NON SONO I GENI DELLA CELIACHIA, MA UNA SERIE DI GENI (DQ2 o DQ8) CHE SI SUSSEGUONO IN UNA SEQUENZA PARTICOLARE (aplotipo) e che mostrano una "affinità" con la Gliadina.
Per come è fatto l'esame oggi, se il DQ2 non è completo l'esame è considerato negativo, ma il soggetto è ugualmente celiaco (come me).
Ad oggi, l'esame si effettua perchè, se positivo, il soggetto viene sottoposto ad esami periodici, avendo una probabilità più alta, rispetto a chi non ha i geni, di sviluppare la malattia. Detta probabilità si alza di circa il 37%.
Per questo motivo, l'unico esame SICURO per la diagnosi della malattia è la gastroscopia con le biopsie duodenali, fatta da un centro specialistico.
L'esame HLA è costoso, si effettua solo in alcuni ospedali e nella maggior parte delle strutture si può effettuare con la prescrizione medica e in regime di assistenza sanitaria (con il ticket). Da quello che so il ticket dovrebbe mantenersi sotto i 100 euro, ma può informarsi presso il CUP della sua regione, telefonicamente.
In poche parole, se l'HLA è positivo, NON SI METTE A DIETA SENZA GLUTINE NESSUNO.
Si aspettano semplicementi i sintomi e si fanno analisi (anemia, esami sul malassorbimento, analisi degli anticorpi sulla celiachia, ecc..).
Ci sono medici che decidono di non angosciare i pazienti con questo esame (che psicologicamente potrebbe avere un risvolto negativo, come una spada di Damocle) e fare semplicemente un emocromo completo e le analisi degli anticorpi specifici ogni anno.
Tuttavia il protocollo per la diagnosi della Celiachia (almeno per il momento) lo prevede, sia per i casi dubbi che per i parenti di primo grado di un celiaco e questo potrebbe anche servire a fare una statistica più accurata e veritiera della coerenza dei dati.
Cordiali saluti.
Buongiorno
RispondiEliminamio figlio, 4 anni e mezzo, scarsa crescita soprattutto in peso (13,5 Kg), addome globoso,transaminasi lievemente alterate, nessun altro sintomo ha fatto gli esami HLA e il risultato riporta: presenza dell'eterodimero celiaco DR5-DQ7 (aplotipo 3).
trovo spesso informazioni per il DQ2 e il DQ8 ma nulla per la mia capacità di comprensione riguardo al suo risultato. Sapreste illuminarmi? Lucia
Il DQ2 può avere 2 tipi di configurazioni.
RispondiEliminaLa configurazione classica:
DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 (DR3-DQ2)
oppure, la cosiddetta configurazione in "trans":
DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 (DR5-DQ7) + DQA1*0501
Ne esiste un'altra in "cis" per l'aplotipo DR3-DQ2, ma non è il nostro caso, quindi non ne parliamo).
L'eterodimero DR5-DQ7 (DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505) DA SOLO è cosiddetto "a basso rischio", cioè senza la presenza dell'allele DQA1*0501, non completando il DQ2, viene considerato meno predisponente per la malattia celiaca.
Alcuni laboratori la considerano addirittura negativa per la predisposizione, anche se negli ultimi anni molti genetisti stanno tornando a considerarla a "rischio minore".
Tuttavia Le posso dire che anch'io ho il DR5-DQ7, senza l'allele tipico DQA1*0501, ma sono sicuramente celiaca.
Solo la gastroscopia chiarirà se Suo figlio è celiaco o meno.
Cordiali Saluti.
Patrizia.
Puntidivistaceliaco
Salve sono una ragazza di 24 anni ho molti disturbi quali diarrea vomito bruciori di stomaco e calo ponderale ma a volte anche aumento di peso,quasi come se fosse un gonfiore che mi crea un disagio non indifferente.ho fatto 5 biopsie gastrointestinali nel quale mi dicono di avere una compatibilita' con la celiachia ma non perchè ci siano i villi atrofici,ma perchè è presente un incremento intraepiteliale di linfociti classificato come patologico e mi consigliano degli esami del sangue che io ho fatto e sono risultati negativi per celiachia ,ma l'HLA ha presentato questi risultati DQA1*0201 DQB1 *0202 DQB1*0204 e nel responso scrivono cosi:l'eterodimenro DQA1*0201 e DQB1*0202 e DQB1*0204 presentando la sola catena beta nel dimero DQ2 classicamente riconosciuto essere di suscettibilita' alla malattia celiaca (DQA1*05 DQB1*02) risulta avere un relativo effetto predisponente alla stessa.
RispondiEliminaquesto esame l'ho fatto nel 2008 ma continuo a stare male anke perkè mi dicono di mangiare normalmente. le transaminasi alt/gpt sn a 16 e le transaminasi ast/got sono a 17. mi aiuti a capire non so che fare.
Salve,
RispondiEliminal'esito delle biopsie (immagino tutte e 5 nella stessa gastroscopia) "potologico" a quanti linfociti corrispondeva?
Il limite di linfociti è di 25 suo ogni 100 cellule considerate.
Le hanno comunicato la classificazione istologica delle lesioni?
I villi non hanno sempre lo stesso grado di atrofia, per questo si esegue un'altro esame detto rapporto cripta/villo.
In ogni caso occorre valutare la classificazione delle lesioni (3a: atrofia lieve, 3b : atrofia subtotale, 3c : atrofia totale) Ci sono anche classificazioni intermedie che per semplicità non riporto, ma dovrebbero averle detto a questa classificazione hanno associato i villi o quale sia il valore del rapporto cripta/villo.
Inoltre occcorre essere certi che Lei abbia ingerito glutine con continuità per almeno 6 settimane consecutive, prima della gastroscopia.
LE TRANSAMINASI NON C'ENTRANO ASSOLUTAMENTE NULLA CON LA MALATTIA CELIACA.
L'analisi da fare è il dosaggio degli ANTICORPI ANTI-TRANSGLUTAMINASI (tTG) e non le transaminasi che hanno a che fare con il funzionamento epatico.
Dall'analisi HLA lei avrebbe una predisposizione di tipo medio-basso alla malattia, ma come spesso riporto, avere la predisposizione non significa avere la malattia, così come non avere la predisposizione non significa escluderla del tutto.
Con il solo dato HLA, quindi, non si sa molto sullo stato di salute del paziente.
Dovrebbe rivolgersi ad un centro AIC (telefonando alla segreteria AIC della sua regione) e chiedere un gastroenterologo esperto per una rilettura delle biopsie.
Le consiglio di fare le analisi del sangue corrette per la malattia celiaca, dal momento che quelle riportate non hanno alcuna attinenza con la malattia.
Cordiali saluti.
Puntodivistaceliaco.
mio figlio ha 5 anni, un grave ritardo psicomotorio (non parla, non cammina ed è molto spesso irrequieto e nervoso+++). Vorrei sapere se c'è qualche attinenza con la malattia celiachia.
RispondiEliminaInoltre, vorrei sapere cosa indicano i seguenti esami:
IMMUNOGLOBULINE Igg iGA iGM negativi
ant. transglutaminasi Iga negativo
ant. antiendomisio Iga negativo
DQ2 POSITIVO DQ8 NEGATIVO
DQB1*02 POSITIVO
DQB1*0302 NEGATIVO
DQA1*02 POSITIVO
DQA1*0301 NEGATIVO
DQA1*05 NEGATIVO
Le analisi indicano che suo figlio al momento non è celiaco ma che ha la predisposizione genetica alla malattia celiaca.
RispondiEliminaL'unico dato da accertare è se suo figlio ha un deficit totale di IgA. Si tratta di un semplice esame del sangue (che avrebbero dovuto prescrivere insieme a queste analisi) che si chiama dosaggio Immunoglobuline totali di classe A (o IgA totali).
Se da questo esame dovesse risultare che suo figli ha un deficit totale di IgA allora le analisi del sangue x la celiachia (ant. transglutaminasi Iga e ant. antiendomisio Iga), anche se negative, non sarebbero attendibili ed occorrerebbe effettuare la gastroscopia per avere la certezza che suo figlio non sia celiaco, dal momento che è predisposto alla malattia (DQ2 positivo).
Riguardo il ritardo psicomotorio, potrebbe avere molte cause (immagino che abbia fatto la risonanza magnetiche funzionale e i test valutativi che si effettuano dopo i 2,5 anni).
La celiachia può portare a ritardi della crescita (statura e peso corporeo) ma ve ne sono anche in ambito neurologico. Le condizioni patologiche associate sono l'epilessia, l'atrofia cerebellare dentato rubrica e altre sindromi cerebellari o atassiche.
(http://www.gastronet.it/scientifico/approfondimento/celiachia/cap4/default.html#1)
Occorre però una attenta valutazione da parte di un neurologo, magari con una consulenza neuropsichiatrica, perchè le analisi ed i test psicologici devono avere concordanza.
Le auguro di cuore di risolvere al più presto il problema.
Cordialmente.
Patrizia.
Puntodivistaceliaco.
salve sono una ragazza di 24 anni che ormai da circa due anni soffre di disturbi intestinali considerevoli quali:diarrea crinica,nausea,stitichezza,prurito agli arti bruciore di stomaco ecc.. ho fatto le analisi per la celiachia il risultato è il seguente:
RispondiEliminano dq2/dq8
presenza dell'allele dqa1*05 (la caratterizzazione molecolare ha evidenziato la presenza dei seguenti aplotipi: dr11-dqa1*05-dqb1*0301)
...cosa significa????...grazie e scusi il disturbo
Le analisi che le hanno fatto fare non sono le analisi per vedere se le HA la celiachia, ma solo se è geneticamente predisposta.
RispondiEliminaIl risultato è che lei ha un allele predisponente ma non l'intero aplotipo. Per quel che vale, vuol dire che lei potrebbe avere la celiachia con una probabilità minore a chi ha l'intero aplotipo dq2 (o dq8).
L'analisi però non significa CHE LEI SIA CELIACA MA NEMMENO CHE LEI NON LO E'.
Le consiglio di rivolgersi ad un gastroenterologo esperto e farsi fare le analisi degli anticorpi della celiachia ed, eventualmente, una gastroscopia. Solo così saprà se lei è davvero celiaca o no.
Buongiorno,
RispondiEliminami chiamo Silvia, mi hanno diagnosticato celiachia 3C in novembre scorso...per favore vorrei avere delucidazioni sulle mie analisi che non ho ben capito se sono DR7/DQ2 o DR5/DQ7 come combinazione...avendo i seguenti codici:
HLA - AA*
HLA - BB*
HLA - CC*
DRB1 - *
DRB1 - *
DRB3 - *
DRB3 - *
DRB4 - *
DRB4 - *
DRB5 - *
DRB5 - *
DQB1 * 02:02
DQB1 * 03:01
DQA1 * 02:01
DQA1 * 05:05
DPB1 *
DPB1 *
DPA1 *
DPA1 *
NOTE: DQ2 POSITIVA TRANS
Se fossi DR5/DQ7 è vero che il DRB1*11 è anche marcatore sclerosi multipla?
La ringrazio e la saluto cordialmente.
Silvia
Questo commento è stato eliminato dall'autore.
RispondiEliminaIl DQ2 è positivo in trans, significa che lei ha gli alleli tipici della celiachia non in sequenza (cis) sullo stesso cromosoma ma ha probabilmente il DQB1 * 02:02 nel cromosoma omologo.
RispondiEliminaIn poche parole, poichè i nostri cromosomi sono simili a delle X, cioè 2 sequenze di dna unite per un punto, una parte degli alleli è su una gambettta e un allele è sull'altra gambetta.
Da quello che vedo però non c'è l'allele DRB1*11, quindi immagino che non ci sia.
In ogni caso, io il DRB1*11 ce l'ho e non ho la sclerosi multipla.
Questo allele ha suscettibilità con alcune malattie autoimmuni, ma non è un marker certo per la sclerosi.
Hanno trovato associazioni e si pensa possa essere predisponente, ma si tratta di un rischio e non di una certezza, come per tutte le malattie autoimmuni che sono multifattoriali, compresa la celiachia.
Ovvero, anche se hai i geni, non è detto che la malattia si sviluppi perché il gene può rimanere lì a dormire per tutta la vita.
Ci devono essere delle cause perché un gene si attivi. E ci sono persino geni "protettivi".
Un saluto.
Grazie della sua risposta immediata e delle delucidazioni in merito...avrei un'ultima domanda in merito, dopo quello che ha scritto ed ho appena letto, qualche giorno fa ho letto su un articolo quanto segue:
RispondiEliminaLo stato DQB1*02/*02 omozigote determina il rischio più elevato di celiachia ed è stato riportato in associazione a forme più gravi con complicanze come refrattarietà alla dieta e sviluppo di linfomi. Tale condizione è presente nel 30% circa dei celiaci e nel 10% dei controlli DQ2 positivi.
E' il mio caso? Avendo DQB1*02:02 ?
Grazie,
saluti.
Silvia
Buongiorno Silvia,
RispondiEliminanon so dove abbia reperito questa informazione pertanto non so valutarne l'attendibilità.
Qualsiasi statistica deve avere dei canoni precisi perché possa essere considerata rilevante.
Da quello che so, una volta cominciata la dieta tutte le probabilità (compresa quella dei linfomi) si abbassano diventando uguali a quelle del resto della popolazione. Prima si comincia la dieta e meglio è.
Nel caso della celiachia refrattaria, si hanno valori elevati degli anticorpi tipici della celiachia e un elevato numero di linfociti intraepiteliani nonostante la dieta gf sia fatta correttamente. E' una evenienza molto rara e non c'è una correlazione certa dal punto di vista genetico con questa condizione perchè molto dipende dall'età del soggetto al momento della diagnosi.
Quindi fare i controlli di follow-up della malattia è importante, così come descritto nelle linee giuda AIC.
Pertanto gli esami ematici verranno ripetuti ad intervalli, dopo l'inizio della dieta. Qualora fossero positive si devono escludere gli errori alimentari e continuare il controllo longitudinale.
In caso di diagnosi conclamata di celiachia refrattaria normalmente si comincia una terapia cortisonica che abbassa la risposta autoimmune.
Non si preoccupi eccessivamente delle statistiche e segua il protocollo di follow-up che assicura controlli longitudinali del decorso della celiachia.
Un saluto.
Patrizia.
Buongiorno Patrizia,
RispondiEliminal'informazione che le ho riportato la può trovare scaricando un file pdf dal seguente link:
http://www.sigu.net/index.php?option=com_docman&task=cat_view&gid=46&Itemid=85
DOCUMENTO APPROVATO DA SIGU
Raccomandazioni per l’esecuzione del test HLA per la celiachia (indicazioni, modalità ed interpretazione dei risultati).
Proposta congiunta: Associazione Italiana Celiachia (AIC); Associazione Italiana Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT); Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Ho parlato adesso col laboratorio immunologico di Careggi, da quel che ho capito e spero di aver capito bene, non sono omozigote in quanto ho il DQB1 *02/*03 (DQB1*02:02 / *03:01) e non DQB1 *02/*02
Lei che ne pensa? Spero di averle fatto cosa gradita inviandole questa documentazione.
Saluti.
Silvia
Grazie mille per il documento.
RispondiEliminaE' una relazione molto importante in quanto si fa chiarezza finalmente sul rischio che hanno anche gli alleli che in passato venivano considerati a basso rischio o nullo (come nel mio caso).
Spero che queste raccomandazioni servano a cambiare le linee guida sulla diagnosi.
Il fatto di non avere gli alleli in omozigosi significa che non ha una coppia ma uno solo su una delle due gambette.
Da quel che ho capito, non essendo una conversazione alla quale ho assistito di persona, l'immunologo Le ha detto di non preoccuparsi perché non essendo omoziogota per l'allele DQB1 *02, la casistica di cui parlava (che prevedeva un aumento di probabilità di complicanze) non la riguarda.
Grazie ancora per il documento. Penso di fare un nuovo articolo proprio su questo argomento.
Un saluto.
Patrizia.
Salve Patrizia,
RispondiEliminavorrei il suo aiuto per leggere le analisi genetiche di un'amica che ha i seguenti codici:
DQB1 0201
DBQ1 0202
DQA1 -
DQA1 -
(DRB103/07)
Sbaglio o ha soltanto mezzo gene della celiachia, non il gene completo!!!
Grazie per l'aiuto.
Silvia
Buonasera Silvia.
RispondiEliminaSi, manca completamente la parte relativa al DQ e c'è solo il DR. Francamente non so dirLe se è per mancata codifica o perché non li possiede. Di solito, anche se non sono quelli ad alto rischio, i DQA1* si citano sempre per vedere l'intera configurazione.
Se non li hanno citati potre4bbe non avere un alto rischio.
La ringrazio per la risposta,
RispondiEliminanon è apparsa l'altra domanda che le avevo posto sulla genetica di mio padre:
DQB1 0201
DBQ1 0303
DQA1 0201
DQA1 0302
NOTE: presente allele DQB1 02
Che significa ce l'ha o no il gene? Non capisco...
La ringrazio nuovamente
Silvia
Patrizia ho trovato questo documento che spiega come la sola presenza della catena beta, come nel caso della mia amica, e forse di mio padre, può rendere anche se forse con minor rischio, predisposti alla celiachia:
RispondiEliminahttp://www.analisipapagni.it/index.php?id=25&user_esami_pi1%5Buid%5D=9579
Saluti.
Silvia
Bisogna chiarire una cosa.
RispondiEliminaIn passato si consideravano a rischio solo alcune "configurazioni".
Oggi alcune statistiche hanno rilevato che in realtà basta la presenza di alcuni alleli.
Il DQB1 0201 viene considerato a rischio, che è più basso se è presente da solo e più alto se è in configurazione DR3-DQ2 (DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 o DQA1*0505). Alcuni laboratori lo sottolineano, altri no.
In via teorica sia la sua amica che suo padre sono predisposti, ma con una probabilità non altissima. La presenza del DQ2 (in particolare DQA1*05) aumenterebbe la probabilità.
In ogni caso, parliamo sempre di predisposizione e non di malattia.
Come sa, ci sono celiaci che non hanno alcun allele a rischio e ci sono soggetti con allelli ad alto rischio che non sviluppano la malattia.
Cordialmente,
ciao patrizia,
RispondiEliminasono mary e ti chiedo un parere in quanto ho un bambino di 3 anni e l'anno scorso, dopo il sospetto di celiachia dovuto dall'addome gonfio, abbiamo avuto l'esito positivo delle analisi con valori molto alti, a distanza di mesi abbiamo ripetuto le analisi sempre con esito positivo, ma con valori più bassi. in seguito abbiamo fatto la biopsia e l'esito è indefinito in quanto parla di "villi moderatamente atrofici" e un pò di tempo fa abbiamo ripetuto le analisi con valori borden-line. tutto questo a dieta assolutam. libera. ora mi hanno detto di dargli alcuni alim. privi di glutine e altri liberi, solo x non sovraccaricarlo in quanto ritengono mio figlio uno dei pochi casi in cui la malattia regredisce da sola. tu cosa ne pensi? è un bene dargli questo tipo di alimentaz. o peggioro la situazione? grazie anticipatamente.
Ovviamente nemmeno un medico potrebbe dirti, con poche informazioni, cosa può accadere con certezza.
RispondiEliminaQuello che so è che in molti casi si evita di dare glutine ai bambini molto piccoli con predisposizione alla malattia celiaca perché fino ai 7 anni le loro difese immunitarie non sono complete.
Questo perché, se il bambino è predisposto, con il sistema immunitario non del tutto formato, la malattia potrebbe scatenarsi. Il tentativo che si fa è di posticipare il contatto con il glutine, in modo che la malattia rimanga latente.
Tuttavia, che io sappia, il glutine si toglie del tutto e poi si fanno tentativi di re-introduzione quando il bimbo è più grande e il sistema immunitario è più forte.
Questa pratica di abbassare semplicemente la quantità di glutine, non l'avevo mai sentita e, francamente, non ne capisco l'utilità dal momento che non è mai stato provato che la quantità di glutine scateni la malattia e i celiaci stanno malissimo anche con una briciola di pane.
Va da sè che dovresti essere certa che il bambino non sia celiaco, perché una biopsia che dice semplicemente che "i villi sono moderatamente atrofici" non significa nulla. Occorre vedere l'infiltrato linfocitario, la conta dei linfociti.
Hai pensato a sentire un altro gastroenterologo?
I villi atrofici, anche se in modo moderato, non sono normali in un bambino di 3 anni. Io direi che il sospetto di celiachia è molto alto e che il tentativo di abbassare ma non togliere del tutto il glutine è pericoloso se il bambino dovesse essere davvero celiaco.
In letteratura non esistono casi di pazienti affetti da malattia celiaca con regressione spontanea. La celiachia è una malattia autoimmune: se uno è predisposto o si scatena o rimane latente.
Esistono solo casi di diagnosi errate.
Io al posto tuo sentirei un gastroenterologo, magari di un centro pediatrico ospedaliero.
Auguri.
Patrizia.
Ciao sto leggendo quasi tutti i tuoi post per cercare di capire, la mia bimba di 14 mesi e' pallidina, magra(9kg) ed un po' atroficae non parla ma capisce e si muove normalmente , la pediatra cI ha prescritto le analisi per la celiachia e so o risultate IgA antiendomisio leggermente positivo, IgA antitransglitaminasi 0, le IgA antigrandine 20U/mL ( positivo>10) ed IgG antigrandine 1U/mL. La pediatra ci ha detto di darle da mangiare molto glutine nei prossimi mesi e di rifarle gli esami fra 4 mesi se risultassero positivi farebbe la biopsia, pero' io vorrei evitarla e pensavo al test del DNA ma mi dicevano che si faceva solo all'estero... Leggendo qui mi sembra i capire che invece si faccia anche quia che non sia indie alla malattia... Devo davvero sottoporre la mia bimba ad un esame così invasivo a qusya eta? Che dammi potrebbe avere a mangiare glutine per 4 mesi se fosse davvero celiaca? Che altri step diagnostici e' consigliato fare nel frattempo? Grazie pwr la tua dispobilita e per queto tuo blog. Barbara mamma di Noa 14 mesi.
RispondiEliminaLa tipicizzazione HLA è un esame che si fa tranquillamente anche in Italia, il problema è che non è un esame risolutivo, ma da solo un indizio, una probabilità.
RispondiEliminaPer la diagnosi della celiachia non basta.
L'unico esame certo è la gastroscopia con le biopsie.
Consulti un gastroenterologo, magari in un ospedale pediatrico.
Le saprà dire se conviene TOGLIERE il glutine fino a quando la bambina non avrà un'età giusta per fare la gastroscopia (e solo poco prima dovrà mangiare di nuovo glutine, ma nel frattempo è inutile torturarla nè farla stare male per il troppo glutine), oppure troverà altri sistemi.
Auguri.
Patrizia.
Grazie patrizia ma le IgA antigliandina positive se non celiachia che altro potrebbero essere? Al di la dei ticket pasto che mi gioverebbe fare la biopsia?
RispondiEliminaLe serivirebbe ad essere certa che Sua figlia sia effettivamente celiaca e non un caso di falso positivo. Pensi che inutile privazione mangiare senza glutine se non fosse celiaca e pensi che rischi correrebbe se lo fosse davvero.
RispondiEliminaSe vuole dare un'occhiata al significato delle analisi del sangue specifiche per la celiachia, ho scritto questo articolo:
http://puntodivistaceliaco.blogspot.com/2010/05/analisi-per-la-malattia-celiaca_03.html
Buonasera.
Patrizia.
Ho ricevuto gli esami ematici. A quel che sembra sono negativi. In questi giorni di attesa ho iniziato a leggere molto sulla celiachia. E i sintomi che mi porto dietro da anni con alti e bassi mi avvicinano alla malttia. Volevo chiederti c'è la possibilità di essere celiaci, con esami negativi?
RispondiEliminaUn saluto
Franco
Si. I miei erano negativi (ho il deficit delle IgA totali).
RispondiEliminaMa so di altri soggetti che, pur non avendo il deficit non avevano valori significativi pur essendo celiaci, magari perché non avevano assunto glutine nel periodo antecedente l'esame. Anche per questo l'unico esame che definisce la diagnosi è la gastroscopia con le biopsie preceduta da almeno 6 settimane di dieta libera (cioé con glutine).
buongiorno, ho fatto l'esame genetico per la celiachia e sono negativi per quanto riguarda i geni dq2 e dq8 però è stata riscontrata la presenza di hla-dqa1*05 hla-dqb1*0301 e hla-drb1*11. In famiglia abbiamo casi di diabete autoimmune e tiroidite autoimmune. Vorrei un suo parere: secondo lei sono predisposta alla celiachia? La ringrazio per la cordialità e le faccio i complimenti per come ha saputo trattare con semplicità un argomento così complicato.
RispondiEliminaIn passato questa configurazione dell'HLA non veniva considerata come altamente predisponente perché manca il DQA1*0501, quindi è come avere "mezzo DQ2"). Nuove ricerche e nuove statistiche però hanno considerato predisponente anche questa sequenza (che in sierologia si chiama DR5-DQ7).
RispondiEliminaIo ho la stessa sequenza e in passato mi avevano detto che non era predisponente (mi hanno fatto 3 volte l'esame), mentre qualche anno fa in un ospedale mi hanno detto che la predisposizione c'è, anche se non è particolarmente alta.
Oggi si considera predisponente anche il DQA1*0505 con il DQB1*0301, che è la sequenza genica che abbiamo io e lei.
La risposta è quindi: si, pur non avendo l'aplotipo tipico.
La ringrazio tantissimo per la celerità della sua risposta e per la delucidazione. Per avere conferma, ho letto che, sarebbe meglio effettuare una gastroscopia con biopsia (in questo modo dovrei avere la certezza di essere o meno celiaca).Il mio problema è che da 8 mesi faccio una dieta priva di glutine e quindi, in base a ciò che ho letto, anche il risultato della gastroscopia potrebbe risultare falsato. Se non chiedo troppo vorrei chiederle un consiglio. Vista la sua esperienza come mi suggerisce di comportarmi? Mi scusi se sto approfittando della sua disponibilità con questa ulteriore richiesta. La ringrazio di cuore e la saluto con affetto.
RispondiEliminaLa condivisione delle esperienze è lo spirito del Blog. Quindi non si preoccupi, sto qui per questo, perché la mia esperienza di diagnosi (piuttosto travagliata) potrebbe servire ad altri per non avere gli stessi problemi che ho avuto io.
RispondiEliminaLa gastroscopia con le biopsie duodenali è l'unica analisi che consente di effettuare la diagnosi di celiachia.
In altre parole, senza la gastroscopia non c'è alcuna diagnosi di celiachia.
L'esame dell'HLA è solo un esame indicativo ma non da alcuna risposta certa.
Con l'esclusione del glutine dalla dieta da ben 8 mesi, se Lei facesse adesso la gastroscopia è quasi certo che verrebbe negativa anche se Lei fosse celiaco/a.
Il protocollo per la diagnosi prevede una ri-esposizione al glutine per almeno 6 settimane consecutive e solo dopo si può procedere con la gastroscopia e le biopsie.
Purtroppo anche a me è successo poiché il primo gastroenterologo mi eliminò il glutine dalla dieta "per prova" prima della gastroscopia e poi ho dovuto riprendere a stare male assumendo glutine per poter essere diagnosticata.
Tuttavia mi dissero che bastavano 3 biscotti al giorno, quindi non c'è la necessità di assumere grandi quantità. Nonostante questo però, purtroppo io ripresi a stare molto male, finché finalmente non arrivò il giorno della gastroscopia e da quel giorno sono a dieta GF.
Un caro saluto.
Patrizia.
Salve, Patrizia, la ringrazio ancora tantissimo. Farò tesoro del suo consiglio e riprenderò a mangiare cibi ricchi di glutine in modo da essere certa del risultato.
RispondiEliminaNaturalmente aspetterò qualche mese perchè al momento sono in attesa e preferisco aspettare che nasca il bambino. Perchè deve sapere che prima di questa gravidanza ho avuto 4 aborti finchè il mio ginecologo mi ha consigliato, dopo aver escluso altre patologie, di fare gli esami per la celiachia. Ho fatto il test genetico, mi hanno consigliato la dieta priva di glutine dopodichè mi sono accorta di essere in attesa e per ora la gravidanza procede, quindi meglio non rischiare. Però appena nascerà il bambino cercherò di sapere con certezza se sono celiaca o meno. Il mio dubbio deriva, oltre che dalla presenza dei sintomi tipici, dalla familiarità con patologie quali il diabere (mia zia) e la tiroidite autoimmune (mia madre) e la mia poliabortività. La ringrazio ancora per la sua affabilità e gentilezza. Un grosso in bocca al lupo per il suo blog: ho navigato su diversi siti alla ricerca di una spiegazione ma solo il suo blog mi ha ispirato fiducia e mi ha consentito di scrivere chiedendole consiglio. Un caro saluto. Maria.
Gentile Maria,
RispondiEliminaLe consiglio assolutamente non di non riprendere la dieta GF se non dopo lo svezzamento del bambino.
Sono molti i casi di associazione fra aborti spontanei e celiachia non curata e, per quanto riguarda l'allattamento, nel latte materno passano gli anticorpi della madre che servono al bambino per la protezione dei primi giorni, quindi direi che ha assolutamente ragione a non rischiare.
Auguri di buone feste.
Patrizia.
Salve qualcuno mi potrebbe aiutare a capire la mia situazione? mi è stata diagnosticata una sospetta celiachia con:
RispondiEliminatransglutaminasi IGA 5,000 U/ml NEGATIVO
transglutaminasi IGG 27,000 U/ml POSITIVO
biopsia duodenale rapporto Marsh tipo 1
Poi ho fatto il test genetico con risultato:
alleli HLA : DQA1*05:05 ; DQB1*03:01 ; DRB1*11
sierologico : DQ7-DR5
-eterodimero DQ2(DQA1*02:01, DQB1*02:02)ASSENTE
-catena beta del dimero DQ2(DQB1*02) ASSENTE
-eterodimero DQ8(DQA1*03, DQB1*03:02) ASSENTE
Quindi non sono celiaca?
Vi ringrazio.
Se Lei NON era a dieta senza glutine quando ha fatto la biopsia allora potrebbe non essere celiaca. Tuttavia dovrebbe controllarsi spesso perché la celiachia potrebbe manifestarsi.
RispondiEliminaPurtroppo i dubbi ci sono, ma con un livello di Marsh 1 non si può diagnosticare la malattia.
la ringrazio per la risposta. Io NON ero a dieta quando ho fatto le analisi del sangue e la biopsia. Il test genetico l'ho fatto dopo, ma non capisco bene, dice che non sono predisposta, quindi le analisi e i dolori addominali non sono la manifestazione della celiachia come mi è stata diagnosticata? e quindi è da escludere dato il risultato negativo del test?
RispondiEliminaNo. Il test HLA in realtà non esclude la possibilità si essere celiaci. Ci sono celiaci che non hanno la predisposizione genetica. In particolare, la Sua conformazione HLA, con le nuove scoperte, dice che il rischio non è altissimo, non che non esiste. Purtroppo non tutti i laboratori sono aggiornati.
RispondiEliminaAnche io ho la stessa genetica che ha Lei eppure sono celiaca (diagnosticata con livello di Marsh 3).
All'epoca mi fecero rifare 3 volte l'esame in tre posti diversi perché credevano non fosse predisponente. In realtà non è così.
Con le analisi ematiche positive potrebbe anche essere una celiachia agli esordi. Solo il gastroenterologo, vedendo altri esami può escludere che si tratti di celiachia.
I miei migliori auguri.
Patrizia.
ciao una piccola correzione da una futura biologa :)
RispondiEliminahai scritto :" i nostri cromosomi sono simili a delle X, cioè 2 sequenze di dna unite per un punto, una parte degli alleli è su una gambettta e un allele è sull'altra gambetta."
Non è così. Noi abbiamo 23 coppie di cromosomi, metà di origine materna e metà di origine paterna. La X, quindi il singolo cromosoma, è formato si da due gambette legate in un punto ma sono identiche perchè ogni cromosoma porta legata la sua copia identica che staccherà nel processo di divisione cellulare.A portare geni diversi sono i due cromosomi che fanno parte della coppia perchè uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna. spero di essere stata chiara :)
Si ma, vede... io non volevo spiegare la meiosi; volevo dare un'idea di cosa sia l'HLA.
RispondiEliminaNoi abbiamo due copie di ogni cromosoma.
E' vero che hanno gli stessi geni, ma hanno diverse forme alleliche.
Forse l'ho spiegato in una maniera un pò troppo semplificata, ma era solo per dare un'idea.
Lei è sicuramente una persona che sta acquisendo un linguaggio scientifico molto specifico e magari per Lei e altri questo modo di spiegare le cose potrebbe sembrare troppo generico, ma poiché non tutti studiano la genetica come me e Lei, ho cercato di rendere il discorso più condivisibile.
Auguri.
Patrizia.
Mi perdoni forse con questo link riuscirà a capire meglio : http://it.wikipedia.org/wiki/Cromosoma. Leggo che lei non è nè un medico nè un biologo ma appassionata di genetica ed è ammirevole,riuscendo a capire meglio le basi della biologia le riuscirà più semplice capire il resto. La auguro un buon anno :D
RispondiEliminaGentilissima Anonimo,
RispondiEliminaio sono dottoressa in Psicologia Sociale, laureata con 110 e lode, ricercatrice nel campo della psicologia comportamentale e mi sto specializzando in Psicologia della Devianze e Sessuologia.
Gli psicologi studiano la biologia e anche un pò di genetica, oltre alle neuroscienze. Questo perché ci sono molte patologie con complicanze neurologiche che hanno una matrice ereditaria.
Quindi, un bel pò di esami di questo tipo li facciamo anche noi.
Certo, non sono una biologa, ma nemmeno un'appassionata.
La ringrazio moltissimo per l'attenzione che sta dedicando alla questione e Le propongo di scrivere un articolo di approfondimento (con bibliografia).
Sarebbe davvero un ottimo modo per completare le informazioni fin ora divulgate.
I miei migliori auguri.
Patrizia.
Salve, non so se l'ha presa come un'offesa la mia correzione. Credevo fosse un'appassionata e volevo solo aiutarla a capire meglio, senza nessuna presunzione da parte mia. A che pro poi sbandierare il suo 110 e lode e i suoi esami di genetica? A questo punto credo sia grave scrivere un errore del genere dato il suo brillante curriculum.
RispondiEliminaGentile Anonimo,
RispondiEliminaforse Lei non ha letto la mia risposta.
Le ho chiesto di scrivere ed inviarmi un post con la precisazione del dettaglio da Lei citato, in modo da inserirlo come approfondimento nel sito.
Chiaramente con la bibliografia di riferimento.
Lei invece mi risponde con una provocazione, nonostante la mia disponibilità, che rimane tale, anche se Lei non si è nememno presentato/a (Anonimo).
Lo spirito di questo blog vuol essere solo e solamente la condivisione delle informazioni.
In questo senso, ben vengano le precisazioni, come Le ho sottolineato in precedenza.
Quindi, se Lei avesse informazioni più dettagliate me le invii e io, dopo aver verificato la bibliografia, pubblicherò il Suo intervento.
Ma trovo sterile e di nessuno aiuto agli altri una polemica di questo tipo e questo è il motivo per cui, se non avesse interesse a fornire un dettaglio di approfondimento ma solo a continuare con messaggi simili all'ultimo che ha inviato, mi vedrò costretta a non pubblicarli.
Cordialmente,
Patrizia.
salve a tutti. sono silvia. sono moltissimi anni che presento sintomi come gonfiore, emicranie, foggy mind... dopo aver girato tutti i neurologi d italia per risolvere i miei mal di testa logoranti, sono arrivata da sola alla conclusione che potesse essere il glutine, l ho tolto dalla dieta e subito mi son sentita meglio. sono quindi corsa da un gastroenterologo molto famoso nel campo che mi ha confermato "un quadro clinico riferibile a gluten sentivity", tutti gli esami ematici sono negativi, e la tipizzazione HLA non mi è chiara per nulla. è arrivato ieri l esito, ma completamente privo di qualsivoglia conclusione. l unica cosa che c'è scritto è HLA DQA1 o3 presente, o5 assente. DQB1 0302 presente, 02 assente. considerata negativa per la celiachia, ma da un esperto gluten sensitivity..cosa dovrei fare? ho scritto al professore ma non ha ancora risposto. io sono a dieta...rimarrò sempre a dieta?
EliminaAvere l'HLA non particolarmente predisponente per la malattia celiaca non significa in alcun modo che non ci si può ammalare di celiachia, così come avere determinati alleli predisponenti non significa essere celiaci.
RispondiEliminaAl momento l'HLA è un esame indicativo.
Esistono casi in cui (io ne sono un esempio), pur non avendo il prototipo tipico, si è comunque celiaci. La tipicizzazione dell'HLA da un'indicazione sulla PROBABILITA'.
In ogni caso in quello che ha scritto nell'esame sembra che Lei abbia quantomeno "mezzo" DQ8, ma mancano alcune informazioni (il DQA1*0301 è presente?) perché l'esame sembra essere stato fatto "di classe I" e non "di classe II".
Non è chiaro se lei prima di mettersi a dieta senza glutine abbia fatto anche la gastroscopia. Se l'avesse fatta (ripeto, prima della dieta) e il risultato fosse negativo per la celiachia allora Lei non sarebbe celiaca.
Se invece non l'ha mai fatta, non può esserne certa.
Cordialmente,
Patrizia.
Ciao Patrizia, finalmente oggi dopo un mese dal prelievo ho rittirato i risultati delle analisi genetiche che ti riporto.
Eliminaé scritto così:
Risultato HLA DQA1*01
HLA DQA1*05 DQB1*0301
DRB1*11
ASSENZA HLA DQ2 E HLADQ8
Quindi ne deduco che il risultato è negativo...in questo caso il gastroenterologo AIC mi aveva detto che la celichia la potevo escludere in quanto celiaci si nasce...ma io che continuando a fare dieta libera continuo ad avere malesseri diffusi non tanto gastroenterologici che sembrano attenuati, quanto stanchezza, denti con smalto rovinato, dolori articolari e muscolari, unghie rigatissime e prurito a gomiti e ginocchia, cefalea e insonnia...il tutto è aplificato quando eccedo con il glutine e si attenua quando lo riduco..diciamo che in attesa di questa gastroscopia mi sto mantenendo su livelli tali da non stare malissimo ma nello stesso tempo avere ( si spera)un risulato con la gastro.
dunque il gastroenterologo AIC ha chiuso la cosa come colon irritabile e per lui la gastro è da escludere..ma io voglio farla comunque anche perchè avevo comunque i folati un pò più bassi del range minimo..quindi devo andare dal medico di base a farmi prescrivere la gastro e con che dicitura? ti ringrazio per la risposta he spero sia rapida in modo da volare dal medico...Grazie
Celia75 la veterinaria
Se vuoi fare la gastroscopia lo stesso devi fare una gastroscopia con biopsie per sospetta celiachia.
RispondiEliminaIn questo modo richiedi al patologo che valuterà le biopsie un certo tipo di analisi in modo da avere la classificazione di Marsh-Oberhuber ed avere così la certezza sull'esclusione della malattia oppure la diagnosi. Devi assicurarti che nel referto ci sia la classificazione.
Quando i laboratori che effettuano l'esame HLA scrivono "assenza di DQ2 e DQ8" significa che non hanno trovato gli eterodimeri completi, ma come sai ci sono persone che hanno lo stesso la celiachia anche con mezzo eterodimero (come me). Purtroppo non tutti lo sanno e, comunque, il protocollo non prende in considerazione questi casi perché ritenuti statisticamente non rilevanti.
A presto.
Patrizia.
DQB1*0201/DQA1*0501
RispondiEliminaDQB1*302/DQA1*301
DQB1+0202/DQA1*0201+DQB1*0301/DQA1*0505
MIA figlia di 9 anni pesa circa 45 Kg e per delle Iga basse abbiamo fattoil test della celiachia
non so se sia predisposta alla celiachia e/o se è gia celiaca
grazie risposta
ma67
Dai dati che ha fornito la predisposizione risulta esserci per il DQ2 (DQB1*0201/DQA1*0501).
RispondiEliminaCome sa, questo non significa che sia celiaca, ma che ha la predisposizione genetica.
Per la diagnosi occorre effettuare la gastroscopia con le biopsie mentre la bambina è ancora a dieta libera, cioé assume ancora glutine.
Cordialmente.
Patrizia.
Buongiorno,
RispondiEliminasono il padre di un bimbo di un mese il cui sangue cordonale è stato sottoposto a esami genetici.
Il risultato dell'esame genetico relativo alla Celiachia è il seguente:
HLA DQA1*0501 Positivo
HLA DQB1*0201 Negativo
HLA DRB1*04 Negativo
L'esame condotto è di calsse I o II?
E' possibile dedurre un'alta probabilità di contrarre la malattia o no?
Le informazioni sono sufficienti o è opportuno approfondire le analisi geentiche?
Grazie,
Christian
Salve Cristian,
RispondiEliminaL'esame è stato condotto di classe II, solo che hanno invertito la logica del test. Cioé invece di rilevare l'HLA si è cercata solo la presenza/assenza degli alleli predisponenti principali.
E' una logica adottata da molti laboratori.
La presenza del DQA1*0501 fa pensare ad una predisposizione, anche se manca il DQB1*0201.
Come sa, questo non significa in alcun modo che suo figlio sia celiaco nè che lo diventerà in futuro.
Ha solo più probabilità di diventarlo rispetto a chi non ha una genetica predisponente.
Cordialmente,
Patrizia.
Puntodivistaceliaco.
Salve,
RispondiEliminaho 41 anni e dopo aver avuto una gastroenterite,con forti dolori allo stomaco, per 2 mesi, con una perdita di peso di 8 chili,uno stato di ansia molto forte, ho fatto gli esami, che riscontravano una positività soltanto alla classe IgG anticorpi antitransglutaminasi, il resto Ema, Aga, era negativo.
visto che non se ne veniva a capo, lo ammetto di mia iniziativa ho smesso di assumere glutine, dopo una settimana stavo molto meglio, anche i sintomi ansiosi sono scomparsi. Dopo un anno il mio medico mi ha consigliato di riassumere glutine, e io ho preferito fare una visita gastroenterologica, per essere seguita.
In visita mi hanno consigliato di assumere piccole quantità di glutine e di eseguire poi una gastroscopia e degli esami ematici.i primi giorni ho avuto qualche problema intestinale e tanto gas nella pancia , successivamente mi è rimasto sempre aria nella pancia, e dolori di stomaco. La gastroscopia eseguita dopo 2 mesi e mezzo, ha rilevato "una mucosa antrale iperemica con minute erosioni(3mm) con segni di sanguinamento...In seconda porzione duodenale la mucosa appare pallida con plicatura ridotta". i prelievi istologici sono risultati normali.
Gli esami del sangue sono tutti negativi (EMA Aga Antitransglutaminasi) la ricerca dei polimorfismi ha dato questo risultato:
DQA1 0201 presente
DqA1 03 assente
DQA1 05 presente
DQB1 02 assente
DQB1 0302 assente.
Mi scusi se mi sono allungata così tanto, ma secondo lei il mio caso è una chiara negatività alla celiachia oppure no?
adesso che ho concluso tutti gli esami, ho rallentato di molto l'assunzione di glutine, e devo dire stò meglio, il dolore allo stomaco va meglio.
La ringrazio molto,
Tamara
Temo di no.
RispondiEliminaLe è successa la stessa cosa che accadde a me alla prima gastroscopia.
Manca la cosa più importante.
La conta dei linfociti intraepiteliali e la relativa classificazione di Marsh-Oberhuber. Senza di quella non c'è diagnosi nè di celiachia, nè la si può eslcudere.
Anche se la classificazione portasse alla classe 1 o 0 si deve fare lo stesso.
L'esame non era specifico per la celiachia in quanto non ha seguito le linee guida dell'AIC.
Le biopsie vanno effettuate nella seconda e nella terza porzione duodenale, con conta dei linfociti, valore del rapporto cripta/villo e classificazione Marsh-Oberhuber.
Provi a chiedere al patologo se può effettuare l'esame in maniera specifica sulle stesse biopsie (per legge devono essere conservate).
In bocca al lupo.
Patrizia.
Puntodivistaceliaco.
mi scusi non ho specificato l'esame istologico:" mucosa del piccolo intestino con profilo villare e rapporto villi: cripte nella norma. La quota dei linfociti T (CD3+) intraepiteliali è nella norma, pari a 1-2 IELs per 10 ECs."
RispondiEliminaHanno prelevato solo un campione nel piccolo intestino e 2 nella mucosa gastrica.
la ringrazio
la saluto cordialmente.
Tamara
Allora l'esame è stato fatto.
RispondiEliminaCerto un campione solo non è esattamente quello che prescrivono le linee guida.
Potrebbe sentire un altro gastroenterologo, giusto per essere certa che il referto sia sufficiente, ma a quanto pare è emersa solo una forte gastrite per la quale immagino abbia già fatto una cura.
Cordialmente,
Patrizia
Puntodivistaceliaco
Buonasera, potrei avere delle delucidazioni sui risultati degli esami HLA II -Aplotipi DQ2/Dq8 di mia figlia di 7 anni? ALLELE HLA DQA1*05 ASSENTE
RispondiEliminaALLELE HLA DQB1*02 ASSENTE
ALLELE HLA DQB1*0302 ASSENTE
APLOTIPO HLA NESSUN ALLELE O APLOTIPO DI PREDISPOSIZIONE
COMMENTO: SOGGETTO NON PREDISPOSTO ALLA CELIACHIA.
Poichè sto leggendo dalle vostre risposte che non sono attendibili, vorrei sapere se è necessario che faccia altre indagini!
La bambina presenta un accrescimento lento ecco perchè stiamo facendo delle indagini.
Grazie mille per l'attenzione, saluti.
L'esame sta a significare che la percentuale di ammalarsi di celiachia è bassissima, quasi nulla.
RispondiEliminaIn questo l'esame è attendibile, nel senso però che non esprime una diagnosi, ma una percentuale di probabilità di ammalarsi di questa malattia.
Molto importanti sono però anche i sintomi.
Se l'unico sintomo è l'accrescimento lento, effettivamente le possibilità che la bambina sia celiaca sono ancora più basse e quindi occorre percorrere altre vie per capirne la causa. Intanto, verificare se esiste un malassorbimento (con esami delle urine e del sangue).
Sono certa che il pediatra saprà indicarvi la via più corretta per le verifiche da effettuare.
Cordialmente.
Patrizia.
Grazie mille per la risposta immediata, è stata gentilissima. Ormai sono anni che indaghiamo, la bambina fin dalla nascina ha un accrescimento lento e costante è sempre stata sul 10/25° percentile e parlando con il dr. Malamisura esperto in celiachia dopo aver letto gli esami HLA di mia figlia, ha detto che si trattava soltanto di una bambina small, che voleva crescere così.Adesso che io sto leggendo dal suo blog che qst esame nn esclude definitivamente la possibilità di diventare celiaca mi sto nuovamente preoccupando! Le analisi del sangue e delle urine sono state fatte molteplice volte, esce che è tutto a posto. Vorrei soltanto sapere se devo ripetere i test degli anticorpi e se è necessaria una gastroscopia proprio per escludere la possibilità che sia celiaca. Grazie ancora!
RispondiEliminaMio figlio di quasi 4 anni ha come risultati genetici
RispondiEliminaDRB1: 07, 14 e DQB1: 03,05.
Mi e' stato spiegato che il primo e' legato alla celiachia pur lui non essendo celiaco e il secondo e' collegato alla produzione di oppioidi ovvero trasforma glutine e caseina nell'intestino in oppioidi (cosa grave se l'intestino è permeabile come lo è/era il suo, stiamo facendo la cura, dal momento che tali sostanze passando nel circolo sanguigno quando arrivano alla membrana cerebrale fanno un bel casino dando seri problemi a livello cognitivo-relazionale...)
La mia domanda è (dal momento che deve fare una dieta priva di glutine per i suddetti motivi per un'altro anno minimo mentre ci assicuriamo di aver rimesso a posto l'intestino) avendo solo una parte del gene della celiachia possiamo comunque, sulle basi di quanto detto, avere gli alimenti per celiaci gratuitamente? Lo chiedo soprattutto perche' siamo in una bruttissima situazione economica e mentre noi mangiamo col cibo della caritas, mio figlio, oltre al riso, vorremmo farlo mangiare bene.
Immagino sia un tentativo di un neuropsichiatra o neuropsicologo perché solitamente non si comincia una dieta senza glutine avendo fatto solo i test genetici, per lo più per un anno solo.
RispondiEliminaLa questione degli oppiodi era stata valutata in base all'associazione della malattia celiaca con l'autismo, la sindrome di Down e/o patologie neurocognitive, ma non mi risultano test che abbiano messo in relazione stretta il glutine con queste patologie al punto da avere una esenzione per i cibi senza glutine.
L'esenzione per patologia dei prodotti senza glutine (che io sappia) avviene per la celiachia e la celiachia della pelle (o malattia di Duhring).
Tuttavia, potrebbe provare a chiedere se il neuropsichiatra può prescriverli attraverso una ricetta come se fossero un farmaco. Non so se si può fare perché è un caso molto particolare, ma potrebbe provare a chiederlo. In quel caso pagherebbe solo il ticket.
L'alternativa è mettersi d'accordo con le farmacie della Sua zona e chiedere se ci sono celiaci con l'esenzione che non usano tutto il ticket, in modo da lasciare una parte per il Suo bambino.
Le auguro di cuore di risolvere.
Patrizia
Puntodivistaceliaco.
Il bambino segue il protocollo Montinari...non so se ha presente. Chiedero' alla sua neuropsichiatra se puo' fare un discorso del genere, grazie mille.
RispondiEliminaBuona sera,
RispondiEliminaè la prima volta che scrivo e volevo,se possibile,un consiglio. Dopo l'ultima gravidanza ho cominciato a stare molto male,ora non stò a scrivere tutto quello che è successo,comunque è arrivata la prima diagnosi di spontilite anchilosante. Ora stiamo cercando di capire cosa c'è invece all'intestino,c'è chi mi parla di celiachia. La gastroscopia dice che c'è una lesione di II grado della scala marsch,però bisogna considerare che avevo già fatto tre flebo di INFLIXIMAB,per la spondilite,e che molto probabilmente questo mi ha fatto ricrescere i villi intestinali qual'ora fossero appiattiti. Le IGg sono bord-line e oggi ho avuto il risultato delle HLA che non so interpretare. Signora Patrizia,potrebbe aiutarmi perfavore a capirci qualcosa?
DRB1*11,*13
DQB1*03,*06
DQA1*01,*05
Assenza degli alleli HLA DQB1*02 e DQB1*03:02 a rischio di celiachia.
Da ignorante chiedo,se c'è scritto assenza degli alleli,poi perchè scrivono a rischio di celiachia?
La ringrazio,e mi auguro di cuore che possa aiutarmi nell'attesa di andare dall'immunologa.
Maria
Le malattie autoimmuni hanno una predisposizione genetica.
RispondiEliminaAnche la celiachia, essendo una malattia autoimmune, come la spondilite, ha una predisposizione e degli alleli predisponenti e sono quelli che a Lei mancano.
Normalmente l'esame genetico non va fatto così, ma più approfondito, cioé si richiede la tipicizzazione HLA di classe II. Infatti ci sono degli alleli predisponenti con una percentuale minore (meno possibilità di diventare celiaci, ma non impossibile).
L'esame, per come è stato fatto a Lei, non dice molto. Dice solo che non ha gli alleli più comuni.
Non conosco l'azione dell'INFLIXIMAB con la celiachia, ma temo che finché sarà sotto gli effetti della terapia per la spondilite, gli esami per la celiachia potrebbero risultare falsamente negativi.
Se poi, oltre a questo farmaco, ha assunto anche dei cortisonici, le analisi per la celiachia sono quasi sicuramente falsate.
Avevo un'amica con LES e AR e l'immunologa che l'aveva in cura, quando vide le analisi ematiche borderline e i sintomi tipici della celiachia, la mise a dieta senza glutine anche se i parametri non portavano al 100% alla diagnosi di celiachia.
Questo perché con la terapia che faceva non poteva avere una situazione "da manuale". Inoltre le malattie autoimmuni che già aveva aumentavano la percentuale che si trattasse effettivamente di celiachia.
Si ricordi però che la diagnosi definitiva di celiachia la pone il gastroenterologo e non l'immunologo.
Ci faccia sapere.
Buona sera,
Eliminaintanto la ringrazio di cuore per la risposta!!!! L'infliximab non viene dato solo ai malati reumatici,ma anche ai malati di celiachia(da quello che mi hanno spiegato),i cui danni intestinali non riescono a ripristinarsi solo con la dieta senza glutine,solo che in quei casi ne bastano 4 0 5 di flebo,nel mio dovrò farle,molto probabilmente,per sempre. E questo mi fà capire che non potrò mai fare degli esami ematici limpidi per la celiachia,e non solo, anche la gastroscopia da quello che ho capito,nasconderebbe un'eventuale celiachia.
Se non le dispiace,le copio l'esito della gastro
Bulbo e seconda porzione duodenale con aspetto ipotrofico. Eseguito prelievo bioptico nel sospetto di celiachia in D II.
Frammenti di mucosa duodenale mal orientati. Si osserva iperplasia delle cripte ghiandolari,in assenza di atrofia dei villi (rapporto villo/cripta pari circa a 2:1); ed aumentato numero dei linfociti intraepiteliali (grado II di Marsch)
I sintomi,oltre ai dolori che riguardano la spondilite,sono identici a quelli dei celiaci:
emicranie,alvo alterno,coliche addominali,2 aborti,rumori in pancia,pancia gonfia,astenia terrificante,negli esami del sangue si denota un'anemia,con una malnutrizione che non dipende dalla mia alimentazione,ecc....
Ho cominciato la dieta senza glutine 4 settimane fà,e da 2 settimane comincio a stare molto meglio,ha tanta forza in più,non vorrei illudermi,ma per ora è così,non so se è una coincidenza!! Prima mi prendevano tipo attacchi di allergia e riuscivo a dormire solo prendendo il rinogut,ora,non lo uso più da 2 settimane!!
Oggi sono stata dall'immunologa che mi ha messo dei cerotti sulla schiena per valutare la mia dermatite. Quando ha visto gli esami,mi ha detto anche lei che con l'infliximab e il cortisone,preso fino a 4 giorni prima del prelievo, non è facile valutare,ma per lei non essendoci l'hla,non sono celiaca, ma al massimo gluten sensitivity.
Il 31 vedrò il gastrenterologo,il quale invece, quando gli ho mandato l'e-mail con il risultato della colonscopia e della gastroscopia, mi ha parlato di celiachia!!
E io invece,dopo 3 anni di confusione,sofferenze e dubbi,non ci capisco più nulla.
Mi scuso per essermi dilungata un po',ma ci tenevo a spiegarle un po' meglio,perchè mi interessa davvero un suo parere,mi auguro che possa rispondermi,intanto le auguro una buona serata.
Maria
Nel protocollo della terapia l''INFLIXIMAB non c'è. Forse viene usato da alcuni reumatologi per la celiachia refrattaria (rara celiachia non responsiva alla dieta), ma la ringrazio per avermelo segnalato.
RispondiEliminaIl problema è che Lei è un caso bordeline. Già con la classificazione 3a si arriva direttamente alla diagnosi; è contemplato nelle linee guida. Al di sotto, la diagnosi, secondo le linee guida, non dovrebbe essere posta.
Ma è chiaro che le linee guida sono questo non altro. Non contemplano tutte le casistiche possibili (tra l'altro.. le porzioni da analizzare per la celiachia sono la II ma anche la III).
Purtroppo in questi casi è tutto nelle mani del gastroenterologo. Se lui considera i sintomi, i segni (analisi ematiche dell'emocromo per l'anemia, le analisi delle urine per il contenuto di minerali che non vengono assorbiti, piuttosto che altri segni) più la situazione del farmaco assunto, allora potrebbe diagnosticare una celiachia a prescindere dalle linee guida (che, ripeto, non sono il vangelo).
La bravura dei medici sta proprio in questo. Nel riassemblare una situazione, cercando la correlazione di sintomi e segni con le caratteristiche di una patologia.
Dico "purtroppo" perché da una parte la specializzazione medica sopperisce a un limite umano (l'onniscienza <- dai medici non possiamo nè dobbiamo attendercela); dall'altra però porta molti professionisti, anche bravissimi, a considerare il singolo aspetto e non la condizione globale.
Vediamo cosa ne pensa il Suo gastroenterologo.
Tenga duro.
Patrizia
Puntodivistaceliaco
Buona sera Patrizia,sono Maria,la ragazze delle ultime e-mail pubblicate.
EliminaLe scrivo per dirle che sono stata oggi dal gastroenterologo,il quale mi ha detto che secondo lui si tratta di celiachia o di gluten sensitivity. Ma che lui non può certificarlo perchè manca l'atrofia dei villi. Mi ha consigliato di andare da uno specialista in celiachia che lavora in un presidio ospedaliero,
dice che questi dottori potrebbero,se vogliono,fare questo tipo di certificazione,e che anche alcuni tipi di gluten sensitivity danno diritto ai buoni per la celiachia. Le risulta tutto questo? Io sapevo che con la gluten sensitivity non davano un bel niente!!
Poi mi ha detto di ripetere l'HLA perchè l'altro non era completo (come anche lei mi aveva detto),poi nella gastroscopia manca il numero dei linfociti,ma devo rifarla? Non mi ha detto di rifarla!! SONO LEGGERMENTE CONFUSA!! Al ritorno da Roma,nella cassetta della posta ho trovato il risultato inviatomi dall'asl di un altro esame,glielo scrivo:
HLA B tip.Genomica B*07
Ha idea di cosa significhi?
La ringrazio di cuore,spero mi possa rispondere appena può!!
Maria
Temo per la risposta che Le ha dato il gastroenterologo.
RispondiEliminaVede, nel sistema sanitario nazionale italiano non si danno certificazioni ed esenzioni per sindromi non riconosciute.
La GS (Gluten Sesitivity) è una sindrome non riconosciuta. La stanno studiando, ma o si è celiaci o il riconoscimento dell'asl non avviene.
La verità è che un medico ospedaliero vede molti più casi di celiachia e riesce a discriminarli, a fare una diagnosi anche se tutti i sintomi non sono palesi (cosa che succede nei casi borderline).
Per i linfociti.. qui io ho molta gente che mi scrive. Mi pare che lei aveva 30 LIE su 100 è così?
Se è Lei che aveva 30 linfociti, allora la conta è stata fatta.
L'HLA è da rifare con la richiesta di "richiesta ricerca degli alleli predisponenti per la celiachia con HLA DI CLASSE II".
Francamente scrivere genomica B*07 non è chiara per me ma nemmeno per il gastroenterologo.
Lo so che è demoralizzata, ma mi creda, ci sono passata e mi sembrava che tutti si fossero coalizzati per non farmi arrivare ad una diagnosi certa.
Si arrabbi.
Si arrabbi con il laboratorio che non ha scritto se ha gli alleli predisponenti, con il gastroenterologo, che non vuole prendersi la responsabilità di fare una diagnosi scritta nè una terapia.
Si arrabbi perché è Lei la parte lesa e Le stanno negando un diritto, quello di essere diagnosticata e curata adeguatamente.
I medici sono abituati ai pazienti che vanno via quando non sono soddisfatti o quando loro sbagliano.
Si ricordi però che sono iscritti ad un albo senza il quale non possono più esercitare e se prendono in giro i pazienti ne rispondono in prima persona.
Non esiste nessuna esenzione per la Gluten Sensitivity. Un gastroenterologo non può dire "vada da un collega" perché non vuole prendersi la responsabilità di una diagnosi che è borderline. Deve decidere. O è celiaca o non lo è.
Guardi che quello che le ha detto è gravissimo per un professionista. Non fare una diagnosi per non sbagliare dicendo ad un paziente che esiste una certificazione inesistente, mi creda, sono basita.
Mi contatti privatamente su puntodivistacelia@gmail.com. Le indicherò i centri ospedalieri del Lazio che "esperti" di celiachia.