Ereditarietà della Malattia Celiaca

La celiachia si trasmette ai figli? E come?
Se avete fatto, ad un medico, una domanda del genere, immagino che la risposta non sia stata molto comprensibile.
Anche io, finché non ho studiato un pò di genetica all’università, non avevo le idee molto chiare.
In realtà è un discorso abbastanza semplice e coinvolge i geni, ma non solo quelli.
Come abbiamo visto nel post dell'HLA e Celiachia, anche se si posseggono i geni cosiddetti “tipici” della Malattia Celiaca, questo non vuol dire che la malattia si sia scatenata, così come non averli, non esclude al 100% che non ci si possa ammalare.
Esiste una prima grande suddivisione delle malattie genetiche:

• Monogeniche (mutazione di un singolo gene)
• Multifattoriali (non mendeliane o complesse, in cui vi sono molti geni ed è più forte l'influenza dei fattori ambientali).

Nelle prime, la presenza di un singolo gene è un dato assolutamente diagnostico. Non solo. La diagnosi può avvenire alla nascita (o addirittura prenatale).
E' il caso di malattie come la Talassemia (o anemia mediterranea), o meno gravi, come l'albinismo.
E' possibile anche prevedere l'ereditarietà della malattia, tramite le leggi di Mendel [1].
Nelle seconde invece, i genti che vengono coinvolti sono moltissimi e quasi sempre non si conoscono tutti.
Assolutamente nessuno di questi geni è necessario o sufficiente per sviluppare la malattia; la loro presenza aumenta solo la probabilità di svilupparla.
Lo scatenarsi o meno della malattia dipende da meccanismi ambientali, esterni al DNA, in grado di attivare i geni coinvolti.
I geni infatti, anche se presenti, devono essere "attivati" o, in gergo, "espressi".
La celiachia e le malattie autoimmuni come la tiroidite autoimmune, l'artrite reumatoide, il morbo di Chron, ecc.. sono malattie Multifattoriali.
Ereditare o meno la Celiachia, non è al momento prevedibile, poiché questa malattia non segue le regole mendeliane.
Riporto un intervento della prof.ssa Maria Cristina Mazzilli (ordinaria di Genetica de La Sapienza di Roma) al Convegno AIC sulla Celiachia del 7/3/2009 [2], [3].
La Professoressa parla nella prima parte di come interpretare il dato dell'HLA e nella seconda, fornisce i risultati di una ricerca, sempre relativa all'HLA.
In sintesi, nella ricerca comunica che L'HLA copre solo il 40% dei casi della malattia mentre altri geni non HLA possono avere un ruolo nello sviluppo della stessa.
In questo studio, una casistica di bambini e controlli, si è evinto che:

• 81% dei casi aveva il DQ2 presente
• 10% il DQ8 presente
• 9 % nè l'uno nè l'altro.

Di questo 9% (quasi 1 caso su 10), il 6 % ha solo il dimero DQB1*02, il 2% ha solo il dimero DQA1*05, mentre il restante 1%, nessuno dei dimeri conosciuti.
Il rischio, quindi, costituito dall’avere un HLA positivo consiste nell’ avere circa il 51% di probabilità in più di contrarre la malattia, rispetto a chi non ha geni predisponenti.
E, come abbiamo visto, avere un gene non significa che sia "attivo".
L'attivazione dei geni è data dal meccanismo di Regolazione.
E' questo il meccanismo al momento più studiato nell'ambito della genetica.

[1] http://it.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
[2] http://www.youtube.com/watch?v=IM9QNxYt5uQ
[3] http://www.youtube.com/watch?v=CScfVBWITLU