Celiachia: in aumento le diagnosi errate

Il Professor Umberto Volta, Presidente del Comitato Scientifico di AIC (Associazione Italiana Celiachia), negli ultimi tempi, sta sollevando il problema delle diagnosi errate di Celiachia[1].
In poche parole, da una parte, la Celiachia è una diagnosi che ancora molti medici difficilmente prendono in considerazione, dall’altra però sembra che molte diagnosi di Malattia Celiaca siano in realtà non corrette.
Si tratterebbe quindi di altre patologie.
Per chi si occupa di malattia autoimmuni, non è una novità: questo tipo di malattie, per loro natura, non sono in generale facili da diagnosticare. Bisogna infatti avere una notevole esperienza per poter fare una diagnosi cosiddetta “differenziale”.
Vediamo, in sintesi, perché.

In primo luogo, non si può avere la certezza della malattia se si parte solo dalla remissione dei sintomi dopo la dieta senza glutine.



Uno dei più grandi errori che si possono commettere è l’esclusione del glutine “per prova”. Molte patologie possono beneficiare dell’eliminazione del glutine che, ricordiamo, è una colla alimentare e può essere difficile da digerire.
Come sappiamo già, ci sono altre patologie in cui i medici preferiscono escludere (anche solo per cautela) il glutine, ma non si tratta di forme della Malattia Celiaca.
Un altro problema, è che l’appiattimento dei villi intestinali. Non solo la Celiachia lo provoca. Ma anche antibiotici, infezioni intestinali o altre malattie.
In conclusione, la diagnosi deve essere effettuata da ospedali o strutture che siano in grado di capire se effettivamente si tratta di Celiachia o altre patologie.
Questo si fa sia tramite la conoscenza del protocollo diagnostico, sia contando su una casistica ampia, poiché è indispensabile conoscere anche la sintomatologia o le situazioni non standard, come la Celiachia con sintomi extra-intestinali o la Celiachia siero-negativa.
Tuttavia, alle giuste precauzioni, mi permetto di sottolineare due aspetti.
Il primo è che escludere la Malattia Celiaca NON significa lasciare il paziente senza una diagnosi, cosa che purtroppo, spesso accade. E’ molto frequente infatti, che il paziente venga semplicemente informato che non si tratta di Celiachia, ma l’indagine si conclude lì, senza che si ricerchi la vera causa.
Il secondo è che la ricerca in questo ambito dovrebbe, a mio parere, scoprire se esistono forme della Malattia Celiachia che NON sono ancora identificabili tramite l’applicazione rigorosa del protocollo diagnostico.
Già ora siamo in grado di identificare casi cosiddetti “border-line”, ovvero che non sono contemplati nel diagramma di flusso relativo all’iter diagnostico proposto nel protocollo[2].
Pensiamo ad esempio, ai casi relativi ai celiaci HLA negativi. Se si verificasse uno screening sui familiari di I grado di un soggetto celiaco basato solo sulla predisposizione genetica, il protocollo ci farebbe escludere la possibilità, a priori, di fare altri controlli sui soggetti HLA negativi.
Dai dati finora noti, i celiaci HLA negativi sarebbero il 9% della popolazione celiaca totale; se guardiamo le cifre in questo modo non sembrano molti, ma stiamo parlando comunque di 9 persone su 100.
Praticamente, di 1 persona su 10.
[1] http://www.corriere.it/salute/nutrizione/09_ottobre_16/pastiglia-anti-celiachia_23ccfd52-b8ae-11de-9ba8-00144f02aabc.shtml
[2] http://www.celiachia.it/aic/res/doc/delib_20_12_2007.pdf